Projekt fotoreportażu powstał w ramach kampanii edukacyjnej „Gaucher z krwi i kości”
Projekt fotoreportażu powstał w ramach kampanii edukacyjnej „Gaucher z krwi i kości” Wojciech Grzędzińśki

Paradoksalnie to właśnie świadomość, że jestem chora dodała mi sił i odwagi do życia, które wcześniej pozostawało w sferze marzeń. Wyobraź sobie, że masz do wyboru: smutek, rozczarowanie, żal i strach lub energię, działanie, radość i spełnienie. Co wybierasz? Osobom, które w przyszłości dowiedzą się o tym, że cierpią na chorobę Gauchera, chciałabym powiedzieć, że chociaż będzie to częściowo ograniczać ich rzeczywistość, nie będzie określać ich jako ludzi. Od nich będzie za to zależeć, jaki sposób na życie wybiorą – uważa Kasia Wierzbicka, która żyje z chorobą Gauchera od 13 lat.

REKLAMA
Choroba Gauchera to niezwykle rzadkie schorzenie, które występuje raz na 50 tysięcy urodzeń. To choroba genetyczna związaną z obniżoną aktywnością jednego z naturalnie występujących enzymów - glukocerebrozydozą. Głównymi objawami są małopłytkowość (ryzyko krwotoków), anemia, powiększenie śledziony, wątroby, bóle kostne, skłonność do zasinień i krwawień oraz obniżona odporność.
To nie nowotwór
Objawy tej choroby są często mylone z objawami nowotworów hematologicznych, takich jak białaczka czy rak węzłów chłonnych. Nieleczona choroba Gauchera odbiera sprawność, prowadzi do wyniszczenia narządów wewnętrznych i tkanek organizmu, a 30 lat temu odbierała życie.
Chorzy, którzy zdecydowali się opowiedzieć o tej chorobie, diagnozę usłyszeli przypadkiem, niektórzy po wielu latach badań, które nie potrafiły dać odpowiedzi na pytanie co im jest – dziś pokazują, że życie z ciężką chorobą genetyczną nie jest życiem przegranym. Świadomość pogodzenia się z chorobą i życie z nią, stały się elementami oczyszczenia i… szczęścia. Radością naprawa ich fakt, że zostali zdiagnozowani, a na genetycznej loterii wygrali rzadką chorobę. Są wyjątkami w Polsce i na świecie. To trzy różne historie, które łączy jedna rzecz - życie z nieuleczalną chorobą.
Historia Błażeja Jelonka zaczyna się bardzo wcześnie… tak wcześnie, że jak sam przyznaje, nie był w stanie spamiętać pierwszych objawów.
Błażej Jelonek

Początki bolesnych wspomnień związanych z chorobą, to zapalenie stawu biodrowego i pierwsza podróż karetką na sygnale. Był to dość konkretny zestaw wrażeń jak na czterolatka. Z czasem dochodziły do tego nieprzespane noce, z powodu bólu kości, zapalenie mięśnia sercowego i trudne do zahamowania krwotoki z nosa. Inne, być może mniej bolesne, ale równie niepokojące objawy, jakie się z czasem pojawiły, to powiększona wątroba i śledziona.

