Metody leczenia SMA. Sytuacja pacjentów z SMA w Polsce
Metody leczenia SMA. Sytuacja pacjentów z SMA w Polsce Les Anderson/Unsplash

Jeszcze do niedawna SMA uważane było za synonim "wyroku". Sytuacja jednak zmienia się dynamicznie – od dwóch lat pacjenci w Polsce objęci są programem lekowym, a efekty są spektakularne. Eksperci jednak nie zatrzymują się w walce o jeszcze lepszą diagnostykę, badania przesiewowe i nieustanną poprawę komfortu życia chorych.

REKLAMA
  • W Polsce około 1000 osób choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Od początku 2019 roku wszyscy chorzy objęci są programem lekowym, a lek, który zatrzymuje objawy, jest całkowicie refundowany.
  • W kwietniu 2021 roku ruszył program badań przesiewowych noworodków. Do 2023 roku badania sprawdzające mutację genu SMN1 obejmą wszystkie noworodki w Polsce.
  • Pojawienie się kolejnych skutecznych opcji terapeutycznych, np. terapii genowej, stwarza nowe możliwości dla pacjentów z SMA. Eksperci zabiegają, żeby chorzy w Polsce mieli dostęp do wszystkich rodzajów leczenia.
    • Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób chorych na SMA. Każdego roku rodzi się kolejne 50. Jeszcze kilka lat temu ta ciężka postępująca choroba genetyczna była wyrokiem. Dzisiaj się to zmienia. Obecnie w Polsce ponad 660 chorych otrzymuje leczenie w ramach programu lekowego. Kolejnych kilkudziesięciu pacjentów zostało do niego zakwalifikowanych, a około 300 czeka jeszcze na włączenie do leczenia.
    Gdy w grudniu 2020 roku opisywałam zachwycające efekty wspomnianego programu dla osób z rdzeniowym zanikiem mięśni, eksperci powtarzali, że ich praca się nie skończyła i nadal jest wiele do zrobienia.
    Na szczęście Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że na kolejne dwa lata przedłużony został program "Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni", którym bez żadnych ograniczeń są objęci wszyscy chorzy na SMA. W ramach programu pacjenci otrzymują terapię lekiem nusinersen, który jest pierwszym zarejestrowanym przyczynowym leczeniem SMA. Coraz większe nadzieje specjaliści pokładają również w terapii genowej. Drugą dobrą informacją jest wprowadzenie badań przesiewowych, na czym bardzo zależało specjalistom.
    Głównie dlatego, że SMA jest chorobą, przy której kluczowe jest jak najszybsze rozpoznanie i wprowadzenie leczenia – wczesne, przedobjawowe rozpoczęcie terapii daje dziecku szansę na to, że będzie się ono rozwijać prawie tak, jak jego zdrowy rówieśnik. Między innymi dlatego ekspertom zależało na wprowadzeniu badań przesiewowych. Powoływali się na dane z innych krajów, które jednoznacznie potwierdzają ich zasadność.

    SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to rzadka choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym.

    Prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia komórek nerwowych, których zadaniem jest przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni.

    Chorzy na SMA mają wadliwy gen SMN1, co powoduje, że w ich organizmie nie powstaje białko SMN, odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Niewielka ilość białka SMN (5–10 proc.) powstaje co prawda za sprawą genu SMN2, ale białko to jest mniej stabilne i ulega szybkiej degradacji.

