Nieprawidłowy rozwój morfologii neuronów to najprawdopodobniej przyczyna zespołu Downa, a naukowcy odkryli grupę komórek, które są za niego odpowiedzialne. Badacze stworzyli model z komórek macierzystych pobranych od pacjentów, aby przeanalizować przypadłość.
REKLAMA
Zespół Downa – częsta przypadłość
Około 6 tysięcy dzieci z zespołem Downa rodzi się co roku w Stanach Zjednoczonych i jest to najpowszechniejsza przyczyna niesprawności umysłowej. Osoby z tą przypadłością mają 47 chromosomów zamiast 46. Dodatkowy chromosom to chromosom 21, który wpływa na występowanie cech charakterystycznych, związanych z zespołem Downa. Przeczytaj więcej o diagnostyce zespołu Downa: http://portal.abczdrowie.pl/zespol-downa-diagnostyka.
Około 6 tysięcy dzieci z zespołem Downa rodzi się co roku w Stanach Zjednoczonych i jest to najpowszechniejsza przyczyna niesprawności umysłowej. Osoby z tą przypadłością mają 47 chromosomów zamiast 46. Dodatkowy chromosom to chromosom 21, który wpływa na występowanie cech charakterystycznych, związanych z zespołem Downa. Przeczytaj więcej o diagnostyce zespołu Downa: http://portal.abczdrowie.pl/zespol-downa-diagnostyka.
Przełomowe badania
Okazuje się, że kluczem do kontroli nieprawidłowego wpływu komórek, zwanych astocytami, na rozwijające się neurony jest zastosowanie prostego antybiotyku używanego do leczenia trądziku. Za pomocą modelu komórkowego zbadano rozwój mózgu w przypadku zespołu Downa, co pozwoliło na szczegółową analizę fizjologii oraz stosowanie potencjalnych terapii. Taki model jest bardziej realistyczny niż tradycyjne zwierzęce modele, ponieważ zbudowany jest z komórek pacjenta.
Okazuje się, że kluczem do kontroli nieprawidłowego wpływu komórek, zwanych astocytami, na rozwijające się neurony jest zastosowanie prostego antybiotyku używanego do leczenia trądziku. Za pomocą modelu komórkowego zbadano rozwój mózgu w przypadku zespołu Downa, co pozwoliło na szczegółową analizę fizjologii oraz stosowanie potencjalnych terapii. Taki model jest bardziej realistyczny niż tradycyjne zwierzęce modele, ponieważ zbudowany jest z komórek pacjenta.
Ludzkie modele są bardziej obiecujące niż tradycyjne modele mysie, ponieważ wyraźniej widać funkcję astocytów w przypadłości. Przez ostatnich kilka lat badania pokazywały, że astocyty nie są jedynie pasywnymi elementami struktury mózgu. Okazuje się, że odgrywają one znaczącą rolę w przypadku chorób neurodegeneracyjnych, takich jak zespół Downa.
Pomimo tego, że neurony uważane są za „komórki myślące”, to astocyty odgrywają niezwykle ważną rolę drugoplanową. Funkcja tych komórek jest przez coraz większą liczbę osób uznawana za kluczowy czynnik nieprawidłowości funkcji w mózgu.
Pomimo tego, że neurony uważane są za „komórki myślące”, to astocyty odgrywają niezwykle ważną rolę drugoplanową. Funkcja tych komórek jest przez coraz większą liczbę osób uznawana za kluczowy czynnik nieprawidłowości funkcji w mózgu.
W celu przestudiowania wpływu astocytów na neurony grupa naukowców pobrała komórki od osób z zespołem Downa i przekształciła je w komórki macierzyste. Komórki były genetycznie zbliżone do komórek dawców i rozwinęły się w inne ich rodzaje. Następnie badacze wywołali przekształcenie komórek w oddzielne populacje astocytów i neuronów. Dzięki temu procesowi mogli oni obserwować krok po kroku czynniki astocytów i ich wpływ na rozwój neuronów.
Naukowcy odkryli, że białko pod nazwą S100B jest obecne w astocytach u pacjentów z zespołem Downa w większych dawkach niż w zdrowych próbkach. Proteina ta produkowana jest przez astocyty i ma szkodliwy wpływ na neurony – powoduje ich obumieranie lub nieprawidłowy rozwój.
Naukowcy odkryli, że białko pod nazwą S100B jest obecne w astocytach u pacjentów z zespołem Downa w większych dawkach niż w zdrowych próbkach. Proteina ta produkowana jest przez astocyty i ma szkodliwy wpływ na neurony – powoduje ich obumieranie lub nieprawidłowy rozwój.
Kiedy wyprodukowane w laboratorium astocyty zostały wszczepione myszom, rozwinęły się u nich neuropatologiczne fenotypy. W przypadku myszy, którym wszczepione zostały neurony zespołu Downa, fenotypy nie rozwinęły się, co sugeruje kluczową rolę astocytów w rozwoju choroby.
Po odkryciu roli astocytów w rozwoju choroby naukowcy rozpoczęli badania leków, które mogłyby zmniejszyć szkodliwy wpływ tych komórek. Takie właściwości odkryte zostały w minocyklinie – antybiotyku należącym do tetracyklin, używanym powszechnie do leczenia infekcji bakteryjnych, trądziku i zapalenia stawów.
Minocyklina to antybiotyk znany z efektów ubocznych związanych z centralnym układem nerwowym – jest on w stanie przeniknąć do prostaty i mózgu. Naukowcy twierdzą, że ta zdolność może mieć ochronne dla neuronów właściwości. Po podaniu leku wiele z nieprawidłowości w astocytach zostało skorygowanych i zachodziło znacznie więcej zdrowych interakcji pomiędzy astocytami a neuronami.
Minocyklina nigdy nie była testowana jako lek na zespół Downa – zdaniem naukowców potrzebne są próby kliniczne, aby sprawdzić jej bezpieczeństwo i skuteczność u osób z tą chorobą. Zespół pracujący nad tym przełomowym projektem obecnie przeprowadza badania przedkliniczne, używając ludzkich komórek macierzystych pacjentów z zespołem Downa i modelów mysich. Naukowcy chcą ustalić, czy można zapobiec odchyleniom behawioralnym i komórkowym za pomocą terapii minocykliną i innymi lekami. Nieprawidłowości powstają we wczesnym stadium zespołu Downa i jest możliwe, że farmakologiczna interwencja może pomóc spowolnić rozwój choroby lub zapobiec mu.
O Zespole Downa przeczytaj też aw artykule: http://parenting.pl/portal/zespol-downa.
Nie przegap żadnej ważnej wiadomości i obserwuj nas w Google News!