Przez 4 lata regularnie bywał w szpitalach razem z mamą. Wiązało się to z 2-godzinnymi podróżami do Poznania, które dla małego dziecka, odczuwającego ciągłe zmęczenie przy najdrobniejszych czynnościach były ogromnym wyczynem.
Dziękuję, za chorobę też...
Dziś nadal nie jest mu łatwo mówić o nieuleczalnej chorobie, która generuje tyle wspomnień przepełnionych bólem. Jest to trudne również dlatego, że nigdy nie wiemy jak zareagują inne osoby. Jak przyznał Błażej, niektórzy martwią się tym, że może ich zarazić lub bacznie mu się przyglądają w poszukiwaniu czegoś czego wcześniej nie zauważali… na próżno.
Dziś może powiedzieć, że jest szczęściarzem.
– Owszem, na genetycznej loterii wygrałem bardzo rzadką, ale jednak rozpoznaną chorobę, którą w dodatku można leczyć. W tym roku mija 20 lat, odkąd regularnie korzystam z enzymatycznej terapii zastępczej. Doskonale wiem, jak działa lek i jak dobrze wpływa na mój organizm. Z nadzieją spoglądam w kierunku osiągnięć inżynierii medycznej i wierzę, że niebawem kroplówki zostaną zastąpione tabletkami – opowiada Błażej.
Póki co, w jego głowie rodzą się pytania. Czy leczenie może brać za pewnik? Czy zawsze będzie darmowe? Czy jego dzieci będą zdrowe? Czy pojadą razem w góry? Wierzy, że tak będzie. Prosi o to i każdego dnia dziękuję za wszystko, co dostał.
– Tak, za swoją chorobę również dziękuję – przyznaje.
Historia Kasi Wierzbickiej jest szczególna, bo mimo choroby urodziła zdrowe dziecko. Jednak cofnijmy się w czasie i zacznijmy od początku. Kasia była dzieckiem, które od zawsze miało nieprawidłowe wyniki badań krwi. Była dzieckiem, które zmagało się z przewlekła anemią, częstymi krwotokami z nosa, a każdy mocniejszy dotyk pozostawiał na jej skórze siniaki.
Kiedy miała 12 lat trafiła do szpitala z ostrym przebiegiem mononukleozy, lekarze podejrzewali białaczkę. Od tego czasu była pod stałą opieka lekarzy hematologów ale nie przeszkadzało jej to przez 10 lat trenować piłkę ręczną. Dziś dziwi się jak udało jej się dotrzymywać kroku rówieśnikom. Nigdy się nie poddawała, a negatywne emocje przekuwała w działanie i tak samo było w okresie ciąży, kiedy jeszcze nie wiedziała na co dokładnie choruje.
Mimo przeciwności
Jak wspomina Kasia złe wyniki badań krwi miały poważne konsekwencje w późniejszym czasie. Szczególnie w okresie ciąży. Od trzeciego miesiąca ciąży, z krótkimi przerwami, przebywała w szpitalu. Płytki krwi osiągnęły drastyczny poziom 8 tys., gdzie norma wskazuje 150 tys.
Postawiono pierwszą diagnozę - trombocytopenia. Z czasem podejrzenia padły na chorobę autoimmunologiczną. Podawano jej płytki krwi, które jej śledziona i tak sukcesywnie niszczyła. Ostatnie podanie masy płytkowej odbyło się niedługo przed porodem. Wiedziała wtedy, że musi urodzić w terminie i to siłami natury, bo jakikolwiek zabieg chirurgiczny mógł spowodować trudny do opanowania krwotok.
Mimo ryzyka podczas pierwszej ciąży zaczęła planować drugie dziecko. Zaczęła od wizyty w poradni hematologicznej. Wszystko zaczęło się dziać bardzo szybko i spadło na Kasię jak lawina. Zlecono USG śledziony, okazało się, że jest powiększona i z widocznymi zmianami. Podejrzewano chłoniaka i zlecono usunięcie narządu po licznych badaniach. Po przebytej operacji wnikliwie zbadano usuniętą śledzionę.
Pewnego dnia odebrała telefon od swojego hematologa. Poprosił, by natychmiast zjawiła się w szpitalu. Podczas rozmowy z lekarzem, mająca wtedy 34 lata Kasia, matka małego dziecka, usłyszała rozpoznanie rzadkiej genetycznej choroby Gauchera. Czas się wtedy dla niej zatrzymał.
Kasia Wierzbicka

To było 13 lat temu. Po powrocie do domu ze szpitala przejrzałam wszystkie możliwe informacje na temat choroby Gauchera, jakie tylko udało mi się znaleźć w Internecie. Nie było ich zbyt wiele. To dziwne uczucie, gdy nagle odkrywasz, że słowa „nieuleczalna”, „genetyczna”, „rzadka choroba” dotyczą też ciebie i kompletnie nie wiesz, co z tą świadomością zrobić. Siedziałam w domu i płakałam. Nie miałam pojęcia, co będzie dalej, jak będzie wyglądało moje życie. Nie wiedziałam nawet, czy moja córka jest zdrowa. Cały świat widziałam w czarnych barwach. Słuchałam, choć w rzeczywistości nie słyszałam tego, co mówili do mnie inni.