    Teraz już wiemy, że Polska od kwietnia 2021 roku dołączyła do krajów, które przyspieszą proces wykrywania SMA. – Dzięki tym działaniom, n.in. badaniom przesiewowym, jesteśmy już absolutnie liderem nie tylko w Europie i możemy bez fałszywej skromności popatrzeć szerzej na możliwości leczenia chorych z SMA. Chciałabym, żebyśmy mimo to nie upajali sukcesem, bo dzisiejszy sukces to jest również dzisiejsze wyzwanie – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk na konferencji 25 marca.
    – W kwietniu tego roku w czterech województwach rozpoczną się badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Potem stopniowo wprowadzą je kolejne województwa. Od 2023 r. badania sprawdzające mutację genu SMN1 obejmą wszystkie noworodki w Polsce – mówi dr Magdalena Władysiuk, prezes stowarzyszenia CEESTAHC, ekspertka ds. oceny technologii medycznych i jedna z autorek raportu "Czas to motoneuron. Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce".
    Eksperci zabiegają również o większą dostępność do terapii genowej, czyli leku zarejestrowanego w Europie w 2020 roku, a powszechnie znanego jako "najdroższy lek świata".
    – Chcielibyśmy, aby nowoczesne terapie były w Polsce dostępne dla chorych, czyli finansowane w ramach NFZ. Jest ich bardzo niewiele. Obecnie są dwa zarejestrowane leki na SMA, każdy działa inaczej – mówi członek Rady Strategicznej Fundacji SMA Kacper Ruciński.
    Prof. Kostera-Pruszczyk komentuje: "To, że lek wychodzi z laboratorium, jest zarejestrowany, to jest zawsze oczywiście ogromny sukces, ale prawdziwym sukcesem dla pacjentów jest dostępność do tych terapii [genowych – przyp. red.], a więc decyzja o możliwości realnego podawania określonych leków. SMA na szczęście jest jedną z chorób, przy których mamy już więcej niż jedną terapię. Mamy unikalną możliwość przybliżania pacjentom przełomowych terapii". Ekspertka dodaje, że "to, co dzieje się w SMA to pasmo kolejnych przełomów w medycynie".

    Ogromne obciążenie

    Diagnoza SMA znacząco wpływa na życie całej rodziny. Pomimo coraz większej dostępności leków, choroba powoduje ogromne obciążenie zarówno ekonomiczne, jak i psychiczne. Życie pacjentów i ich rodzin mogą odmienić nowoczesne terapie. Ważne, aby lekarze zajmujący się chorymi mieli możliwość wyboru terapii.
    Emilka miała zaledwie 10 miesięcy, gdy zaczęła chodzić. Zaledwie kilka miesięcy później pojawiły się pierwsze problemy. – Zauważyliśmy, że córka przestała rozwijać się motorycznie. Nie zaczęła biegać, nie umiała wejść na schody, przestała kucać, bez powodu przewracała się, a gdy wstawała, robiła to w charakterystyczny sposób – podpierała się rączkami, wstawała po sobie. Później dowiedzieliśmy się,
    że jest to objaw typowy u dzieci, które mają zanik mięśni – opowiada Dorota Raczek, mama Emilki i prezeska Fundacji SMA.
    Diagnozę neurologa potwierdziły badania genetyczne. Był 2009 rok. Dla rodziców Emilki wstrząsem była nie tylko informacja, że dziewczynka cierpi na postępującą chorobę, ale też to, że nie ma dla niej żadnego leczenia. Jedyną formą powstrzymywania, opóźniania i walki z chorobą była fizjoterapia.
    Rodzina od lat korzysta z konsultacji wielu specjalistów: genetyka, neurologa, kardiologa,
    pulmonologa, ortopedy, fizjoterapeuty oraz dietetyka, bo chorzy na SMA często mają problemy z utrzymaniem prawidłowej wagi. Pod koniec 2016 roku do środowiska chorych na SMA dotarła informacja o dopuszczeniu w USA pierwszej terapii dla pacjentów z tą chorobą. Emilka dostaje ją od półtora roku.
    – Ważne, by stan chorego się nie pogarszał. Terapia polega na dostarczeniu białka, którego organizm chorych nie wytwarza. Ale nie przywraca neuronów motorycznych, które obumarły w wyniku choroby. Na razie u Emilki jest dobrze, wypracowuje nowe umiejętności, choroba już nie postępuje – mówi Dorota Raczek. Mimo leczenia Emilka nadal potrzebuje rehabilitacji.
    SMA jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że aby doszło do rozwoju choroby, dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców. Gdy otrzyma tylko jedną nieprawidłową wersję genu, nie zachoruje.
    Kacper Ruciński, były prezes Fundacji SMA, ma dwie córki. Na SMA choruje młodsza. Gdy dziewczynka miała rok, pojawił się niepokój. – Nagle przestała się rozwijać ruchowo. Nie nauczyła się chodzić. Wędrowaliśmy po lekarzach. Po trzech czy czterech miesiącach od pojawienia się niepokojących objawów trafiliśmy na neurologa, który rozpoznał SMA. Diagnoza została potem potwierdzona badaniem genetycznym – mówi Ruciński.
    Państwo Rucińscy i Raczek diagnozę poznali stosunkowo szybko. Jednak wielu rodziców miesiącami wędruje po lekarzach. Słyszą, że ich dzieci są po prostu leniwe i dlatego jeszcze nie chodzą. Polska nie jest pod tym względem wyjątkiem.
    Z danych zagranicznych wynika, że opóźnienie w rozpoznaniu SMA wynosi od czterech miesięcy do prawie dwóch lat. Tylko w pojedynczych przypadkach udaje się zdiagnozować chorobę (i rozpocząć leczenie) na etapie przed wystąpieniem objawów. Dotyczy to zwykle rodzin, w których jest już dziecko chore na SMA. Eksperci mają nadzieję, że wkrótce się to zmieni.

