Jaśmina urodziła się 8 lat po Antku. Urodziła się w nowej epoce leczenia SMA

Jaśmina i Antek to rodzeństwo. Oboje chorują na SMA1. Jednak postęp medycyny sprawił, że Jaśmina, dzięki terapii genowej, nie ma objawów choroby. Fot. Archiwum prywatne / FB Jaśmina SMA-k wyjątku

Jaśmina na pierwszy rzut oka jest zwyczajną trzylatką. Na pierwszy rzut oka… Bo jest chora na SMA1, ciężką postać rdzeniowego zaniku mięśni, na którą jeszcze kilka lat temu dzieci zwyczajnie umierały, dożywając maksymalnie drugich urodzin. Tymczasem Jaśmina właśnie przygotowuje się na swój pierwszy dzień w przedszkolu. Wszystko dzięki postępowi medycyny, który pozwolił na powstanie terapii genowej, bo to dzięki niej dziewczynka nie ma objawów SMA. Nie jest też leczona żadnym innym lekiem.

Jaśmina ma brata - Antka, który tak jak ona jest chory na SMA1. Antek jest 8 lat starszy od Jaśminy i niestety choroba poczyniła duże spustoszenie w jego organizmie. Te 8 lat różnicy, to, jak mówi nam Olga Pańczyk - mama Antka i Jaśminy i jeszcze ich dwójki zdrowego rodzeństwa, cała epoka w leczeniu SMA.

Jednak zacznijmy od początku, choć ten początek nie był wcale taki "różowy”. Najpierw w 2010 r. urodził się Antek. Jego choroba była zaskoczeniem dla rodziców. W Europie i Stanach Zjednoczonych dopiero za kilka lat miały się rozpocząć badania kliniczne pierwszego nowoczesnego leku stosowanego w terapii SMA - nusinersenu.

Antek uratowany

Rodzice chcieli ratować Antka, więc zrobili wszystko, żeby ten mógł przyjąć lek jak najszybciej. Niestety, kiedy było to już możliwe (styczeń 2018 r.) Antek miał już poważne objawy SMA. Lek podano w ramach badań klinicznych w Belgii.

Nusinersen zatrzymał rozwój choroby i podawany dalej pozwala na powrót niewielkich, choć dla chorego dziecka, ogromnych umiejętności np. poruszania głową. Gdyby był podany przed wystąpieniem objawów najprawdopodobniej nigdy by się nie rozwinęły. Trzeba jednak pamiętać, że ten lek podaje się choremu dziecku przez lata, co 4 miesiące, bezpośrednio do kanału kręgowego, w zabiegu tzw. punkcji lędźwiowej.

Czas narodzin Antka to była "epoka”, kiedy dzieci z SMA mogły być jedynie rehabilitowane, a to nie zatrzymywało postępu choroby. Pierwszy nowoczesny lek, który to robił nie był jeszcze dostępny. Dlatego, to co udało się zrobić dla Antka jest i tak cudem. Dziś Antek jest dzieckiem, które nie porusza się samodzielnie i komunikuje się dzięki nowoczesnej technice, czyli potrzebuje do tego komputera z odpowiednim oprogramowaniem.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.

Trzeba pamiętać, że dzieci z SMA pod względem intelektualnym rozwijają się tak samo jak zdrowi rówieśnicy, a nawet pojawiały się badania, które dowodziły, że są ponad przeciętnie inteligentne.

Olga Pańczyk

Mama Jaśminy i Antka

Antek jest niesamowitym chłopcem. Ma swoje pasje. Oczywiście niepełnosprawność ogranicza jego świat, ale to mu nie przeszkadza w świetnym rozwoju intelektualnym. Teraz jesteśmy na wakacjach i Antek jeździ z tatą pociągiem po okolicy. Sprawia mu to straszną frajdę.

Historia Antka mimo wszystko jest historią z happy endem, bo to historia dziecka z poprzedniej "epoki leczenia” SMA. Tak naprawdę historia walki o życie dziecka. Antek przeżył i choroba nie postępuje. To jak na tamte czasy cud.

To już epoka nowoczesnych terapii

Osiem lat po Antku na świat przyszła Jaśmina (pomiędzy Antkiem a Jaśminą państwu Pańczykom urodziło się jeszcze dwoje zdrowych dzieci). Rodzice wiedzieli, że ich kolejne dziecko też może, tak jak Antek, mieć SMA. Pani Olga w 12 tygodniu ciąży zdecydowała się na wykonanie badań prenatalnych. Niestety ich wynik nie był dobry. Wiadomo było, że Jaśmina będzie chora na SMA. Ta wiedza była skarbem na wagę życia dziecka. Rodzice wiedzieli, że muszą zrobić wszystko, żeby Jaśmina rozpoczęła nowoczesne leczenie przed wystąpieniem objawów.

To był rok 2017, już trwała nowa epoka w leczeniu SMA. Chore dzieci były leczone nusinersenem choć jeszcze nie w Polsce, w Europie trwały badania kliniczne risdiplamu oraz branaplamu. Trwały też badania kliniczne terapii genowej (onasemnogen abeparwowek). Niestety nie w Polsce, a w Stanach Zjednoczonych.

To jednak nie było przeszkodą dla rodziców Antka i Jaśminy. Ponieważ w marcu 2018 r. była to najszybsza opcja ratowania życia i zdrowia dziecka, zrobili wszystko, żeby ich córka mogła przyjąć wtedy eksperymentalną jeszcze terapię genową. Jaśmina była pierwszym dzieckiem z Polski, które dostało tę terapię przed wystąpieniem objawów choroby.

