To białko okleja serce i niszczy organizm. Chorobę można spowolnić lub zatrzymać, ale nie w Polsce

Pan Zbigniew Pawłowski, obecnie prezes Stowarzyszenia rodzin z amyloidozą TTR, był nauczycielem wychowania fizycznego i trenerem młodzieży - zawsze sprawny i zdrowy, dlatego jakieś mrowienie w łydkach nie wzbudziło jego obaw o stan zdrowia. Jednak 5 lat temu, pół roku, od tego nietypowego objawu przygotowywał się do wyjazdu na narty. Biegał razem z partnerką. Dystans, który zwykle nie sprawiał mu żadnych trudności, tym razem był zwyczajnie ciężki. Zwykle biegał regularnie po 10 km, wcześniej przebiegł półmaraton i przygotowywał się do maratonu. Dlatego zmęczenie po zwykłej “dyszce” było dziwaczne.

– Zacząłem się zastanawiać, co się dzieje. Pomyślałem, że może trochę przytyłem i trudno mi biegać tak jak wcześniej. Kiedy pojechaliśmy na narty, było jeszcze gorzej. Po upadku zupełnie nie mogłem się podnieść – opowiada pan Zbyszek.

W kolejnych miesiącach do słabszej kondycji dołączyło chudnięcie. Wtedy poszedł do lekarza i zaczęła się odyseja diagnostyczna. Wiele badań, wielu specjalistów. Nikt nie wiedział, co mu jest. Podejrzewano boreliozę, a skończyło się na polineuropatii o nieustalonej przyczynie. W końcu trafił do kliniki neurologii. Tam lekarz, który wraz ze studentami medycyny przyglądał się jego chorobie, postanowił zlecić badanie w kierunku jednej z chorób rzadkich. I to był strzał dziesiątkę.

Pan Zbyszek usłyszał diagnozę: amyloidoza TTR. Mówiąc obrazowo, choroba sprawia, że białko o nazwie amyloid przykleja się w różnych narządach i je uszkadza. Najczęściej jego ofiarą padają serce, nerki, układ nerwowy i wątroba. Pan Zbyszek miał zaatakowany układ nerwowy i jak się później okazało również serce. U niego stwierdzono genetyczną postać choroby.

– W wyniku zbiegu okoliczności i spotkania lekarza, który zainteresował się tą chorobą, zostałem zdiagnozowany po ok. 12 miesiącach. Mój kuzyn czekał na diagnozę 8 lat, aż choroba rozwinęła się do 4 stadium tj. uszkodziła na tyle układ nerwowy, iż porusza się już na wózku inwalidzkim. Obaj dostajemy lek w programie charytatywnym. Ja jeszcze chodzę, a on jeszcze żyje… – mówi pan Zbyszek.

I dodaje: – Odkąd biorę lek, choroba nie postępuje. Lek zwyczajnie spowolnił jej rozwój.

Niestety, dla innych pacjentów z amyloidozą TTR, ten lek nie jest w Polsce dostępny, choć chorych jest niewielu, bo szacuje się, że ok. kilkudziesięciu osób. Na świecie pojawiają się już kolejne opcje terapeutyczne, a polscy chorzy nie mają dostępu do żadnej.

Jedna z odmian amyloidozy TTR, to odmiana genetyczna. – Zarówno moje córki oraz członkowie mojej rodziny posiadają ten gen. Tak samo córki kuzyna i jego członkowie rodziny. Oni mogą rozwinąć tę chorobę. Dlatego dostęp do skutecznego leczenia jest dla nas tak ważny, dlatego nie przestajemy apelować, nie spoczniemy póki dostęp do leczenia przyczynowego nie będzie możliwy  – wyjaśnia pan Zbyszek.

Dodaje, że amyloidoza zwykle zajmuje serce i doprowadza do kardiomiopatii. Natomiast takich pacjentów jak on i jego kuzyn, gdzie amyloid niszczy też układ nerwowy, jest w Polsce kilku. No może kilkunastu.