    Metody leczenia

    Obecnie w Polsce refundowany jest nusinersen, lek modyfikujący przebieg choroby. Można go podawać chorym z SMA niezależnie od wieku, typu choroby czy liczby kopii genu SMN2. Terapia nusinersenem polega na czasowym zwiększeniu ilości białka SMN w organizmie, co prowadzi do zahamowania postępu choroby i poprawy stanu ruchowego. Nusinersen nie eliminuje jednak głównej przyczyny SMA.

    15.12.2020 roku na stronie Sejmu pojawił się projekt obwieszczenia Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, który wejdzie w życie 1 stycznia 2021 r.

    Decyzją Ministerstwa Zdrowia, przedłużony został na kolejne dwa lata program "Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni", którym bez żadnych ograniczeń są objęci wszyscy chorzy na SMA. W ramach programu pacjenci otrzymują terapię lekiem nusinersen, który jest pierwszym zarejestrowanym przyczynowym leczeniem SMA.

    Lek musi być podawany kilka razy w roku bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym, co związane jest z koniecznością wykonania punkcji lędźwiowej. U chorych na SMA często występuje skolioza, co znacznie utrudnia, a niekiedy nawet uniemożliwia podanie leku.
    Kolejną terapią w SMA jest zarejestrowany w Europie w 2020 roku onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa: Zolgensma). Można go stosować u pacjentów z dwiema lub trzema kopiami genu SMN2 o masie ciała do 21 kg. Rok wcześniej terapia została zarejestrowana w USA. To terapia genowa, która jest podawana raz w życiu podczas pojedynczego, trwającego około godziny wlewu dożylnego. Lek zatrzymuje postęp choroby.
    Eksperci donoszą jednak, że w Stanach Zjednoczonych (a także w Unii Europejskiej) został zarejestrowany kolejny lek – risdiplam. Może być podawany pacjentom z SMA, którzy mają więcej niż dwa miesiące. Lek wymaga codziennego stosowania, ale dostępny jest w postaci syropu, co znacznie poprawia komfort pacjenta oraz zmniejsza obciążenie dla systemu ochrony zdrowia.