Mimo diagnozy i oswojenia się z nią, otrzymanego leczenia i tego, że jej córka nie odziedziczyła choroby, wciąż nie znała odpowiedzi na pytanie co będzie dalej. Postanowiła zmienić swoje życie i zapragnęła żyć i realizować marzenia. Przecież świat czeka z tyloma cudami. Dziś Kasia jest trenerem personalnym, sport miała od zawsze we krwi. Jest to też jej sposób na utrzymanie sprawności fizycznej, jej mięśnie trzymają w ryzach kości i stawy nadszarpnięte chorobą.
Jej choroby nie widać na pierwszy rzut oka. Wbrew pozorom nie zawsze czuję się świetnie, czasem ma gorsze momenty, którym towarzyszy obniżony nastrój czy po prostu ból. Choroba powoduje u Kasi dolegliwe bóle kości. Właściwie nie ma dnia, by nie odczuwała bólu. O chorobie przypomina także konieczność leczenia. Ograniczenia związane z chorobą czasem mogą być mniejsze, czasem większe, ale uważa, że niezależnie od nich warto realizować swoje cele i marzenia - żyć po swojemu.
Nie ten sam Wojtek
Wojtek jest kolejnym bohaterem zmagającym się z tą rzadka chorobą. W tej codziennej walce pomagają mu rodzice - to właśnie z ich inicjatywy powstało Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera. Wojtek Oświeciński miał 2 lata, kiedy jego rodzice dowiedzieli się, że z jego zdrowiem nie jest najlepiej. To był początek lat 80. Diagnoza brzmiała jak wyrok, był jednym z pierwszych wykrytych przypadków choroby Gauchera w Polsce. W tamtych czasach nie było żadnej nadziei na kurację, która przywróciłaby go do zdrowia. Rok 90. był przełomem, bo do Polski zaczęły docierać wiadomości o badaniach nad lekiem i o pierwszych pozytywnych rezultatach terapii.
Oprócz Wojtka leczeniem zostało objętych pięcioro dzieci z Gaucherem, których stan był krytyczny. Chude ręce, chude nogi, blade twarze, ogromne brzuchy i ciągłe zmęczenie. Co dwa tygodnie wraz z innymi dziećmi Wojtek jeździł do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie przez kilka godzin podawano im kroplówki z lekiem. Na początku jako małe dziecko, Wojtek zastanawiał się jak przezroczysta ciecz wtłaczana do jego żył może wpłynąć na jego zdrowie... Jak sam przyznaje po sześciu miesiącach był już innym dzieckiem, zupełnie niepodobnym do chłopca ze zdjęć dołączonych do dokumentacji medycznej.
– O swojej chorobie mówię otwarcie. To część mnie. Wiedzą o niej przyjaciele, ale także moi współpracownicy. Nawet jeśli nie chcemy nikomu zdradzać swojego stanu zdrowia, w życiu zdarzają się wyjątki od przyjętej reguły. Nie możemy "zaskoczyć” po ślubie swojej żony informacją o dziedzicznej chorobie genetycznej. Otwarte mówienie o chorobie pokazuje czy mamy do czynienia z kimś na kogo możemy liczyć, czy może z kimś, kto w przypadku pierwszych problemów złoży broń i się podda. Życie z chorobą powoduje, że ludzie inaczej patrzą na życie, na to, co jest rzeczywiście ważne – uważa Wojtek.
Wojtek Oświeciński

Dziś mogę żyć w biegu. Ta choroba nie jest już wyrokiem. Moją codzienność po brzegi wypełnia praca, rodzina, dwójka wspaniałych dzieci i pasja. Wiem, jak kruche jest zdrowie, staram się o nie dbać. Staram się też nie marnować czasu i gdy tylko znajduję wolną chwilę, chwytam aparat i robię zdjęcia, wsiadam na rower, albo po prostu cieszę się ojcostwem.

Ponieważ, z zasady Wojtek lubi mieć jakiś ogólny plan, to często zastanawia się jak jego, a teraz przyszłość jego rodziny powinna wyglądać. Ma jednak świadomość, że planowanie ma swoje ograniczenia. Chciałby przekazać swoim dzieciom bardzo ważną lekcję, że innych ludzi należy szanować i nie można ich oceniać powierzchownie. Tego, też dzięki chorobie, nauczył się na własnej skórze.
Życie z chorobą genetyczną, bywa trudne, jednak najważniejsze jest szybkie rozpoznanie choroby i jeśli istnieje możliwość leczenia, to wdrożenie go. Historie opisanych chorych, potwierdzają, że zawsze warto walczyć i nigdy się nie poddawać, chwytać każdy dzień i spełniać marzenia, mimo ciężkiej choroby.