Pawełek, chory na dystrofię mięśniową Duchenne’a
Pawełek, chory na dystrofię mięśniową Duchenne’a Anna Kalicka-Nycz / archiwum prywatne

Pawełek ma 7 lat, chodzi do II klasy. Ot, fajny, pogodny chłopiec. Trochę gorzej biega niż jego koledzy z klasy, trochę gorzej chodzi po schodach, ale to są rzeczy, które trudno wychwycić na pierwszy rzut oka. Pawełek ma nietypową prośbę do św. Mikołaja, a właściwie do ministra zdrowia Konstantego Radziwiłła: chciałby, żeby Mikołaj – dr Radziwiłł, pomógł mu w leczeniu. Do tego potrzeba tylko jednej decyzji na TAK. Także rzecznik praw obywatelskich robi wszystko, żeby chłopiec taki prezent dostał. Murem za chłopcem stanął również Naczelny Sąd Administracyjny.

REKLAMA
Coraz mniej sprawny
Żeby zrozumieć, na co choruje Pawełek, trzeba sobie wyobrazić, że po całkiem zwyczajnej w swoim przebiegu ciąży, rodzi nam się piękny, zdrowy chłopiec. Troszkę później niż rówieśnicy zaczyna podnosić główkę, troszkę później siada, nie śpieszy się z samodzielnym chodzeniem. Jednak te opóźnienia są niewielkie, nie budzą niepokoju rodziców ani lekarzy. Czerwona lampka zaczyna się zapalać, kiedy 2-3-latek przy wstawaniu zaczyna wspinać się po własnych nóżkach, ma trudności z chodzeniem po schodach, nie skacze i nie biega. Rodzice zaczynają się martwić, odwiedzają zwykle wielu specjalistów, zanim zostanie postawiona diagnoza – dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD).

Genetyczna choroba Duchenne’a dotyka 1 na 3500 nowonarodzonych chłopców (sporadycznie dziewczynki z zespołem Tourette’a) na świecie. Przeciętny czas życia pacjentów z DMD to nie więcej niż 25-30 lat. Jest to rzadka choroba, prowadząca do stopniowego zaniku mięśni w wyniku mutacji genu kodującego białko (dystrofinę ). Zmutowany gen niszczy nieodwracalnie komórki mięśniowe, co z kolei prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów: w tym serca, układu oddechowego, z czasem uniemożliwia choremu poruszanie się.

