Alex choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Terapia, która ma mu pomóc kosztuje 9 mln zł.
Alex choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Terapia, która ma mu pomóc kosztuje 9 mln zł. Fot. Archiwum prywatne

Magda, mama Alexa, przypomniała w mediach społecznościowych słowa Nelsona Mandeli: "Zanim czegoś dokonamy, zawsze wydaje się to czymś niemożliwym”. – Teraz po prostu muszę dokonać niemożliwego by ratować własne dziecko – wyjaśnia. Jest pogodna, otwarta, chętna do rozmowy. Jakby to, co dzieje się z Alexem było zwyczajnie nierealne, niemożliwe…

REKLAMA
Początkowo niemożliwe wydawało się to, że chłopiec jest tak bardzo chory. Ciąża przebiegała podręcznikowo, po porodzie 10 punktów w skali Apgar i wielka radość. Nie trwało to długo. Alex był coraz słabszy, przestał ruszać rączkami i nóżkami. Potem znów nadeszło kolejne "niemożliwe”. Koszmarna diagnoza: rdzeniowy zanik mięśni SMA typu 1.
logo
Magda, mama Alexa jest lekarką. Na co dzień pomaga m.in. dzieciom chorym na raka. Fot. Archiwum prywatne
Poznać wroga
– Jestem lekarką, rezydentką pediatrii. Pracuję w klinice onkologii, hematologii i transplantologii pediatrycznej w Poznaniu. Po szokującym wyroku, który zmiażdżył wszystkie nasze rodzinne plany i marzenia, zaczęliśmy czytać. Dużo czytać. W ciągu tygodnia wiedzę na temat SMA oraz sposobów leczenia mieliśmy niemal w małym palcu – opowiada Magda.
Zaraz jednak dodaje, że jej medyczne "zaplecze” ułatwia jej nieco dokonywanie "niemożliwego”.
– Łatwiej mi nawiązać kontakt ze specjalistami na całym świecie. Każdego maila zaczynałam od tego, że jestem rezydentką z Polski i mój syn choruje... Poza tym lepiej rozumiem chorobę. Mam wolę walki, której nauczyłam się od rodziców moich onkologicznych pacjentów – dodaje lekarka.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.

Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku.

U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania.

SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się.

Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN - specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce jedna na 35 - 40 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

Źródło: Fundacja SMA

Wojna, którą musimy wygrać
Teraz Magda walczy na dwóch frontach: pierwszy to okrutna choroba, która chce odebrać jej synka, drugi to czas, którego jest bardzo mało by zdobyć astronomiczną kwotę na walkę o życie Alexa.
– To 9 milionów złotych. Sama nie wiem skąd ta siła. Czuję, że nie mam wyjścia – przyznaje.
Alex jest obecnie leczony Spiranzą czyli lekiem, który od tego roku jest refundowany i ma za zadanie spowolnić rozwój choroby. Nie wyleczy jednak małego chłopca. W Stanach Zjednoczonych dostępna jest niezwykle skuteczna terapia genowa, którą można stosować także w połączeniu z leczeniem i rehabilitacją. Jednorazowa formuła, ogromna nadzieja dla dziecka z Polski, to koszt 2,5 miliona dolarów.

W SMA 1, zwanej dawniej "chorobą Werdniga-Hoffmanna”, objawy osłabienia mięśni widoczne są w pierwszych tygodniach albo miesiącach życia. Niemowlę jest wiotkie, zwykle ma osłabiony krzyk i oddech, nie jest w stanie unieść główki i nie siedzi bez podparcia. Aby przeżyć, dzieci takie wymagają wysoko wyspecjalizowanej opieki, a i tak śmiertelność w tej grupie jest wysoka.

Źródło: Fundacja SMA

Można pomóc
Alex ma rodziców, którzy walczą ze wszystkich sił. Jednak sami, w obliczu konieczności zdobycia rekordowej jak na polskie warunki kwoty – stają się bezsilni. Potrzebne jest wsparcie zbiórki na rzecz małego, dzielnego wojownika, który każdego dnia jest rehabilitowany i walczy o sprawność tak, jak potrafi.
Wesprzeć Alexa można poprzez udział w akcji na Siepomaga.pl.