Nie leczona hipercholesterolemia rodzinna skraca życie. Młodzi ludzie dostają zawału, udaru z powodu zbyt wysokiego poziomu cholesterolu we krwi. Choroba jest uwarunkowana genetycznie.
Nie leczona hipercholesterolemia rodzinna skraca życie. Młodzi ludzie dostają zawału, udaru z powodu zbyt wysokiego poziomu cholesterolu we krwi. Choroba jest uwarunkowana genetycznie. Fot. Rafał Mielnik / Agencja Gazeta

Jeśli choroba zostaje wykryta dopiero, kiedy młody człowiek trafia do szpitala z zawałem lub udarem, to zawsze jest to dla lekarzy porażka. Tyle że przy tej chorobie nie ma szczególnych sygnałów alarmowych, często trudno powiedzieć choremu żeby zmodyfikował styl życia, bo ten, który prowadzi, jest całkiem prawidłowy. Chory nie ma nadwagi, jest sprawny, nie stroni od wysiłku fizycznego i zdrowej diety.

REKLAMA
Hipercholesterolemia rodzinna, bo o niej mowa, to genetycznie uwarunkowany podwyższony poziom cholesterolu. Niestety, nie można tu powiedzieć, że "taka nasza uroda" i przejść nad tym do porządku dziennego. Jeśli człowiek, który cierpi na tę chorobę, nie jest odpowiednio leczony, to prawie pewne, że przedwcześnie umrze - na zawał, udar.
Miażdżyca w młodym wieku
Jak tłumaczyła podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. POZ i profilaktyki zorganizowanego z okazji międzynarodowego "Tygodnia dla serca”, dr hab. n. med. Marlena Broncel z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, hipercholesterolemia zwykle nie jest uwarunkowana genetycznie, większość osób nie rodzi się ze skłonnością do wysokiego poziomu cholesterolu. Jednak są osoby, którym nieszczęśliwie trafia się uszkodzony gen.
Możemy wtedy mówić o hipercholesterolemii homozygotycznej lub heterozygotycznej. Homozygotyczna zdarza się na szczęście rzadko, a oznacza, że np. osoba cierpiąca na nią, może mieć zawał w wieku 10 lat. Najczęstszą postacią hipercholesterolemii uwarunkowanej genetycznie jest ta heterozygotyczna. Przy niej również rozwija się przedwczesna miażdżyca, tyle że trochę wolniej.

Hipercholesterolemię rodzinną rozpoznać można w oparciu o kryteria kliniczne, które obejmują duże stężenie cholesterolu LDL w osoczu, obecność objawów patognomonicznych tj. rąbka rogówkowego (oko) i żółtaków ścięgien, przedwczesną chorobę układu sercowo-naczyniowego oraz dodatni wywiad rodzinny w kierunku hipercholesterolemii i przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. Za dolną granicę wieku dla przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej uważa się 55 r.ż. u mężczyzn i 60 r.ż. u kobiet. Chorobę można też rozpoznać poprzez badanie genetyczne.

– Kiedy byłam jeszcze na studiach mówiono nam, że hipercholesterolemia homozygotyczna zdarza się raz na milion osób. Niestety jak się później okazało, zdarza się trochę częściej. Dzieci cierpiące na tę odmianę hipercholesterolemii mają poziom cholesterolu LDL we krwi na poziomie 500. Jeśli rodzice dziecka mają podwyższony znacznie poziom cholesterolu LDL, jesteśmy praktycznie pewni, bez wykonywania badań genetycznych, że mamy do czynienia hipercholesterolemią rodzinną – mówiła w sejmie dr Broncel.
Przy hipercholesterolemii rodzinnej heterozygotycznej objawy kliniczne takie jak udar, zawał serca pojawiają się znacznie później niż w przypadku postaci homozygotycznej. Poziom cholesterolu LDL waha się między 200 a 400 mg/dl.
– Tych chorych należy jak najszybciej zdiagnozować. To nie jest żaden sukces, jeśli trafia do nas młody pacjent z zawałem i my rozpoznajemy u niego hipercholesterolemię rodzinną. To właściwie jest nasza porażka, że nie zapobiegliśmy wcześniej, przed wystąpieniem zawału, rozwojowi miażdżycy – dodawała specjalistka.
U chorych pojawiają się czasami objawy, z którymi trafiają do innych lekarzy niż kardiolodzy. Tak bywa, kiedy zdarzają się charakterystyczne dla hipercholesterolemii rodzinnej żółtaki ścięgien, które dają duże dolegliwości bólowe i czasami uniemożliwiają chodzenie. Tacy chorzy najczęściej najpierw odwiedzają ortopedę lub lekarza rodzinnego, który przepisuje im leki przeciwbólowe, dopiero później trafiają do kardiologów, czasem dopiero po zabiegu chirurgicznym.
Zdaniem dr Broncel, lekarze rodzinni częściej powinni zlecać swoim pacjentom wykonanie lipidogramu, a jeśli wyniki są nieprawidłowe u młodych pacjentów, to należy zastanowić się nad wykonaniem pogłębionych badań w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Szczególnie jeśli w rodzinie zdarzały się wczesne zgony z powodów sercowo-naczyniowych.

Hipercholesterolemię rodzinną możemy podejrzewać, gdy stężenie cholesterolu całkowitego (TC) przekracza 310 mg/dl lub stężenie LDL-C przekracza 190 mg/dl u dorosłych, natomiast u dzieci, gdy stężenie TC przekracza 230 mg/dl lub stężenie LDL-C przekracza 160 mg/dl. Alarmujące też powinno być występowanie przedwczesnych chorób sercowo-naczyniowych w rodzinie.Dla wczesnego rozpoznania chorych i skutecznego leczenia istotne jest poszukiwanie chorych krewnych w ramach tzw. skryningu kaskadowego w rodzinie.