– Chorobę zdiagnozowano, gdy Pawełek miał prawie 4 lata. Podejrzenie padło w wieku 3 lat, po czym czekaliśmy 9 miesięcy na przyjęcie do szpitala przy ul. Banacha w Warszawie, gdzie ostatecznie zdiagnozowano chorobę, wykonując badanie polegające na pobraniu wycinka z mięśnia rączki. Od tego czasu robimy, co możemy, aby Pawła utrzymać w jak najlepszej formie – mówi Anna Kalicka-Nycz, mama chłopca.
To utrzymywanie dziecka w dobrej formie oznacza codzienne ćwiczenia powodujące rozciąganie ścięgien, rehabilitację trzy razy w tygodniu, ćwiczenia na basenie, wizyty u logopedy, a także podawanie sterydów i suplementów.
Proste badanie
Jak tłumaczyła naTemat prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, w przypadku kiedy podejrzewamy u dziecka chorobę mięśni, jaką jest np. DMD, wystarczy wykonać niedrogie badanie krwi, żeby potwierdzić lub wykluczyć nasze podejrzenia.
To badanie, to oznaczenie kinazy kreatynowej. Norma to 200 jednostek. Przy chorych mięśniach wynik oscyluje od kilkunastu do kilkudziesięciu tysięcy jednostek. Jednak nie jest to badanie, które potwierdza akurat DMD, potwierdza, że mamy do czynienia z chorobą mięśni. Jeśli są przekroczone jego normy, lekarz zleca dalszą diagnostykę, czyli badanie genetyczne, które już rozstrzyga, czy dziecko choruje na DMD.
– Najmłodsze zdiagnozowane w Polsce dziecko miało miesiąc. Oczywiście nieprawidłowości stwierdzono przypadkowo przy okazji innych badań – mówiła profesor.
Walka z czasem
– Na pierwszy rzut oka na razie nie widać, że syn jest chory. Jednak gdy wstaje lub wchodzi po schodach, można zauważyć, że robi to z trudem. Jest wesołym, pogodnym dzieckiem. W tej chorobie w wieku 10-12 lat chłopcy (zwykle chłopcy chorują) przestają chodzić, potem słabną kolejne mięśnie. Oddychają za pomocą respiratora, czasem są żywieni pozajelitowo z powodu problemów z przełykaniem. Umierają średnio w wieku 25 lat na niewydolność oddechową lub z powodu kardiomiopatii. W końcowej fazie swojego życia poruszają już praktycznie tylko oczami, nie mogą sami utrzymać głowy i pozycji siedzącej – wyjaśnia naTemat mama Pawełka.
Pod koniec 2014 r. został dopuszczony do obrotu w Europie lek, który opóźnia rozwój choroby i tym samym wydłuża sprawność chorych i ich życie.
Jak mówiła wcześniej naTemat prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, jest on przeznaczony tylko dla niektórych pacjentów, z bardzo konkretnym uszkodzeniem genu (mutacją nonsensowną), chodzących, którzy ukończyli 5. rok życia. W tej grupie chorych może znacząco opóźnić postęp choroby, powodować jej łagodniejszy przebieg, a w konsekwencji wydłużać życie. Lek podaje się razem ze sterydami. Ta terapia jest, jak mówi profesor, refundowana w prawie 20. krajach UE.
Lek jest odpowiedni dla Pawełka i lekarze jak najbardziej zalecają mu taką terapię, jednak jego cena przekracza możliwości rodziców chłopca, zresztą chyba możliwości finansowe większości rodzin w Polsce.
– Po otrzymaniu od lekarza zapotrzebowania na lek w maju 2015 r. udaliśmy się do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o sprowadzenie leku w formie importu docelowego oraz o refundację, gdyż kosztuje on 1,5 mln zł rocznie. Podaje się go, dopóki chorzy mogą chodzić. Niestety ministerstwo, powołując się na ustawę o refundacji, odmówiło finansowania leku ze środków publicznych. Nie poddaliśmy się, złożyliśmy wniosek o ponowne rozpatrzenie sprawy. Ministerstwo zareagowało tak samo, czyli wydając decyzję odmowną – opowiada mama Pawełka.
Dodaje, że po tym sprawa trafiła do Wojewódzkiego Sądu Administracyjnego , który uchylił decyzję. Niestety ministerstwo złożyło skargę kasacyjną i sprawa trafiła do Naczelnego Sądu Administracyjnego, który podtrzymał wyrok sądu wojewódzkiego i nakazał uchylenie decyzji oraz interpretowanie ustawy zgodnie z konstytucją i w trosce o dobro chorego. Do sprawy przyłączył się rzecznik praw obywatelskich.
Jak relacjonuje Anna Kalicka-Nycz, resort zdrowia ma 30 dni na wydanie powtórnej decyzji w sprawie.