Pan Zbyszek usłyszał od lekarzy, że z powodu zniszczeń, jakie dokonała choroba, powinien mieć przeszczepione serce i wątrobę. Jednak od kiedy został zakwalifikowany do programu charytatywnego,  dzięki któremu otrzymuje lek, te przeszczepienia nie są już potrzebne, a trzeba pamiętać, że przeszczepienie serca i wątroby wiąże się z bardzo dużym ryzykiem śmiertelności. Nie mówiąc już o konieczności przyjmowania leków immunosupresyjnych do końca życia.

– Taki przeszczep to koszt ok. 200 tys. zł. Nie wspominając o późniejszych wizytach, hospitalizacjach i kosztach leków, które pomogą utrzymać przeszczepione organy. Tymczasem  pacjent, który miałby dostęp do leczenia przyczynowego,  wystarczy, że raz w roku będzie pojawiał się na kontroli u lekarza. – mówi pan Zbyszek.

Trzeba pamiętać, że choroba zaatakowała nie tylko nerwy pana Zbyszka, ale też serce. Tymczasem akumulacja amyloidu w sercu prowadzi do powstania kardiomiopatii - choroby mięśnia sercowego charakteryzującej się pogrubieniem jego ścian i sztywnością.

Jest spowodowana gromadzeniem się w przestrzeni zewnątrzkomórkowej miokardium włókna amyloidu. Skutkuje to stopniowym pogarszaniem funkcji rozkurczowej, a w bardziej zaawansowanych stadiach — także funkcji skurczowej, co prowadzi do powstania fenotypu kardiomiopatii przerostowej lub kardiomiopatii restrykcyjnej. 

Kardiomiopatia to zaburzenia rytmu serca, hypotonia, zaburzenia przewodnictwa, wady zastawkowe serca. Choroba ma progresywny charakter, nieleczona prowadzi do zgonu. Tym samym kluczowe jest wczesne jej rozpoznanie i rozpoczęcie optymalnej terapii.

Lek, który dostaje pan Zbyszek to tafamidis, jest on pierwszą, innowacyjną i celowaną opcją leczenia dla pacjentów z kardiomiopatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej.   

W Polsce brakuje świadomości i wiedzy dotyczącej amyloidozy. Jest to choroba rzadka, a jedna z jej odmian, genetyczna, to już choroba ultrarzadka. Dlatego wielu lekarzy spotyka się z nią bardzo rzadko albo w ogóle. 

– Do nas trafiają już pacjenci, u których podejrzewana jest amyloidoza. Jednak zanim trafią do takiego specjalistycznego ośrodka jak nasz, często błąkają się miesiącami po specjalistach i wykonują wiele badań, które nie pozwalają postawić właściwego rozpoznania. Czasami zetkną się jednak z lekarzem, który miał do czynienia z amyloidozą lub ma dużą intuicję diagnostyczną i wtedy stawiana jest prawidłowa diagnoza – mówi naTemat prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii w Warszawie.

W jego ośrodku leczyło się do tej pory 40 pacjentów z amyloidozą ATTR . 

Profesor potwierdza, że brakuje dostępu do skutecznego leczenia. Brakuje programu lekowego dedykowanego tej grupie pacjentów. Trzeba tu dodać, że jest to stosunkowo mała grupa. Na amyloidozę TTR leczonych jest obecnie w Polsce ok. 70 pacjentów. Mamy 5-letnie doświadczenie w leczeniu tych chorych i wiemy, że ich liczba zwiększa się powoli, rocznie przybywa ok. 20 nowych rozpoznań.

Jeśli chodzi o genetyczną postać amyloidozy TTR, która jest chorobą ultrarzadką, to w Polsce mamy, jak tłumaczy prof. Grzybowski, zdiagnozowanych dosłownie kilkunastu pacjentów. 

