Schizofrenia dotyka obecnie około 24 mln ludzi na całym świecie. Chociaż objawy choroby mogą różnić się w zależności od chorego, jako te najbardziej powszechne określa się urojenia i halucynacje. Co powoduje schizofrenię? Pomimo lat poszukiwań odpowiedzi na to pytanie, przyczyny choroby wciąż nie są jasno określone. W ostatnim, największym do tej pory molekularnym badaniu genetycznym nad schizofrenią zespół naukowców z różnych krajów świata wskazał 108 genów związanych z dolegliwością, z czego 83 to geny nowo odkryte. Celem odkrycia jest poszukiwanie nowych metod leczenia.
REKLAMA
Przyczyny schizofrenii – dlaczego tak trudno je określić?
Prowadzący badanie prof. Michael O’Donovan z Uniwersytetu Cardiff przyznaje, że odnalezienie przyczyn schizofrenii jest nadzwyczaj trudne. – Nie istnieją „testy”, które umożliwiałyby wskazanie pacjentów o podobnym źródle choroby, dlatego badamy grupy ludzi, u których choroba przyjmuje różne formy, przez co ciężko jest określić związek pomiędzy czynnikami ryzyka a ich skutkiem – wyjaśnia. – Nie jesteśmy w stanie bezpośrednio pobrać tkankę mózgową od osoby żyjącej, dlatego badania nad chorobą metodami tradycyjnymi są często znacznie trudniejsze. Badań dokonuje się więc poprzez wywiad i uważną obserwację pacjenta, co powoduje, że zaangażowanie dużej ilości ludzi, nad którymi badania mają być prowadzone, jest znacznie bardziej kosztowne niż w przypadku mniej złożonych i łatwiejszych do zdiagnozowania chorób – dodaje.
Prowadzący badanie prof. Michael O’Donovan z Uniwersytetu Cardiff przyznaje, że odnalezienie przyczyn schizofrenii jest nadzwyczaj trudne. – Nie istnieją „testy”, które umożliwiałyby wskazanie pacjentów o podobnym źródle choroby, dlatego badamy grupy ludzi, u których choroba przyjmuje różne formy, przez co ciężko jest określić związek pomiędzy czynnikami ryzyka a ich skutkiem – wyjaśnia. – Nie jesteśmy w stanie bezpośrednio pobrać tkankę mózgową od osoby żyjącej, dlatego badania nad chorobą metodami tradycyjnymi są często znacznie trudniejsze. Badań dokonuje się więc poprzez wywiad i uważną obserwację pacjenta, co powoduje, że zaangażowanie dużej ilości ludzi, nad którymi badania mają być prowadzone, jest znacznie bardziej kosztowne niż w przypadku mniej złożonych i łatwiejszych do zdiagnozowania chorób – dodaje.
W badaniu pod przewodnictwem prof. O’Donovana naukowcom z Psychiatric Genomics Consortium, organizacji zrzeszającej ponad 300 uczonych z różnych państw świata, udało się odkryć szereg genetycznych czynników ryzyka odpowiedzialnych za schizofrenię, rzucając tym samym nowe światło na kwestię biologicznych uwarunkowań choroby.
Nadzieja na przełom
Naukowcy przebadali ponad 36 tysięcy próbek materiału genetycznego pobranych od osób cierpiących na schizofrenię i ponad 11 tysięcy próbek od osób zdrowych. Analiza ujawniła 108 miejsc w ludzkim genomie związanych ze schizofrenią, z czego 83 to miejsca do tej pory niekojarzone z chorobą.
Naukowcy przebadali ponad 36 tysięcy próbek materiału genetycznego pobranych od osób cierpiących na schizofrenię i ponad 11 tysięcy próbek od osób zdrowych. Analiza ujawniła 108 miejsc w ludzkim genomie związanych ze schizofrenią, z czego 83 to miejsca do tej pory niekojarzone z chorobą.
Zespół naukowy odkrył, że informacja genetyczna zawarta w wielu z tych genów, odkodowywana jest w tkance mózgowej i związana jest z funkcjonowaniem neuronów i synaps odpowiedzialnych za przekazywanie sygnału elektrycznego i chemicznego między neuronami. Jak stwierdzono, część z tych genów ulega ekspresji również w systemie immunologicznym, co potwierdza wcześniejsze teorie dotyczące związku schizofrenii z mechanizmami odpornościowymi.
Prof. O’Donovan zauważa, że od przeszło 60 lat prace nad wynalezieniem nowych metod leczenia schizofrenii tkwią w martwym punkcie, a obecne metody, takie jak stosowanie leków przeciwpsychotycznych, skupiają się jedynie na łagodzeniu objawów. Wyraża on jednak nadzieję, że najnowsze odkrycia pomogą to zmienić, zwłaszcza że badania zespołu naukowego wykazały, iż gen nazywany receptorem dopaminy D2 (DRD2) ma związek z chorobą. Gen ten odpowiedzialny jest za produkcję białka, którą mogą blokować obecnie stosowane leki przeciw schizofrenii. Poznaj przyczyny schizofrenii i przeczytaj: http://portal.abczdrowie.pl/przyczyny-schizofrenii.
– Fakt, że byliśmy w stanie odnaleźć bezpośredni związek genetyczny z jedynym znanym obiektem leczenia, oznacza, że białka produkowane przez inne geny, które odkryliśmy, również mogą stanowić obiekt leczenia. Przy odrobinie szczęścia możemy uzyskać pewne krótkotrwałe (pięcioletnie lub dłuższe) rezultaty. Jeśli jednak okaże się, że leczenie tych genów i produkowanych przez nie białek nie przynosi efektów, to wyniki naszej analizy wciąż stanowić będą punkt wyjścia do dalszych badań, które otworzą drogę do lepszego zrozumienia choroby, a zatem nowych metod terapii.
Prof. O’Donovan dodaje, że chociaż uzyskane wyniki mogą wydawać się obiecujące, nie są one wystarczające. Uważa jednak, że stanowią solidną podstawę dla neurobiologów do dalszych badań, które, zgodnie z jego przekonaniem, pozwolą odnaleźć więcej genów związanych ze schizofrenią i doprowadzą nas o krok bliżej do efektywnych metod walki z chorobą (więcej o leczeniu schizofrenii: http://portal.abczdrowie.pl/leczenie-schizofrenii).
Nie przegap żadnej ważnej wiadomości i obserwuj nas w Google News!