– Zaczynam wierzyć, że dostaniemy lek dla Pawełka „pod choinkę”. Trzeba go podać jak najszybciej, dopóki mój synek chodzi, bowiem w sytuacji zaniku mięśni nie zadziała – mówi nam mama Pawełka.
Pawełek nie został zakwalifikowany do badań klinicznych z powodu wieku.
– Warunkiem było skończenie 7 lat, a Pawełek miał 6. Kilku chłopców dostaje ten lek, będąc w tym badaniu. Jest to choroba rzadka i szacuje się, że w Polsce jest maksymalnie ok. 20 chłopców, którym mógłby pomóc. Jest to pierwszy lek na świecie na tę chorobę, a my nie możemy go podać Pawłowi, choć podaje się go w wielu krajach Europy – mówi mama Pawła.
Minister wykona wyrok
Pytamy w Ministerstwie Zdrowia, co zrobi po korzystnym dla Pawełka wyroku NSA.
– Wykładnia zaprezentowana w orzeczeniu NSA odbiega od dotychczasowej linii orzeczniczej NSA w zakresie stosowania art. 39 Ustawy z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych (Dz.U. z 2016 r. poz. 1536, z późn. zm.). Mając jednak na względzie art. 268 § 2 ustawy z 30 sierpnia 2002 r. Prawo o postępowaniu przed sądami administracyjnymi (Dz.U. z 2016 r. poz. 718, z późn. zm.), Minister Zdrowia wykona wyrok w ustawowym terminie, w tej indywidualnej sprawie – informuje nas Milena Kruszewska, rzecznik prasowy ministra zdrowia.
No tak, ale pozostaje też sprawa innych dzieci, które nie korzystają z szansy, jaką daje udział w badaniu klinicznym. Jak informuje resort zdrowia, producent leku złożył wniosek o refundację i ustalenie urzędowej ceny zbytu dla produktu leczniczego ataluren.
– Obecnie wniosek znajduje się na etapie oceny w Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Po uzyskaniu rekomendacji Prezesa AOTMiT prowadzone będą negocjacje cenowe wnioskodawcy z Komisją Ekonomiczną. Po przeprowadzeniu tych negocjacji Komisja Ekonomiczna opracuje swoje stanowisko w sprawie. Zajęcie stanowiska przez ministra zdrowia będzie możliwe dopiero po przekazaniu oceny merytorycznej dokonanej przez prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, stanowiska Komisji Ekonomicznej oraz po zapoznaniu się z całością materiału w sprawie, tj. z pełną analizą kliniczną, ekonomiczną oraz wpływu na budżet płatnika przekazaną przez wnioskodawcę (producenta, podmiot odpowiedzialny). Następnie, w oparciu o art. 11 ust. 1 ustawy o refundacji, Minister Zdrowia wyda decyzję administracyjną w tej sprawie – wyjaśnia nam rzeczniczka MZ.
Jest więc szansa na to, aby Pawełek dostał od ministra Radziwiłła prezent w postaci dłuższego życia. Nie jest też zamknięta droga do refundacji leków dla wszystkich chorych, którzy do takiego leczenia się kwalifikują .
Nie wszystko jest przesądzone
Piotr Mierzejewski, który z ramienia Rzecznika Praw Obywatelskich występował w sprawie chłopca w NSA, studzi jednak naszą przedwczesną radość i mówi otwarcie, że trzeba poczekać na decyzję ministra zdrowia, bo może się okazać, że sprawę Pawełka trzeba będzie rozpatrywać od nowa.
Pytamy, czy RPO często pomaga też innym dzieciom ze schorzeniami rzadkimi i ultrarzadkimi.
– Nie są to może sprawy analogiczne do tej dotyczącej Pawła, ale RPO interweniuje i pomaga w sprawach dotyczących leczenia dzieci z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi. Leki dla nich są bardzo drogie, ponieważ na daną chorobę cierpi po kilkanaście, kilkadziesiąt osób. Nie są refundowane, bo nie przechodzą pomyślnie analizy ekonomicznej, zwyczajnie są za drogie, żeby spełnić wymogi. Cała nadzieja w planowanych przez resort zdrowia zmianach w ustawie refundacyjnej. Mają one umożliwić refundację takich leków przez uwzględnienie czynnika ludzkiego, a pominięcie opłacalności ekonomicznej – mówi nam Piotr Mierzejewski.
Dodaje, że rozwiązanie problemu dostępu do leczenia osób z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi jest dla RPO bardzo ważne. Będzie też dalej działał w sprawie Pawełka.
Czy minister Radziwiłł zostanie św. Mikołajem dla Pawełka? Właściwie nie powinno się patrzeć na ewentualną pozytywną ocenę ministra w tej sprawie jak na prezent. W końcu Pawełek, tak jak każdy z nas, ma prawo do leczenia. Państwo powinno zrobić wszystko, żeby ratować mu życie i sprawność.

Napisz do autora: [email protected]