– Od razu po urodzeniu się Jaśminy w ekspresowym tempie załatwialiśmy jej wizę i inne niezbędne dokumenty. W USA byliśmy już z córką jak miała 16 dni. Najpierw wykonano wszelkie niezbędne badania. Kiedy Jaśmina miała miesiąc, lekarze podali jej preparat badawczy terapii genowej. Nie miała jeszcze objawów SMA. Była silniejsza od Antka, który już w takim wieku miał niewielkie symptomy choroby – opowiada Pani Olga.

Rodzice dzieci z SMA, którzy dzisiaj zbierają pieniądze na terapię genową dla swoich dzieci, pewnie pomyślą sobie teraz, że Jaśmina miała szczęście, bo dostała leczenie za darmo w ramach badań klinicznych, a oni muszą zebrać na to leczenie tak dużą kwotę.

Trzeba jednak pamiętać, że kiedy Jaśminie podawano terapię genową, brała udział w badaniu, którego wyników wówczas do końca nie można było przewidzieć. Jednak rodzice Jaśminy uwierzyli lekarzom i nauce. Nie mówiąc już o tym, że udział w badaniach klinicznych wiązał się z rozłąką rodziny. Pani Olga musiała zostać z Jaśminą w USA półtora roku. Tata Jaśminy zostałą z trójką dzieci, w tym z chorym Antkiem, w Polsce.

– Ta rozłąka była bardzo trudna. Miałam chwile, kiedy byłam zdecydowana wracać do Polski. Jednak producent leku sfinansował przyjazd starszych córek do mnie. To dało nam siłę i pomogło przetrwać ten trudny czas – mówi nam Pani Olga.

Zero objawów, zero leczenia

Jak pokazuje czas, było warto. Jaśmina rozwija się praktycznie tak samo jak jej zdrowi rówieśnicy. – Zaczęła siadać jak miała trochę ponad 9 miesięcy, chodzić jak miała 14 miesięcy. Nie ma objawów SMA – mówi mama Jaśminy.

Jaśmina nie ma objawów SMA. Zastosowano u niej terapię genową, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych symptomów choroby. Fot. Archiwum prywatne / FB Jaśmina SMA-k wyjątku

Podkreśla jednak, że zdaje sobie sprawę, że to brak objawów, nie brak choroby, na którą cały czas Jaśmina choruje. Dlatego dziewczyna jest cały czas rehabilitowana. Lekarze sprawdzają jej rozwój i to, czy rzeczywiście choroba nie postępuje.

– Ostatnio oceniali ją lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka. Byli zachwyceni jej stanem i rozwojem, a trzeba pamiętać, że po przyjęciu terapii genowej Jaśmina nie jest już leczona żadnym innym lekiem. Wystarczyła terapia genowa podana przed wystąpieniem objawów, żeby te objawy w ogóle się nie pojawiły – wyjaśnia mama dziewczynki.

Pani Olga mówi nam, że żyjemy już w lepszych czasach dla chorych z SMA. Ona wie to najlepiej, bo ma dwójkę dzieci, które można powiedzieć, że urodziły się w różnych "epokach” rozwoju medycyny w kwestii leczenia SMA.

Rozpoczęły się już badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. To bardzo ważny, milowy krok do epoki, kiedy dzieci z SMA nie będą miały objawów choroby. Nowoczesne leki podane przed wystąpieniem objawów sprawiają, że dzieci z SMA bardzo często rozwijają się tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy.

Nie wszystko jest takie optymistyczne

Niestety w tej beczce miodu jest łyżka dziegciu. W Polsce refundowany jest tylko jeden nowoczesny lek. Terapia genowa jeszcze nie jest refundowana, choć wymieniono ją w
wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, który został stworzony w ramach Funduszu Medycznego.

Rodzice chorych dzieci czekają na tę refundację. Choć może słowo "czekają” nie jest tu na miejscu, bo czekać nie mogą. Czasami miesiąc oczekiwania z podaniem leczenia może zaważyć na życiu i jego jakości w SMA. Dlatego można natknąć się na tak wiele dramatycznych zbiórek na tę terapię. Czas by polskie dzieci z SMA mogły korzystać w pełni z rozwoju medycyny, a lekarze mogli "dopasować” metodę leczenia do potrzeb pacjenta. Wszystkie nowoczesne terapie w SMA są kosztowne, więc trudno tu mówić o wyborze tańszej czy droższej.

Trzeba też pamiętać, że terapia genowa to nie jest ostatnie słowo, które mówi nauka w kwestii leczenia SMA. Pojawiają się kolejne nowoczesne leki, do których w naszym kraju nie ma dostępu. A przecież wiadomo, że każdy choruje trochę inaczej i jeśli jest taka możliwość, to lekarz wraz z rodzicami powinien zdecydować o doborze najlepsze terapii dla danego dziecka.

– Mam nadzieję, że dzieci z SMA będą miały w Polsce dostęp do wszystkich nowoczesnych technologii medycznych i za kilka lat bardzo rzadko będzie się zdarzało, że któreś z dzieci rozwinie objawy tej choroby – podsumowuje Pani Olga.

Dlaczego opisujemy tę historię właśnie teraz? Dlatego, że sierpień jest na całym świecie miesiącem poświęconym rdzeniowemu zanikowi mięśni. Z tej okazji na FB zostało utworzone wydarzenie Wilk opowiada o SMA - znani i lubiani czytają bajki dla dzieci. Więcej o historii Jaśminy możecie przeczytać na jej FB Jaśmina SMA-k wyjątku , a o Antku dowiecie się więcej na jego FB Antoni Pańczyk .