[url=http://shutr.bz/STcauP]Pacjenci z chorobą Cushinga bez leczenia umrą w ciągu 5 lat.[/url]
[url=http://shutr.bz/STcauP]Pacjenci z chorobą Cushinga bez leczenia umrą w ciągu 5 lat.[/url] Fot. Shutterstock.com

Szansą dla pacjentów z niezwykle ciężką chorobą Cushinga, u których operacja jest niemożliwa lub okazała się nieskuteczna, jest Signifor. Lek rekomendowany i z sukcesami stosowany w USA i Unii Europejskiej. Polska z niewiadomych powodów nie refunduje tej terapii. To wyrok. Połowa nieleczonych właściwie chorych z tym schorzeniem umiera w przeciągu pięciu lat.

REKLAMA
Na chorobę Cushinga zapada rocznie 2-3 osób na milion mieszkańców. W Polsce jest to więc około 40 do 80 nowych przypadków rocznie. Jedyną skuteczną metodą trwałego wyleczenia jest operacja. Zespół Cushinga wiąże się z podwyższonym poziomem kortyzolu we krwi (hyperkortyzolemia), czyli tzw. hormonu stresu, który wytwarzają nadnercza. Chorobę u około 70 proc. pacjentów wywołuje nowotwór przysadki mózgowej wydzielający w nadmiarze hormon ACTH, który pobudza organizm do produkcji nadmiernych ilości kortyzolu. Usunięcie guza przysadki, czyli przyczyny nadmiaru ACTH, pozwala wyleczyć chorego.
Jak z doktora House'a
To bardzo trudna i dramatyczna w przebiegu choroba. Opisywaliśmy niedawno historię Eweliny, nie bez podstaw przyrównując jej przypadek do tych znanych z doktora House'a. Choroba Cushinga zmieniała 24-letnią szczupłą, ładną dziewczynę, w załamaną młodą kobietę walczącą z otyłością, opuchlizną twarzy, trądzikiem na całym ciele i nadmiernym owłosieniem. W ciągu 4 lat przytyła 30 kilogramów i przez kilka lat nikt nie potrafił jej pomóc. Choroba Cushinga jest bardzo trudna do zdiagnozowania. To rzadkie schorzenie dotyka aż cztery razy częściej właśnie młode kobiety, głównie w wieku 25-45 lat.
Oprócz trądziku, zaczerwienienia twarzy, opuchlizny, otłuszczenia twarzy, karku i tułowia i przyrostu wagi u większości chorych, pojawiają się również głębokie, sino-czerwone rozstępy na całym ciele, głównie skóry brzucha i ud, oraz skłonność do łatwego siniaczenia, zaburzenia miesiączkowania, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, a czasami zaburzenia psychiczne. Wdrożenie odpowiedniego leczenia to jedyna szansa na przeżycie. – To jedna z najcięższych chorób, jakie spotykamy w endokrynologii. Połowa nieleczonych lub niewłaściwie leczonych pacjentów umiera w ciągu pierwszych 5 lat od zdiagnozowania choroby – mówi prof. dr hab. n. med. Wojciech Zgliczyński z Kliniki Endokrynologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie.
Innymi metodami leczenia są radioterapia guza przysadki, która ma jednak niewielką skuteczność, oraz leki, które zmniejszają produkcję kortyzolu w nadnerczach, ale mają wiele działań niepożądanych i nie leczą guza przysadki. Nie u wszystkich pacjentów te metody przynoszą jednak rezultaty i nie gwarantują pełnego wyleczenia. – Operacja przynosi całkowite wyleczenie u 70-80 proc., zdarzają się również nawroty choroby – szacuje dr n. med. Przemysław Witek z Wojskowego Instytutu Medycznego.
Jest szansa?
Kiedy te rozwiązania zawiodą szansą dla pozostałych 20-30 proc. chorych jest nowy lek: Signifor. Jest to analog naturalnego hormonu somatostatyny, którego działanie polega na hamowaniu produkcji ACTH. Dzięki temu objawy ustępują. – Lek ten nie jest idealny dla wszystkich, ale dla konkretnej grupy pacjentów. Jest podawany w określonych sytuacjach klinicznych: kiedy mamy nawrót nowotworu, a w badaniach obrazowych nie widać guza przysadki, bo jest za mały, albo jeśli mamy objawy choroby Cushinga, ciężkie powikłania np. nadciśnienie, choroby układu krążenia, powikłania zakrzepowe, ale zmian nowotworowych nie widać od początku. Wtedy podanie Signiforu jest najlepszym wyjściem, bo działa na poziomie komórek nowotworowych – dodaje dr Witek.
