Postrzegani są jako symulanci, osoby leniwe. Ta rzadka choroba osłabia ich mięśnie

Kompleksowemu opisaniu sytuacji pacjentów z miastenią służy pierwszy w Polsce kliniczno-systemowy raport "Miastenia jako problem kliniczny i społeczny. Wyzwania dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce".

Dokument ten zawiera najnowszą wiedzę na temat miastenii, aktualnych standardów diagnostyki, terapii, badań klinicznych, rozwiązań systemowych oraz rekomendacje zmian służących optymalizacji opieki nad osobą żyjącą z miastenią. Autorami raportu są czołowi neurolodzy zajmujący się miastenią oraz eksperci systemu opieki zdrowotnej w Polsce.

Miastenia (myasthenia gravis, MG) jest jedną z najczęściej występujących nerwowo-mięśniowych chorób rzadkich.  Spowodowana jest atakiem patogennych autoprzeciwciał na złącza nerwowo-mięśniowe (u ponad 85 proc. chorych są to przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny).

Miastenia może pojawić się w dowolnym wieku – od wczesnego dzieciństwa po późną starość, choć szczyt zapadalności obserwowany jest u kobiet pomiędzy 20. a 29. rokiem życia. Następnie zachorowalność zwiększa się znacznie u osób powyżej 60. roku życia (wyraźniej u mężczyzn).

Dla większości pacjentów jest to choroba przewlekła, wymagająca leczenia przez całe życie. Miastenia odznacza się dużym zróżnicowaniem nasilenia objawów i ich umiejscowienia. Choroba przebiega zmiennie, z okresami zaostrzeń, a nawet groźnych dla życia tzw. przełomów miastenicznych.

– Zazwyczaj miastenia zaczyna się od objawów ocznych: podwójnego widzenia lub opadania powieki, a czasem obu powiek. Często, zwykle w pierwszym roku od zachorowania, dochodzi do uogólnienia się objawów miastenii: dołączają się tzw. objawy opuszkowe, czyli zaburzenia mowy, gryzienia, połykania, osłabienie mięśni twarzy, a także mięśni kończyn górnych i dolnych, czasem również mięśni oddechowych z dusznością – wylicza prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich.

Jak dodaje, objawy są zmienne, nasilają się po wysiłku fizycznym, a zmniejszają po wypoczynku.

– Ta charakterystyczna cecha miastenii określana jest jako apokamnoza, czyli męczliwość mięśni szkieletowych. Przy średnim lub dużym nasileniu objawów chory może mieć trudności z gryzieniem i połykaniem prowadzące do utraty masy ciała, a w skrajnych sytuacjach nawet próba połykania płynów może prowadzić do zakrztuszenia się i zachłystowego zapalenia płuc – wyjaśnia prof. Kostera-Pruszczyk.

Do tego, osłabienie mięśni kończynowych utrudnia codzienne funkcjonowanie. Pacjenci mają trudności z unoszeniem rąk ponad głowę, z wstawaniem z krzesła lub wchodzeniem po schodach. Infekcje, stres, duży wysiłek fizyczny mogą nasilać objawy.

– Pamiętajmy jednak, że nie u wszystkich chorych miastenia przebiega w tak trudny i groźny sposób. Około 30-50 proc. prawidłowo leczonych osiągnie stan remisji, "bez objawów, bez leków" – podkreśla prof. Kostera-Pruszczyk.

Prof. dr hab. n. med.  Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, zwraca uwagę, że uogólniona postać miastenii powoduje również osłabienie mięśni oddechowych, zagrażające niewydolnością oddechową, która występuje w przełomie miastenicznym.

U połowy pacjentów z miastenią występują również depresyjne zaburzenia nastroju, które potęgują, towarzyszące miastenii, poczucie zmęczenia.

– Miastenię należy podejrzewać u pacjentów z męczliwością mięśni, u których występuje zmienność nasilenia objawów w czasie. Zmienność ta może występować na przestrzeni godzin, dni, tygodni lub nawet lat – mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.

Dla miastenii charakterystyczne jest też osłabienie siły poszczególnych grup mięśniowych pod wpływem wysiłku, które zmniejsza się lub ustępuje po odpoczynku.

U większości chorych - jak tłumaczy prof. Słowik - diagnozę miastenii można potwierdzić za pomocą testów serologicznych na obecność swoistych dla tej choroby przeciwciał. Badania te zlecają neurolodzy.

Pacjenci spotykają się z często z niezrozumieniem i słyszą, że coś symulują, że są leniwi.

