Objawy były niepokojące: osłabienie organizmu, ból po prawej stronie brzucha, gorączka. Pani Janinie diagnozy nie podstawiono od razu. Kilka razy zmieniała lekarzy. Dopiero po pewnym czasie okazało się, że cierpi na mielofibrozę, nowotwór, który powoduje zmiany w komórkach szpiku kostnego. U chorych w zaawansowanym stadium występuje splenomegalia, czyli powiększona śledziona. W przypadku większości osób cierpiących na mielofibrozę przybiera ona bardzo duże rozmiary. Może osiągnąć nawet 10 kg masy i 36 cm długości. Istnieje skuteczny lek, który znacznie łagodzi objawy. Terapia jest jednak kosztowna, pacjentów nie stać zwykle na jej finansowanie. Prace dotyczące refundacji terapii przez NFZ zostały przez Ministerstwo Zdrowia przerwane. Dla chorych to wyrok. - Mamy się położyć i czekać na śmierć? Pracowałam 36 lat, odkładałam składki zdrowotne. I co z tego teraz mam? - zastanawia się pani Janina.
Zwykle trudno zdiagnozować pacjentów chorych na mielofibrozę. - Dla hematologa to nie jest problem, ale dla lekarza pierwszego kontaktu może nie być to proste. Pacjenci chorzy na mielofibrozę mają bowiem niespecyficzne objawy – podkreśla Tomasz Sacha, hematolog ze szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. - Pacjent zgłasza się z dokuczliwymi objawami, ale trudno je do czegoś konkretnego przypisać. Należy pacjenta zbadać. Więcej informacji dają wyniki morfologi krwi z rozmazem manualnym. Uwagę lekarzy może zwrócić także powiększenie śledziony, a także czasami wątroby – dodaje. Średnio w Polsce jest około 400 rozpoznań rocznie.
Objawy można podzielić na cztery grupy. Pierwsza grupa to objawy niedokrwistości: osłabienie,nadmierna męczliwość, bóle i zawroty głowy, czy kołatania serca. II grupa to objawy związane z powiększającą się śledzioną jak uczucie bólu i wypełnienia w jamie brzusznej, występujące po spożyciu obfitego posiłku uczucie zalegania pokarmu czy obrzęk w obrębie kończyny lewej. Objawy z III grupy powoduje powiększona wątroba, jest to ból po prawej stronie brzucha. Objawy z IV grupy to objawy konstytucjonalne takie jak gorączka, bóle mięśniowe, bóle w stawach, w kościach, ogólne złe samopoczucie, brak apetytu.
Na mielofibrozę chorują głównie osoby w podeszłym wieku. - Zwykle po 50 roku życia. Chociaż ja opiekuję się też osobami, które mają 30- 40 lat. Statystycznie jednak po 50 roku życia. Szczyt zachorowalności to 6 i 7 dekada – informuje Sacha.
Przyczyny nie są znane
- W tle są zwykle zaburzenie molekularne. W części przypadków występuje mutacja genu JAK2, ale nie jest ona przyczyną rozwoju tej choroby. Przyczyną jest rozregulowanie przekazywania sygnałów molekularnych w obrębie komórki. Nie wiemy skąd te zaburzenia. Przyczyny zachorowania nie są jeszcze dobrze znane – podkreśla hematolog.
Choroba znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie. - Wyzwaniem okazują się takie zwyczajne czynności, jak na przykład wchodzenie po schodach. Śledziona uciska na inne narządy, powoduje ich przemieszczenie. Mam problemy ze schylaniem się. Takie zwykłe czynności, jak ubieranie się czy zamiatanie podłogi mogą być poważnym wyzwaniem – mówi pani Janina.
Przeważnie chorzy nie są w stanie wykonywać wysiłków fizycznych, pracować zawodowo. Znaczenie ma też wiek pacjentów, to, że choroba występuje zazwyczaj w podeszłym wieku, kiedy pacjentom dokuczają już także inne schorzenia. Należy jednak zaznaczyć, że jakość życia pacjentów może poprawić się po zastosowaniu nowoczesnych leków. Szczególnie osób młodszych niż statystyczna grupa. Są one w stanie wrócić do czynnego życia. Poprawa jest znaczna.