Lek można stosować również, kiedy nowotwór „nacieka” np. skrzyżowania nerwów wzrokowych, czy oponę twardą, a więc chirurgicznie można usunąć tylko część guza. Alternatywą dla farmakoterapii jest wtedy usunięcie obu nadnerczy. To jednak zabieg bardzo obciążający, a jednocześnie nie likwiduje on podstawowej przyczyny, jakim jest guz przysadki, który wtórnie może ulegać znacznemu powiększeniu. – Powstaje tzw. Zespół Nelsona, który bardzo trudno się leczy. Żeby tego uniknąć stosuje się właśnie leczenie farmakologiczne, a optymalnym preparatem jest Signifor – dodaje dr Witek.
Są przypadki chorych, u których operacja jest niemożliwa. W jednym z opolskich szpitali jest pacjentka, która trafiła tam z powodu głębokich zaburzeń psychicznych. – Tak silne zaburzenia psychiczne to jeden ze skutków wydzielania nadmiaru kortyzolu. W trakcie diagnostyki okazało się, że pacjentka ma duży guz przysadki, który wydziela ACTH i odpowiada za tak nasilony zespół Cushinga – wyjaśnia prof. Wojciech Zgliczyński. Kobieta jest w bardzo ciężkim stanie klinicznym, co dyskwalifikuje ją z leczenia operacyjnego. – W takiej sytuacji wyjściem jest podanie Signiforu, który zmniejszy wielkość guza, obniży poziom krotyzolu, a więc ustabilizuje stan psychiczny pacjentki, a dodatkowo zmniejszy wielkość guza. Wówczas będzie można podjąć leczenie operacyjne – dodaje. Taki scenariusz daje pacjentce szansę na przeżycie. Bez usunięcia guza po prostu umrze.
Bez refundacji
Lekarze szacują, że w Polsce co roku przybywa 10-15 nowych chorych, u których potrzebne jest wdrożenie leczenia Signiforem. To lek na chorobę rzadką tzw. lek sierocy, więc terapia jest kosztowna. – To ponad 10 tys. złotych miesięcznie – wylicza prof. Wojciech Zgliczyński. A terapia właściwie w większości przypadków trwa do końca życia, bo lek działa objawowo, a więc skutkuje jedynie wtedy, kiedy jest podawany. Niestety mimo że lek ma pozytywne rekomendacje, jest zarejestrowany w USA i Unii Europejskiej, w Polsce nie jest refundowany. – To bardzo trudna sytuacja, bo pacjentów nie stać na samodzielne finansowanie tak drogiego leczenia. Siginforu potrzebuje w Polsce maksymalnie 100 pacjentów, trudno więc zrozumieć zwłokę Ministerstwa Zdrowia. Jako lekarze mamy związane ręce, bo jest to kwestia decyzji urzędniczych. To choroba rzadka, więc wiadomo że nacisk pacjentów jest niewielki – zwraca uwagę dr Witek.
Niestety rezultatu nie przynoszą również apele środowiska lekarzy, którzy wspólnie z Polskim Towarzystwem Endokrynologicznym zwracali się już do Ministerstwa Zdrowia o refundację leku chociaż w wybranych przypadkach pacjentów z zespołem Cushinga. Bezskutecznie. – Ministerstwo zwleka z decyzją już prawie dwa lata i o dwóch lat słyszymy, że sprawa jest wtoku, a rezultatów nie ma. Tymczasem koledzy z innych krajów stosują lek z powodzeniem. Bez włączenia tego leczenia można powiedzieć wprost, że niektórych pacjentów skazuje się właściwie na śmierć w ciągu pierwszych 4-5 lat od pojawienia się pierwszych objawów – dodaje dr Witek.
Bez leku lekarze nie mają w niektórych przypadkach wielu możliwości działania. – Jedyna opcja to obustronne usunięcie nadnerczy, w których powstaje kortyzol – mówi prof. Wojciech Zgliczyński. Szkoda, że decydentów nie mobilizuje do działania ani fakt, że jest to lek w wielu przypadkach ratujący życie, ani przykład innych krajów – Signifor jest refundowany w: Austrii, Czechach, Danii, Finlandii, Niemczech, Grecji, Włoszech, Norwegii, Portugalii, Rumunii, Słowacji, Słowenii, Szwecji i Wielkiej Brytanii. – Jeśli mamy się zbliżać do Europy, takie leki powinny być dostępne. Teraz odstajemy bardzo mocno od możliwości leczenia, które mają nasi koledzy z innych krajów – podsumowuje prof. Zgliczyński.