Amyloidoza potrafi zaatakować serce.
Amyloidoza potrafi zaatakować serce. Fot. 123rf

Zbigniew Pawłowski prowadził bardzo aktywne sportowo życie. Jeździł na nartach, pływał, chodził po górach. Nagle zorientował się, że coś jest nie tak. Miał bardzo słabe mięśnie. To były objawy amyloidozy. W tym roku 26 października będziemy po raz pierwszy obchodzić Światowy Dzień Amyloidozy.

REKLAMA
– Kiedy na nartach się przewróciłem, to coraz trudniej było mi się podnieść. Dziwiło mnie to, bo wcale nie przybrałem na wadze – opowiada Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą, które od niedawna działa w Polsce.
U pana Zbigniewa pierwsze objawy pojawiły się w 2017 r. Mężczyzna ma postać amyloidozy, w której wadliwe białko gromadzi się wokół serca i nerwów. Ale jak mówi i tak miał dużo szczęścia, bo od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania choroby minęło nieco ponad rok. Zanim usłyszał diagnozę, odwiedził sześciu neurologów i dopiero w szpitalu ustalono, co mu dolega.  
– Mój kuzyn chorował z osiem lat, zanim dowiedział się, co mu jest – mówi Zbigniew Pawłowski.

Chorują całe rodziny

Na amyloidozę mogą chorować całe rodziny. Wadliwy gen jest bowiem przekazywany z pokolenia na pokolenie.  
– Prawdopodobnie w naszej rodzinie wadliwy gen miał mój ojciec, który oficjalnie zmarł na serce, ale bezpośrednią przyczyną mogła być u niego amyloidoza. Ja wadliwy gen przekazałem moim dwóm córkom, ale one nie mają żadnych objawów choroby – opowiada Pawłowski.
Jeśli u danej osoby lekarze wykryją amyloidozę, zapraszają na badania genetyczne wszystkich członków jej rodziny.

Amyloidoza

Do rozwoju amyloidozy dochodzi w wyniku odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Gromadzące się złogi zaburzają prawidłową funkcję tkanek i narządów.  Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach - rozwija się polineuropatia obwodowa. Nieprawidłowe białka mogą się także odkładać w układzie kostno-stawowym, w języku czy przewodzie pokarmowym.

Naukowcy wyróżniają wiele rodzajów amyloidoz. Jedną z nich jest amyloidoza transtyretynowa. Nazwa pochodzi od transtyretyny, białka fizjologicznie wytwarzanego przez wątrobę, które pełni ważną funkcję w organizmie. Służy do transportowania m.in. retinolu oraz hormonów tarczycy.  
– Choroba może rozwinąć się na tle dziedzicznej mutacji w zakresie genu transtyretyny, ale wyróżniamy również drugą postać tzw. dziką – mówi dr Katarzyna Holcman, kardiolog z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła w Krakowie.
W Polsce amyloidoza transtyretynowa została zdiagnozowana u ponad 40 pacjentów, ale szacuje się, że może chorować na nią około dwustu osób.
Postać dziedziczna amyloidozy transtyretynowej zazwyczaj ujawnia około 50. roku życia. Potrzeba bowiem czasu, aby się rozwinęła. Zbigniew Pawłowski, który na nią choruje, porównuje amyloidozę do naczynia, do którego kapie woda.
– Naczynie stopniowo się napełnia i dopiero gdy woda zaczyna się przelewać, to choroba się ujawnia.
Amyloidoza jest początkowo trudna do zdiagnozowania.Pierwsze objawy choroby mogą być niespecyficzne. Aby postawić diagnozę, potrzebne są specjalistyczne badania.
Dr Katarzyna Holcman
Kardiolog z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła w Krakowie

Najpierw wykonujemy badanie echokardiograficzne serca, w kolejnym etapie badania biochemiczne i scyntygrafię serca, a w niejednoznacznych przypadkach rezonans magnetyczny.

Dzięki opracowaniu schematów diagnostycznych amyloidozy transtyretynowej opartych głównie na badaniach obrazowych, obecnie niezwykle rzadko wykonujemy biopsję serca. Dawniej to inwazyjne badanie było złotym standardem w diagnostyce amyloidozy serca.