Walka o przedłużenia życia
Jak podkreśla Sacha, celów leczenia chorych na mielofibrozę jest kilka. - Zapewnienie poprawy jakości życia poprzez możliwe zredukowanie najbardziej uciążliwych objawów. Drugi cel to walka z niedokrwistością, która jest dużym problemem klinicznym. Chodzi o uniezależnienie pacjentów od przetoczeń krwinek czerwonych. Szpik ulega włóknieniu. Walka toczy się tak naprawdę o przedłużenie przeżycia – mówi hematolog.
Pacjenci z racji podeszłego wieku są często obciążeni dodatkowymi schorzeniami. - Transplantacja szpiku możliwa jest tylko w przypadku wąskiej grupy pacjentów. Wyniki przeszczepienia szpiku są zwykle gorsze niż w przypadku innych nowotworowych chorób układu krwiotwórczego – podkreśla Sacha.
Skuteczny lek istnieje
Do tej pory skutecznych leków na mielofibrozę nie było. - Te, którymi się posługiwaliśmy nie zmieniały biegu tej choroby. Średnia przeżycia wynosiła 5 lat. Mamy jednak pierwszy lek, z grupy inhibitorów JAK2 . Pierwszy jest zarejestrowany, prace nad resztą trwają – informuje Sacha.
Nowy leki potrafi skutecznie zminimalizować objawy. - Pacjenci mają lepszą jakość życia. Wyniki badań mówią, że ryzyko zgonu jest o 50% mniejsze, niż w przypadku najlepszych dostępnych obecnie terapii. Po dłuższym (kilkuletnim) okresie terapii leki z tej grupy są w stanie zahamować włóknienie szpiku – podkreśla hematolog.
W Europie z leczenia pierwszym zarejestrowanym inhibitorem kinaz JAK1 oraz JAK2, pacjenci mogą korzystać od sierpnia 2012 r. W większości leczenie jest refundowane. Terapia istotnie redukuje rozmiar śledziony i znosi objawy ogólne u około 40 proc. chorych. Wykazano również przedłużenie czasu przeżycia pacjentów w porównaniu z chorymi otrzymującymi najlepszą dostępną terapię.
Koszty leczenia dla pacjenta są bardzo wysokie
Miesięczny koszt leczenia to 16-18 tys. zł. - Obecnie nikogo z moich pacjentów nie stać na to by pokryć koszty leczenia z własnej kieszeni – mówi Sacha.
W Polsce osoby chorujące na rzadkie choroby nie są objęte wystarczającą opieką. Szczególnie, jeżeli są to osoby w podeszłym wieku. Ustawa o refundacji leków nie obejmuje tych środków farmakologicznych, które stosuje się przy leczeniu mielofibrozy.
Pani Janina miała szczęście. Została włączona do specjalnego programu badawczego, dzięki czemu koszty jej leczenia są refundowane. - Jestem w tym programie. Ogromnie się cieszę. Nie byłoby mnie stać na leczenie– mówi pacjentka.
Są obecnie tworzone specjalne programy lekowe. Są one o tyle dobre, że wyznaczają pewną liczbę doświadczonych ośrodków referencyjnych odpowiedzialnych za leczenie. W obrębie tego programu są zdefiniowane pewne kryteria. Program został stworzony 1,5 roku temu. Lek uzyskał pozytywną ocenę Agencji Technologii Oceny Medycznej. Ministerstwo prowadzi obecnie analizy. Byłby to program lekowy, który umożliwiłby refundację kosztów leczenia.
Objętych leczeniem w ramach programu lekowego miałoby zostać w Polsce około 200 pacjentów, tych w najcięższym stanie i tych, którzy mogą odnieść największą korzyść z leczenia.
