Taka choroba może dotknąć ciebie lub bliskich. Potrzebna jest dobra diagnostyka i dostęp do leczenia

I dodawała : – Dzięki temu sytuacja tych chorych, ich rodzin ale też nas wszystkich, korzystających z ochrony zdrowia, może stać się znacznie lepsza. To spowoduje krótsze kolejki do specjalistów, szpitali itd. Chorzy na choroby rzadkie, nie będą zajmowali latami miejsca w tych kolejkach.

Diagnostyka musi być lepsza Prof. Anna Latos - Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu przypomniała, że aż 80 proc. chorób rzadkich, to choroby uwarunkowane genetycznie.

– Tymczasem diagnostyka genetyczna, do której pacjenci mają dostęp jest niezmieniona w koszyku świadczeń od 20 lat. Nie było wtedy metody mikromacierzy, czy sekwencjonowania następnej generacji. Tymczasem te dwie metody są najskuteczniejsze w diagnostyce chorób rzadkich – podkreślała prof. Latos - Bieleńska.

Jej zdaniem, rychłe przyjęcie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich stwarza perspektywy zmiany diagnostyki chorób rzadkich, poszerzenie o tą nowoczesną diagnostykę genetyczną, co zupełnie zmieni kwestię rozpoznawania chorób rzadkich w Polsce.

Trzy lata chodzenia od lekarza do lekarza Chorzy i ich rodziny bardzo dobrze pamiętają ile czasu im zajęło zanim w ogóle dowiedzieli się, na co chorują. Diagnozowanie niektórych chorób rzadkich trwa latami - nie tylko tych genetycznych.

Czasem potrzebny jest łut szczęścia, spotkanie lekarza, który kiedyś o takiej chorobie słyszał, albo widział pacjenta z podobnymi dolegliwościami. Tak nie powinno być. Przykładowo chory na tętnicze nadciśnienie płucne (to nie to samo co nadciśnienie - przyp. red.), chorobę ultrarzadką, nawet 3 lata chodzi od lekarza do lekarza, zanim zostanie postawiona diagnoza.

– To zwykle jest kilka wizyt u lekarza rodzinnego, kilka u kardiologa, kilka u pulmonologa, czasami też u reumatologa. Zwykle każdy z lekarzy rozpoznaje coś innego. Kiedy w końcu zostanie wykonane echo serca widać tętnicze nadciśnienie płucne. Wtedy pacjent wysyłany jest do ośrodka, który zajmuje się tym nadciśnieniem – tłumaczył prof. Grzegorz Kopeć z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie.

Chorzy na tętnicze nadciśnienie płucne mają jeszcze jeden problem - to zbyt późne podjęcie optymalnego leczenia czyli zastosowanie terapii trójlekowej. Rozwiązaniem tej niezaspokojonej potrzeby jest pierwsza w Polsce doustna terapia z włączeniem seleksypagu.

Poprawia ona komfort leczenia, w porównaniu do leków podawanych w iniekcjach. Szczególną korzyść z terapii doustnej odniosą pacjenci z przeciwwskazaniami do terapii pozajelitowej czy podawanej w formie inhalacji.

Specjaliści uważają, że mimo progresywnego charakteru choroby terapia trójlekowa wpłynęłaby na zmniejszenie kosztów związanych z: zastosowaniem prostacyklin dożylnych i podskórnych, hospitalizacjami wskutek pogorszenia choroby, a także ze stosowaniem inwazyjnych i kosztownych terapii ostatecznych (tj. transplantacje czy balonowa septosomia przedsionkowa). Niestety w Polsce chorzy nie mają dostępu do tej terapii.

Jest lek - nie ma dostępu O dużym szczęściu mogą mówić pacjenci chorzy na chorobę Fabry’ego. Po osiemnastu latach próśb i starań nareszcie będą mieli refundowany lek, który zatrzymuje postęp choroby. Ta osiemnastoletnia droga to trochę obraz tego, jak podchodzi się w Polsce do leczenia chorób rzadkich. W niewielu chorobach rzadkich są leki, które w znaczący sposób pomagają chorym. Chorzy na chorobę Fabryego od 18 lat wiedzą, że jest dla nich leczenie, a jednak dostęp do niego będą mieli dopiero teraz.

Jak mówił Zbigniew Król, były wiceminister zdrowia, pełnomocnik ministra zdrowia ds. wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, dobrze, że dyskusja o chorobach rzadkich wysuwa się na pierwszy plan, po latach marazmu w tej kwestii.

Dodawał, że ważny jest również aspekt leczenia. – Jeśli leki działają, to muszą być dostępne. Oczywiście, jeśli działają. Są cząsteczki, które działają tylko w określonym czasie, sytuacji i jeśli działają, to system powinien zapewnić takie leczenie chorym. Żeby do tego doprowadzić musimy zmienić procedurę refundacyjną w Polsce. Wskaźnik opłacalności terapii nie powinien być aż tak brany pod uwagę przy chorobach rzadkich.

Emigrują żeby ratować dzieci Na takie zmiany czekają np. chorzy na CLN2 - chorobę zwana też "demencją dziecięcą”, jedną z odmian choroby Battena. Leczenie dla nich nie jest w Polsce refundowane. Rodzice, żeby leczyć swoje chore dzieci, decydują się często na rodzinną emigrację do Niemiec, gdzie leczenie jest refundowane.

Tymczasem 1 czerwca 2017 r. (czyli ponad dwa lata temu) enzymatyczna terapia zastępcza - cerliponaza alfa została dopuszczona do obrotu na terenie UE. 27 kwietnia 2017 r. została zatwierdzona przez FDA bez ograniczeń wiekowych. Nie ma innej terapii dedykowanej tej chorobie.

Enzym, o którym mowa podawany jest bezpośrednio do mózgu. W jednym z wieloośrodkowych europejskich badań klinicznych wykazano, iż podanie enzymu spowolniło chorobę u 20 na 23 pacjentów i było dobrze tolerowane - nikt nie przerwał leczenia z powodu objawów niepożądanych.

Wiosną tego roku terapia uzyskała rekomendację AOTMiT, co znacząco zwiększa szanse na pozytywną decyzję MZ o finansowaniu jej ze środków publicznych wzorem nie tylko najbogatszych krajów UE, ale także tych o porównywalnym do naszego PKB, gdzie lek udostępniono dzieciom cierpiącym na CLN2.

Kilka tygodni temu terapię tę objęto refundacją także w Wielkiej Brytanii decyzją NICE ( jednej z najbardziej wymagających europejskich agencji).

Światełko w tunelu Od samej dyskusji na temat chorób rzadkich nie poprawi się sytuacja ludzi, którzy zostali nimi dotknięci ale miejmy nadzieję, że w końcu "słowo stanie się ciałem” i zaczniemy nowocześnie diagnozować i na poziomie europejskim leczyć chorych na choroby rzadkie. Pierwsze "jaskółki” już są. To decyzje odnośnie dostępu do leczenia pacjentów chorych na chorobę Fabry’ego. Inni chorzy też czekają na leczenie i przede wszystkim na zmiany systemowe, które ułatwią dostęp do diagnostyki i terapii.