Potrzebne są badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. To uratuje życie i sprawność chorym dzieciom.
Potrzebne są badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. To uratuje życie i sprawność chorym dzieciom. Fot. 123RF

Polscy pacjenci chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) od roku mają refundowane leczenie, które daje spektakularne efekty terapeutyczne. Jednak w tej beczce miodu jest też łyżka dziegciu. Najcięższa postać choroby, czyli SMA1, atakuje dzieci kilka miesięcy po urodzeniu i bywa, że doprowadza nawet do śmierci. Tym chorym leczenie trzeba podać jak jeszcze nie mają objawów, czyli niedługo po urodzeniu. Dlatego potrzebny jest program przesiewowy w kierunku SMA dla noworodków.

REKLAMA
– W przypadku SMA 1 do przedwczesnego zgonu dochodzi zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Chorzy zwykle muszą być wspomagani przy pomocy respiratorów. Również w przypadku SMA 2 może dochodzić do przedwczesnego zgonu związanego z niewydolnością oddechową.
Pacjenci cierpiący na łagodniejsze postaci choroby, czyli SMA 2 lub 3 w trakcie rozwoju choroby, tracą sprawność i są uzależnieni od pomocy osób trzecich – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Zdążyć przed objawami
Wyróżnia się cztery postacie choroby, od SMA 1 do SMA 4. Postać SMA przekłada się na rokowanie. Aż 70 proc. rozpoznań dotyczy postaci 1, która atakuje w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i ma najgorsze rokowanie. Niemowlę zamiast się rozwijać zaczyna tracić siły. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co oprócz ogólnego paraliżu zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania.
Podanie leku przed wystąpieniem objawów choroby u dzieci z SMA1, sprawia że mogą przeżyć i prawie normalnie się rozwijać.
Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Przewodnicząca PTND, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Najnowsze wyniki badania NURTURE, ukazujące zastosowanie leku u pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów choroby, potwierdzają, że dzieci, u których zastosowano terapię nusinersenem, przeważnie rozwijają się w tempie porównywalnym dla zdrowego dziecka.

Wszystkie osiągnęły umiejętność samodzielnego siedzenia, a 88 proc. niemowląt samodzielnie chodzi, przy czym większość z nich uzyskuje tę umiejętność w typowym dla dziecka okresie. W naturalnej historii SMA pacjenci z typem 1 i 2 nigdy nie są w stanie samodzielnie się przemieszczać.

W badaniu klinicznym NURTURE terapię nusinersenem rozpoczynano w ciągu pierwszych 6 tygodni życia, jeszcze zanim u niemowlęcia pojawiły się pierwsze objawy choroby. Dlatego tak ważne jest, żeby rozpoznać SMA, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony 
w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90. proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7 tys. urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA, i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.
SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.
Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800-900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem. Choroba nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.
Potrzebny program przesiewowy
W Polsce mamy programy przesiewowe noworodków np. w kierunku mukowiscydozy, czy fenyloketonurii. Biorąc pod uwagę, jak ciężką chorobą jest SMA i to, że wczesne leczenie może uratować dziecku życie, powinniśmy jak najszybciej mieć program przesiewowy noworodków w kierunku SMA.
Pojawienie się w 2016 roku pierwszej terapii w rdzeniowym zaniku mięśni - leku nusinersen - było przełomem w opiece nad chorymi z SMA. Dzisiaj na całym świecie ten lek przyjmuje 9300 osób. Jest on skuteczny zarówno w populacji dzieci, jak i dorosłych. Choć zwykle nie da się w pełni cofnąć skutków choroby, to można zatrzymać jej postęp. Duża część chorych zyskuje też umiejętności, których wcześniej nie miała.
– Jeśli przyjrzymy się, jak dotychczas wyglądała opieka nad pacjentami z SMA, kiedy mogliśmy jedynie zalecać rehabilitację, profilaktykę przeciwodleżynową i psychologiczne wspieranie pacjenta, to pojawienie się leku, który przywraca czynności ruchowe, a nawet pozwala, aby pojawiły się one po raz pierwszy, to można to określić mianem cudu – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.