Ministerstwo ma czas, pacjenci już nie
Pięć lat temu w ramach działań UE opracowano Europlan dotyczący chorób rzadkich. Uwzględnia on m.in. potrzebę zwiększenia dostępu do innowacyjnych leków oraz technologii medycznych. W państwach członkowskich plan miał zostać wdrożony do 2013 roku. Wciąż nie wiadomo, na jakiem etapie jest wdrażanie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich w Polsce.
Obecnie wspólnie z organizacjami pacjenckimi i ekspertami są prowadzone prace analityczne w obrębie wymienionych obszarów. Celem tych praz jest identyfikacja działań o charakterze operacyjnym – tzn. tych, które w zakresie pomocy osobom z chorobami rzadkimi mogą być obecnie realizowane, oraz działań o charakterze strategicznym – tych, które będą mogły być realizowane w dłuższej perspektywie (m.in. ze względu na konieczność wprowadzenia odpowiednich zmian ustawowych). Zakończenie analiz planowane jest na początek 2015 r. i wtedy, przy współudziale organizacji pacjenckich, zostaną podjęte decyzje co do dalszego kierunku prac dotyczących poprawy opieki nad osobami z chorobami rzadkimi.
Na zakończenie prac trzeba więc jeszcze poczekać. Jeżeli dobrze pójdzie, plan zostanie opracowany na początku przyszłego roku. Ale to przecież dopiero początek.
Ministerstwo Zdrowia nie ma dla pacjentów chorych na mielofibrozę dobrych informacji. Wprawdzie Agencja Oceny Technologii Medycznej wydała pozytywną opinię dotyczącą leku Jakavi, jednak tym samym zwrócono uwagę na konieczność obniżenia kosztu terapii.
12 maja 2014 r. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych wydał pozytywną Rekomendację nr 120/2014 w sprawie objęcia refundacją produktu leczniczego Jakavi (ruksolitynib) w ramach przedmiotowego programu lekowego. W Rekomendacji podkreślono konieczność realnego obniżenia kosztu terapii. Pragnę poinformować, że lek Jakavi (ruksolitynib) był przedmiotem negocjacji cenowych wnioskodawcy z Komisją Ekonomiczną, a stanowisko podjęte przez nią w drodze uchwały zostało przekazane ministrowi zdrowia.
Co to oznacza w praktyce? Prace dotyczące refundacji kosztów leczenia mielofibrozy zostały przerwane.
Aktualnie nie toczą się żadne prace administracyjne w odniesieniu do omawianej terapii, gdyż 14 sierpnia 2014 r. postępowania zostały zawieszone na wniosek podmiotu odpowiedzialnego.
Producent leku jest gotowy do rozpoczęcia kolejnych rozmów z Ministerstwem Zdrowia, mających na celu zapewnienie dostępu do terapii najbardziej potrzebującym pacjentom.
Pacjenci bez szans
Dla pacjentów, którzy nie są w stanie sfinansować sobie kosztów leczenia to decyzja brzmi jak wyrok. Objawy mielofibrozy nasilają się bardzo szybko, każdy dzień ma znaczenie.
- To bandytyzm w biały dzień. Eutanazja w białych rękawiczkach. Jak to inaczej nazwać, jeżeli nie daje się pacjentom leku, który im pomaga? Mamy się położyć i czekać na śmierć? Pracowałam 36 lat, odkładałam składki zdrowotne. I co z tego teraz mam? Jestem na łasce państwa. Muszę się zastanawiać, czy będą pieniądze na lek, który mi pomaga czy nie – podkreśla pani Janina.
Pacjenci, którzy tak jak pani Janina, do tej pory zostali objęci specjalnym programem lekowym, boją się o swoją przyszłość. Podkreślają, że konsekwencje odstawienia leku mogą okazać się dla nich tragiczne.
-Wiem, czym grozi odstawienie tego leku. Moja śledziona bez tego leku powiększy się do tego stopnia, że przestanie w końcu funkcjonować. Nie wytrzyma – dodaje.
Nie przegap żadnej ważnej wiadomości i obserwuj nas w Google News!