– Na miastenię choruję od około 17 lat, ale dopiero od ośmiu lat mam postawioną diagnozę tej choroby. Niestety obecna wiedza na temat miastenii, nawet wśród medyków, jest niedostateczna. Często jesteśmy postrzegani jako symulanci, odsyłani do lekarzy psychiatrów, odbierani jako osoby leniwe lub będące pod wpływem alkoholu – opowiada o życiu z chorobą Anna Wolska, prezes Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi "Kameleon".

Apeluje o nie wyciąganie pochopnie wniosków i jeżeli np. młoda kobieta skarży się, że jest ciągle zmęczona, mówi, że nie ma na nic siły, nie ma siły podnieść rąk, ma problem żeby się uczesać, umyć zęby – to znaczy, że może być chora na miastenię.

Dla miasteników wyzwaniem są czasem proste czynności dnia codziennego, takie jak zapięcie guzików, pisanie na klawiaturze, wejście do wanny, czy podniesienie się z krzesła. Osoby te mogą mieć też duże trudności z wchodzeniem po schodach, prowadzeniem samochodu, a nawet z jedzeniem, bo każdy, nawet najmniejszy, wysiłek osłabia ich mięśnie. A do tego dochodzi przewlekły ból i świadomosć, że choroba może w każdej chwili się zaostrzyć.

Na niską świadomość społeczną dotyczącą miastenii zwraca uwagę także Katarzyna Kozłowska, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych.

– Wśród licznych wyzwań, z jakimi mierzą się chorzy na miastenię, jest błędne wstępne rozpoznanie i opóźniona właściwa diagnoza choroby, co rodzi frustrację i prowadzi do niekorzystnego dla pacjenta opóźnienia w podjęciu odpowiedniego leczenia. Dlatego chcemy zwiększać społeczną świadomość o miastenii, edukować na temat jej objawów, zachęcać do badań diagnostycznych w przypadku wystąpienia niepokojących symptomów, a w razie rozpoznania tej choroby – wskazywać  skuteczne leczenie farmakologiczne dostosowane do stadium chorego – zapowiada Katarzyna Kozłowska.

Szeroka edukacja na temat miastenii to również jeden z priorytetów Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis "Gioconda". Renata Machaczek wskazuje na potrzebę edukacji nie tylko społeczeństwa, ale też środowiska medycznego, zarówno lekarzy POZ, neurologów, ale również ratowników medycznych i pielęgniarek, ale także innych specjalności jak okuliści, psychiatrzy, bo pacjenci z miastenią często są kierowani także do innych specjalistów.

W leczeniu miastenii dysponujemy obecnie lekami o działaniu objawowym (lekami z grupy inhibitorów acetylocholinesterazy), lekami immunosupresyjnymi oraz terapiami o krótkotrwałym działaniu immunomodulującym.

Dobór leków stosowanych u pacjenta z miastenią, ich dawki oraz czas trwania kuracji powinny być dostosowane do aktualnego nasilenia objawów oraz modyfikowane na bieżąco przez neurologa z doświadczeniem w leczeniu tej choroby. Dla niektórych pacjentów skuteczną opcją jest tymektomia, czyli chirurgiczne usunięcie grasicy.

– Opcje terapeutyczne w miastenii do niedawna były ograniczone, ale obecnie dokonuje się ogromny postęp w poszukiwaniu nowych leków skutecznie kontrolujących objawy tej choroby. W ciągu ostatnich lat prowadzone są liczne badania kliniczne, a aktualnie rozwijane terapie obejmują leki biologiczne oraz substancje małocząsteczkowe – podkreśla prof. Konrad Rejdak.

W ubiegłym roku w UE zostały zarejestrowane trzy nowe terapie miastenii: ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa. Leki te nie są w Polsce refundowane. Polskie ośrodki czekają na ich refundację, bo mają doświadczenie w ich stosowaniu, ponieważ uczestniczą w badaniach klinicznych nad tymi lekami.

Eksperci zwracają uwagę, że pomimo relatywnie niewielkiej liczby chorych, koszty społeczne, ponoszone przez system ochrony zdrowia na leczenie miastenii i jej powikłań, są znaczące.

Zmienić to można przez poprawę organizacji opieki i stworzenie modelu skoordynowanej opieki, z określeniem ról i zadań poszczególnych poziomów opieki i skoorydnowaniem ich pracy. Niezbędne jest także prowadzenie rejestru chorych na miastenię w ramach Rejestru Chorób Rzadkich.

Rekomendacje ekspertów, które zostały zawarte w raporcie, prowadzić mają do optymalizacji opieki nad pacjentami z miastenią w Polsce. Są to:

O chorobachrzadkich zaczyna się mówić coraz więcej. Przyjęty został także wreszcie plan na rzecz chorób rzadkich. Klinicyści oraz pacjenci z miastenią liczą więc na to, że ich życie z tą chorobą będzie coraz lepsze.