Już nie trzeba przeszczepiać serca i wątroby

Jeszcze kilka lat temu chorym na amyloidozę proponowano leczenie objawowe, które łagodziło skutki wywołane przez odkładające się białko. Jedyne dostępne leczenie przyczynowe polegało na przeszczepieniu wątroby albo wątroby i serca.
– Jednak obie tego typu operacje są niezwykle rzadko wykonywane – mówi dr Holcman. 
Zbigniew Pawłowski został zakwalifikowany do przeszczepienia wątroby, jednak bierze lek, dzięki któremu przeszczepienie nie jest konieczne. Lek, który przyjmuje, jest pierwszym, który został zarejestrowany w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek. Zbigniew Pawłowski zażywa raz dziennie tabletkę.

Czekają na dostęp do leku

Aktualnie w Polsce w 5 ośrodkach klinicznych leczonych jest 33 chorych. Lekarze prowadzący terapię wnioskują o zgodę komisji bioetycznej na wykorzystanie leku, który zapewnia producent w ramach charytatywnego dostępu. W trakcie opiniowania w Ministerstwie Zdrowia jest program lekowy.
Dr Katarzyna Holcman
Kardiolog z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła w Krakowie

Zapewnienie dostępu refundacyjnego do tego leku o udowodnionym działaniu jest kluczowe dla tej grupy pacjentów. Gdy nie było leku, chorzy żyli od pół roku do 4 lat od rozpoznania choroby. Obecnie dzięki terapii stan kliniczny pacjentów jest stabilny. Chorzy żyją dłużej. Poprawia się także jakość ich życia.

– Model opieki nad chorym na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią (ATTR-CM) może już niedługo być w pełni spójny z założeniami uchwalonego Planu dla Chorób Rzadkich – stwierdza dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.
Obecnie w Polsce działa 5 wielospecjalistycznych ośrodków eksperckich - klinik kardiologicznych, które we współpracy z pracowniami medycyny nuklearnej prowadzą kompleksową diagnostykę. Prowadzony jest również rejestr. Obecnie kluczowym wyzwaniem jest refundacja leku sierocego zarejestrowanego w Unii Europejskiej w 2020 r. Jest on jedyną opcją terapeutyczną dla pacjentów chorujących na kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej.
Przypomnijmy, że przed wprowadzeniem tej terapii średni czas przeżycia chorych od momentu rozpoznania choroby wynosił od 2 do 6 lat. Wyniki badań klinicznych pokazują, że włączenie nowej farmakoterapii prowadzi do redukcji liczby zgonów i przedłużenia życia chorych, zmniejszenia liczby hospitalizacji oraz wzrostu jakości życia pacjentów.

Leczenie potrzebne tak samo jak w innych chorobach spichrzeniowych

Nowy lek w leczeniu kardiomiopatii w przebiegu ATTR może być kolejnym lekiem refundowanym w sierocych chorobach spichrzeniowych, takich jak choroba Gauchera, Pompego, Mukopolisacharydozy, czy choroba Fabry'ego.
W ramach tych programów leki są refundowane w Polsce dla wszystkich pacjentów spełniających kryteria włączenia, niezależnie od wieku pacjenta w chwili diagnozy i długości terapii.
Program wczesnego dostępu do terapii nowym lekiem chorych na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią (ATTR-CM) wykazał, że najmłodszy zakwalifikowany pacjent miał 47 lat, a najstarszy 79 lat. Należy również podkreślić, że wspomniany program lekowy w amyloidozie transtyretynowej z kardiomiopatią może być następnym programem lekowym w zakresie chorób rzadkich w kardiologii, po wdrożonym i prowadzonym z sukcesem programie lekowym „Leczenie tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP)”.
Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą ATTR (www.amyloidozattr.pl) prowadzi w Polsce działania edukacyjne dla pacjentów i rodzin, a także skierowane do szerokiej opinii publicznej w celu popularyzowania wiedzy na temat choroby.
W 2020 roku z inicjatywy Instytutu Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej oraz Pfizer powstała publikacja „Oblicza ATTR” zawierająca wywiady z pacjentami dotkniętymi amyloidozą i prowadzone są działania edukacyjne i informacyjne do mediów dotyczące choroby. Celem działań była integracja pacjentów i ich rodzin, a także stworzenie grupy wsparcia dla pacjentów. Album dostępny jest na stronie IPPEZ
Źródło: materiały prasowe