Statyny nie zawsze działają
Chorych z hipercholesterolemią rodzinną najpierw leczy się statynami. Niestety nie u wszystkich to leczenie przynosi spodziewane efekty. Jeśli bardzo duże dawki statyn nie działają, to chorzy mają teraz dostęp jedynie do zabiegu LDL aferezy.
Jak podkreślał w sejmie Wojciech Walaszczyk, wiceprzewodniczący Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną, chorzy muszą jeździć na takie zabiegi czasami bardzo daleko. Spędzać wiele czasu podłączeni do aparatury, która obniża poziom cholesterolu w ich krwi, nie mówiąc już o tym, że zabieg zwyczajnie bywa bolesny.
Jak podaje Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku - KCHR (jeden z niewielu ośrodków zajmujących się chorymi z hipercholesterolemią rodzinną), afereza LDL jest mechaniczną metodą usuwania cząstek LDL z surowicy. Krew pobrana od pacjenta jest najpierw rozdzielana w separatorze na elementy morfotyczne oraz osocze, które dalej przechodzi do zestawu filtrów oddzielających LDL.
Po przefiltrowaniu osocze jest razem z elementami komórkowymi przetaczane z powrotem pacjentowi. Cała procedura trwa 2 do 4 godzin. Filtruje się w tym czasie około 1,5- 3 litrów krwi uzyskując redukcję LDL-C o 60-80 proc. Aby utrzymać stężenie LDL-C na wymaganym poziomie procedurę należy powtarzać co 1-2 tygodnie. W trakcie aferezy z osocza usuwane są też VLDL oraz białka takie jak: fibrynogen, Lp(a), a-2- makroglobulina, czynniki krzepnięcia, co poprawia właściwości reologiczne krwi i dodatkowo modyfikuje ryzyko sercowo-naczyniowe.
LDL aferezę, jak podaje KCHR, powinno się rozważyć głównie w leczeniu chorych z homozygotyczną FH. Czas rozpoczęcia terapii zależy od odpowiedzi pacjenta na leki hipolipemizujące oraz obecności choroby wieńcowej. Wyjątkowo LDL- aferezę stosuje się u chorych z heterozygotyczną postacią FH, kiedy pomimo maksymalnych dawek statyn obserwujemy utrzymywanie się bardzo wysokich stężeń LDL cholesterolu lub postęp objawowej choroby wieńcowej.
Jak czytamy na stronach Centrum, podobnie jak dializoterapia LDL- afereza powoduje znaczne wahania ciśnienia tętniczego. U niektórych pacjentów konieczne może być pominięcie dawki leków hipotensyjnych w dniu zabiegu. Pacjenci wymagający stałej antykoagulacji powinni co najmniej 4 dni przed zabiegiem przerwać leczenie doustnym antykoagulantem i włączyć heparynę drobnocząsteczkową. Nie należy przerywać leczenia przeciwpłytkowego u pacjentów poddawanych LDL-aferezie. U pacjentów leczonych LDL-aferezą konieczne jest monitorowanie poziomu żelaza oraz jego suplemenatcja.
Może być taniej, bardziej komfortowo i skuteczniej
LDL afereza nie jest więc zabiegiem ani przyjemnym, ani wygodnym, a tym bardziej zupełnie pozbawionym skutków ubocznych. Co ciekawe jest bardzo drogim rozwiązaniem. Tańsze, skuteczniejsze i dużo wygodniejsze dla chorych jest nowoczesne leczenie farmakologiczne inhibitorami PCSK9. Jednak nie jest ono refundowane. To ewidentna strata dla chorych ale też dla budżetu płatnika, ponieważ nowoczesne leczenie jest według niektórych ekspertów nawet kilka razy tańsze.
– Przyjmując, że raz na dwa tygodnie podajemy pacjentowi lek w iniekcji, to rzeczywiście koszt tego leczenia jest niższy niż leczenie z pomocą LDL aferezy. Jeden zabieg kosztuje ok. 5 tys. zł. Co do skuteczności, to mamy dane, że lek może być nawet skuteczniejszy niż LDL afereza, no a komfort życia pacjentów leczonych farmakologicznie jest nieporównywalnie lepszy. Na LDL aferezę tak naprawdę pacjent musi poświęcić cały dzień, a zabieg trzeba wykonywać zwykle więcej niż raz w miesiącu – mówił naTemat dr Krzysztof Chlebus, kardiolog z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
– To ważne, aby takim najbardziej potrzebującym pacjentom zapewnić dostęp do inhibitorów PCSK9. W innym przypadku skazujemy ich na przedwczesną śmierć – podkreślał z kolei Wojciech Walaszczyk ze Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną.
Na hipercholesterolemię rodzinną w Polsce choruje ok. 140 000 osób. Tylko ok. 1,5 proc. chorych jest zdiagnozowanych. Większość nie wie, że choruje i w konsekwencji nie jest leczonych. Sytuacja taka związana jest z nadal niską świadomością społeczną na temat choroby, niewystarczającą wiedzą w środowisku medycznym oraz brakiem rozwiązań systemowych, które obejmowałyby pełną opiekę nad pacjentami z hipercholesterolemią rodzinną (diagnostykę i leczenie), a także brakiem dedykowanego tej jednostce chorobowej odrębnego finansowania.