– Jednak to właśnie u tych chorych, żeby ratować ich życie, byliśmy do niedawna zmuszeni przeszczepiać jednoczasowo serce i wątrobę. To bardzo poważna operacja, obarczona dużym ryzykiem, wykonywana przez zespół kilkudziesięciu osób. Takich pacjentów, u których dokonaliśmy tych przeszczepień jest dwóch. Mają się dobrze, ale mamy nadzieję, że nie będziemy musieli więcej wykonywać tak trudnych i ryzykowanych zabiegów. Leczenie tafamidisem sprawia, że jak na razie nie ma konieczności wykonania tego zabiegu u naszych pacjentów – wyjaśnia prof. Grzybowski.

Dodaje, że przeszczepienie narządów i potem opieka nad takim pacjentem to monstrualne koszty.

Amyloidoza transtyretynowa (TTR ) może manifestować się jako niewydolność serca. Przy braku dostępu do terapii przyczynowej, pacjenci są zmuszeni do stosowania jedynie leczenia objawowego, czyli leków stosowanych w leczeniu niewydolności serca. Jest to leczenie nie tylko nieskuteczne, ale często źle tolerowane przez pacjentów.

Zresztą, jak tłumaczą specjaliści, większość leków stosowanych w niewydolności serca może być szkodliwa dla pacjentów z ATTR. Nacieczenie serca przez włókna amyloidu pociąga za sobą odrębność w odpowiedzi na większość leków stosowanych w niewydolności serca. 

W amyloidzie TTR leki klasycznie wydłużające życie w niewydolności serca nie mają potwierdzonej skuteczności działania, co więcej mogą być szkodliwe. 

Inhibitory konwertazy angiotensyny, antagoniści receptora angiotensyny II, beta-blokery mogą być źle tolerowane, z powodu ich nasilonego działania hipotensyjnego i wówczas są przeciwwskazane. Przeciwwskazane jest stosowanie blokerów kanałów wapniowych i naparstnicy, ponieważ wiążą się nieodwracalnie z włóknami amyloidowymi, co powoduje toksyczność.

Wykazano jedynie bezpieczeństwo stosowania diuretyków pętlowych, antagonistów receptora mineralokortykoidowego, amiodaronu, natomiast te leki działają jedynie objawowo, nie leczą samej choroby  i nie poprawiają rokowania pacjentów z amyloidozą serca.

Obecnie średni czas przeżycia pacjentów od rozpoznania choroby to 2 - 6 lat, a mediana przeżycia od rozpoznania, bez leczenia przyczynowego wynosi 2,5 - 3,5 roku. Dlatego dostęp do leczenia przyczynowego dla pacjentów to jest "być albo nie być".

Brak leczenia przyczynowego  zwyczajnie skraca przeżycie. Pan Zbyszek jest "żywym dowodem" na to, że dzięki leczeniu przyczynowemu może żyć dłużej.

– Dostęp do skutecznego leczenia przyczynowego mają już pacjenci z 19 krajów, takich jak: Niemcy, Luksemburg, Austria, Słowenia, Finlandia, Francja, Włochy, Belgia, Rumunia, Szwecja, Islandia, Szwajcaria, Litwa, Irlandia, Portugalia, Holandia, Norwegia, Grecja i Chorwacja – podkreśla Zbigniew Pawłowski

Natomiast coraz lepiej jest z diagnostyką tej choroby. Utworzono w Polsce już 6 ośrodków, które specjalizują się w diagnostyce i leczeniu. To sprawiło, że proces diagnostyczny skrócił się do kilku tygodni. 

Jeśli potrzebujesz wyczerpujących informacji na temat amyloidozy TTR. Chcesz wiedzieć wszystko o diagnostyce tej choroby i jej leczeniu odwiedź stronę Stowarzyszenia rodzin z amyloidozą TTR.