W chorobie Pompego glikogen uszkadza mięśnie.
W chorobie Pompego glikogen uszkadza mięśnie. Fot. Rafał Mielnik / Agencja Gazeta

Pacjenci cierpiący z powodu tej choroby często prawidłową diagnozę otrzymują dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych jej objawów i długoletnich wędrówkach od lekarza do lekarza. Tymczasem wystarczy wykonać proste badanie krwi, żeby postawić prawidłową diagnozę.

REKLAMA
Choroba Pompego, bo o niej mowa, prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów. 15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego.
Podłoże genetyczne
Choroba Pompego jest rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach, który uszkadza te tkanki.
Glikogen, zwany wielocukrem, jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.
Objawy choroby mogą ujawnić się w różnym wieku. Szacuje się, że w Europie na chorobę Pompego cierpi ok. 5-10 tysięcy osób. W Polsce żyje z nią nawet 400 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów. Ze względu na brak rejestru chorych i oficjalnych danych epidemiologicznych, liczba potencjalnych chorych nie jest do końca znana.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk
Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Warszawskiego

Choroba Pompego ma podłoże genetyczne. Występuje u nosicieli mutacji genowych, które powodują brak lub ograniczenie aktywności enzymu nazywanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA) w organizmie.

GAA jest enzymem odpowiedzialnym za rozkład glikogenu, wielocukru powszechnie występującego w komórkach mięśniowych. U osób z chorobą Pompego glikogen gromadzi się w nadmiarze wewnątrz lizosomów z powodu braku lub niedoboru enzymu GAA, który prawidłowo rozkłada glikogen do glukozy.

Choroba Pompego, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych symptomów, może objawić się w postaci wczesnej u niemowląt do 12 miesiąca życia oraz w postaci późnej, u dzieci powyżej pierwszego roku życia i dorosłych.
Inaczej chorują dzieci, inaczej dorośli
– Niemowlęca postać choroby wiąże się z ciężkimi objawami jak osłabienie, wiotkość mięśni, słaby przyrost masy ciała, niewydolność i powiększenie serca (kardiomiopatia), zaburzenia oddychania. Nieleczona szybko postępuje i prowadzi do śmierci dziecka z powodu niewydolności serca lub niewydolności oddechowej – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Inaczej wygląda sytuacja w przypadku pacjentów z tzw. późną postacią choroby, ponieważ jej objawy mają słabszy przebieg i mogą pojawić się zarówno we wczesnych latach życia, jak i u dorosłych.
Pacjenci cierpiący na późną postać choroby Pompego doświadczają objawów spowodowanych postępującym osłabieniem mięśni. Stosunkowo wcześnie dochodzi u nich także do osłabienia mięśni oddechowych i problemów z oddychaniem.
– Bóle mięśni, stawów, kręgosłupa, problemy z wchodzeniem po schodach, trudności z przejściem z pozycji leżącej do pionowej czy charakterystyczne "wspinanie się" po sobie, przy pomocy rąk, aby się wyprostować to zazwyczaj najwcześniejsze objawy Choroby Pompego, które często pacjenci jak i lekarze łączą z innymi chorobami o podłożu nerwowo-mięśniowym, jak np. dystrofia mięśniowa – mówi Przemysław Burmer, prezes Fundacji Rare Diseases.
– Schorzenie to jest na tyle podstępne, że może powodować szereg symptomów. Do bólu mięśni dołączają problemy z układem oddechowym, pojawia się zadyszka, problemy ze złapaniem oddechu. Bóle głowy, bezsenność spowodowana niedotlenieniem przez niewydolność oddechową, nieprawidłowa postawa, problemy z chodzeniem, problemy z odkrztuszaniem i mową czy przyjmowaniem pożywienia – dodaje.
Wszystko to pojawia się stopniowo, w różnym nasileniu, u każdego chorego. Pacjenci cierpią coraz bardziej, ich codzienne funkcjonowania staje się z dnia na dzień trudniejsze, a diagnoza i leczenie ze względu na nieswoiste objawy i rzadkość występowania choroby są odsunięte w czasie nawet o 9 lat od wystąpienia objawów.
Wystarczy proste badanie
Tymczasem żeby zdiagnozować chorobę, wystarczy proste badanie krwi w celu określenia aktywności enzymu GAA. Lekarz może również zlecić badanie genetyczne (analizę genu GAA).
Ze względu na to, że jest to choroba o podłożu genetycznym, w przypadku stwierdzenia schorzenia u jednej osoby należy rozszerzyć diagnostykę o członków rodziny, szczególnie rodzeństwo chorego i jego rodziców.
Choroba Pompego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i pozwala na lepsze życie. Niestety jest to terapia, z której pacjenci mogą korzystać jedynie w warunkach szpitalnych. Muszą kłaść się do szpitala nawet 26 razy w roku.
Z myślą o nich stworzono stacje ETZ, czyli przyjazne, komfortowo urządzone sale, w których pacjenci mogą otrzymać lek i spędzić czas w przyjaznej atmosferze i otoczeniu. Pierwsze dwie stacje zostały otwarte w ubiegłym roku w Tychach i Warszawie. Dwie kolejne zostaną udostępnione w kwietniu w Rzeszowie.
Stacje powstają z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan w Polsce, ze wsparciem m.in. firmy Sanofi-Genzyme.