    Szanse dla pacjentów

    Bez wątpienia sytuacja pacjentów z SMA, tym bardziej w porównaniu do poprzednich lat, jest coraz lepsza. Obecnie na rdzeniowy zanik mięśni są leki: jeden objęty refundacją, drugi zarejestrowany w Unii Europejskiej w 2020 roku (podejmowane są rozmowy o jego refundacji), trzeci dopuszczony przez EMA od 30 kwietnia.
    Ruszyły również badania przesiewowe, które umożliwią podanie leku, zanim u niemowląt pojawią się objawy. – Przybywa ośrodków specjalizujących się w leczeniu SMA, ale jeszcze sporo kwestii do wypracowania – przyznaje prezes Fundacji SMA. Dodaje, że choroba wiąże się z dużymi wydatkami. Niestety nadal pacjentom brakuje kompleksowej opieki koordynowanej czy wystarczającego finansowania sprzętu, np. wózków czy gorsetów.
    Dorota Raczek podkreśla, że koszty opieki mogą sięgać 20-30 tysięcy. Wózki czy ortezy muszą być wymieniane nawet co roku, bo dzieci rosną. Cena samego gorsetu to ponad 4 tysiące, a dofinansowanie nie pokrywa nawet połowy.
    – Konieczny jest też system skoordynowanej opieki nad chorym, tak aby pacjent w jednym ośrodku uzyskiwał opiekę medyczną lekarzy różnych specjalności. W SMA często niezbędna jest opieka ortopedy, gastroenterologa, dietetyka, fizjoterapeuty, anestezjologa znającego się na wentylacji mechanicznej – dodaje Kacper Ruciński.
    Pacjenci powinni być objęci opieką multidyscyplinarnego zespołu lekarskiego, który zna chorobę i będzie umiał wyprzedzić rozwój komplikacji, zapobiegać im i je leczyć.

    Nowe nadzieje

    Pojawienie się kolejnych skutecznych opcji terapeutycznych stwarza nowe możliwości dla pacjentów z SMA, odpowiadając na ich pilne potrzeby. Najbardziej aktualna wiedza na temat sytuacji chorych i możliwości została zebrana w raporcie "Czas to motoneuron – wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce".
    – Raport został opracowany przez lekarzy, pacjentów i specjalistów systemu zdrowia. Pokazuje drogę, jaką przeszła Polska w leczeniu SMA oraz ile jest jeszcze do zrobienia. Prezentujemy w nim nasze rekomendacje dotyczące zmian w systemie w najbliższym czasie – wyjaśnia dr Magdalena Władysiuk.
    Rekomendacje to 9 punktów, podzielonych na trzy grupy.
    Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe noworodków, pilne test genetyczne dla osób, które mają objawy wskazujące na SMA oraz opracowanie indywidualnego planu leczenia dla pacjenta, u którego potwierdzono diagnozę.
    Dostęp do leków zakłada dążenie do poprawy dostępności wszystkich zarejestrowanych leków i wprowadzanie nowych leków do programu lekowego. Zalecane jest również stworzenie odrębnych kryteriów oceny stanu funkcjonalnego dla pacjentów przedobjawowych.
    Kolejnym krokiem jest koordynacja opieki: współpraca interdyscyplinarnego zespołu (lekarzy specjalistów i lekarzy rodzinnych). Wskazane są również stworzenie odpowiednich ram finansowania opieki koordynowanej, poprawę dostępu do rehabilitacji i poprawa koordynacji opieki medycznej z opieką społeczną.
    – Ważne, aby terapia genowa również znalazła się na liście leków o wysokim poziomie
    innowacyjności, co może dawać szanse zarówno pacjentom bez objawów, jak i już objawowych. Pieniądze na innowacyjne terapie mają pochodzić z Funduszu Medycznego. Obecnie prowadzone są konsultacje ze środowiskiem dotyczące listy Ministerstwa Zdrowia. Ocena efektów w trakcie pierwszej decyzji refundacyjnej ma być podstawą do przedłużenia refundacji na kolejne lata – wyjaśnia dr Władysiuk.