Terapia "szyta na miarę" już pomaga chorym.
Terapia "szyta na miarę" już pomaga chorym. Agencja Gazeta / Filip Klimaszewski

Denis Horgan, dyrektor generalny Europejskiej Koalicji ds. Medycyny Personalizowanej (The European Alliance for Personalised Medicine) uważa, że sposobem na poprawę stanu zdrowia Europejczyków jest odrzucenie modelu leczenia opartego na „jednym rozwiązaniu dla wszystkich” i wdrożenie rozwiązań medycyny personalizowanej, czyli „szytych na miarę” konkretnego pacjenta. 

REKLAMA
Ekspert podkreślał, podczas swojego wystąpienia na I Międzynarodowym Forum Medycyny Personalizowanej, że Europa potrzebuje nowych ram prawnych oraz nowego modelu ekonomicznego, które pozwolą nie tylko na opracowywanie nowych leków, ale sprawią też, że leki te będą dostępne dla pacjentów w każdym miejscu w Europie. Nowe rozwiązania należy wprowadzać na poziomie Unii Europejskiej jako całości, ponieważ żaden kraj europejski nie jest w stanie sprostać temu zadaniu samodzielnie.
Czym jest medycyna personalizowana?
Medycyna personalizowana jest innowacyjną metodą podejścia do leczenia, która używa osobniczej informacji genetycznej do określenia, czy dany lek lub sposób leczenia będzie skuteczny u danego pacjenta. Pomaga ona lekarzom w podjęciu właściwej decyzji o zastosowaniu optymalnej terapii, ma także ogromne znaczenie dla profilaktyki.
Dobrym przykładem zastosowania medycyny personalizowanej jest postępowanie w raku jajnika i raku piersi związane z nosicielstwem mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2. W tym przypadku nosicielstwo mutacji w genach ma szczególne znaczenie dla podjęcia działań prewencji chirurgicznej, czego przykładem jest przypadek Angeliny Jolie.  Dodatkowo wykrycie mutacji w genach BRCA pomaga w wyborze terapii, zarówno na poziomie leków cytostatycznych, jak i leczenia ukierunkowanego molekularnie oraz jest istotnym czynnikiem rokowniczym.
W medycynie personalizowanej terapia współdziała z diagnostyką. Związek tych dziedzin jest na tyle ścisły, że zaczęto określać go mianem teradiagnostyki.
 – Precyzyjne metody diagnostyczne pomagają ustalić różnice między osobami chorującymi na tę samą chorobę, a następnie dopasowywać leczenie do konkretnych grup pacjentów. Diagnozowanie choroby na poziomie molekularnym pozwala na tworzenie leków bezpieczniejszych i w długim okresie bardziej opłacalnych – mówił prof. Zbigniew Gaciong, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej, przewodniczący sesji Forum poświęconej medycynie personalizowanej w praktyce klinicznej.
 
Rewolucja nie tylko w onkologii
Postępowanie personalizowane ma szczególne znaczenie w onkologii, ponieważ charakter nowotworów jest zróżnicowany, a niewłaściwe rozpoznanie oraz leczenie jest zwykle związane z niepowodzeniem.
Prof. Maciej Krzakowski
Konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej

Zwiększenie dostępności do badań genetycznych i molekularnych, czynników o znaczeniu prognostycznym lub predykcyjnym, nazywanych biomarkerami, jest jednym z największych wyzwań współczesnej medycyny. Nadzieje na przyszłość są związane między innymi z wykorzystaniem biomarkerów w optymalizacji badań przesiewowych w kierunku wykrywania nowotworów w stadium przedinwazyjnym.

Już dziś leczenie ukierunkowane molekularnie stosowane jest m. in. u chorych na raka piersi (z nieprawidłowościami genu HER2), niedrobnokomórkowego raka płuca (u osób z mutacją w genie EGFR), czerniaka (u nosicieli mutacji w genie BRAF) czy raka jelita grubego (u pacjentów z nieprawidłowościami genu KRAS). Zebrani na Forum onkolodzy podkreślali, że medycyna personalizowana diametralnie zmieniła możliwości terapii, jak i naturalny przebieg choroby nowotworowej.  
 
– Należy podkreślić, że leki ukierunkowane molekularnie stanowią całkiem odrębną grupę leków o całkowicie odmiennych mechanizmach działania, skierowane są na wybrane cele molekularne występujące w komórkach nowotworowych. Zarówno leki ukierunkowane molekularnie, jak również leki immunokompetentne można porównać do zmian rewolucyjnych zmieniających nasze postrzeganie choroby nowotworowej – zaznacza prof. Dariusz Kowalski z Kliniki Nowotworów Klatki Piersiowej w Centrum Onkologii-Instytucie im. M. Skłodowskiej-Curie w Warszawie, przewodniczący sesji Forum na temat interdyscyplinarności.
Obecnie medycyna personalizowana rozwija się głównie w onkologii, ale podejście to obecne jest już w kardiologii, reumatologii czy neurologii. Zdaniem uczestników Forum, dalszy postęp badań dodatkowo zwiększy grupę chorych, którzy odniosą korzyści z terapii dobieranej do ich indywidualnej charakterystyki genetycznej. Pozwoli także określić osoby o zwiększonym ryzyku zachorowania na konkretne choroby.
– Wdrożenie rozwiązań medycyny personalizowanej to szansa na wyższą jakość leczenia Polaków. Obecność w panelu dyskusyjnym wiceministra zdrowia Jarosława Pinkasa to znak, że ministerstwo dostrzega potrzebę implementacji leczenia poprzedzonego wnikliwymi badaniami molekularnymi w naszym kraju. Liczę, że wnioski z dzisiejszej dyskusji pomogą w szybszym wprowadzeniu koniecznych zmian – mówił z kolei dr hab. Adam Fronczak, kierownik Zakładu Zdrowia Publicznego na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.
Podejście indywidualne
Jak tłumaczą organizatorzy Forum, idea medycyny personalizowanej opiera się na zastosowaniu kryteriów molekularnych do doboru właściwej strategii terapeutycznej dla właściwego pacjenta we właściwym czasie i/lub na określeniu molekularnych predyspozycji do konkretnej choroby u konkretnej osoby, w celu podjęcia właściwych działań prewencyjnych we właściwym czasie.
Dynamiczny rozwój tego nowego podejścia terapeutycznego jest bezpośrednio związany ze skokowym postępem badań nad genetyką człowieka w ostatniej dekadzie. Zastosowanie kryteriów molekularnych umożliwia podział pacjentów na podgrupy, podobne pod względem charakterystyki genetycznej, w ramach jednej jednostki chorobowej.
Medycyna personalizowana oznacza więc więcej metod leczenia dostosowanych do indywidualnych cech pacjenta i jego choroby. Dzięki temu eliminowany jest dobór leczenia metodą „prób i błędów”. Ewolucyjnie następuje zmiana paradygmatu z leczenia jednym rodzajem terapii całej populacji na leczenie personalizowane.

Napisz do autora: [email protected]