Krzysztof Swacha z Fundacji Umieć Pomagać z 5-letnim synem Michałem, który choruje na zespół Huntera.
Krzysztof Swacha z Fundacji Umieć Pomagać z 5-letnim synem Michałem, który choruje na zespół Huntera. archiwum prywatne

Jak zaczął czytać o zdiagnozowanej u syna chorobie we wszystkich podsumowaniach była "śmierć". - Byłem sparaliżowany i spanikowany. Jedyną rzeczą, którą mi jako rodzicowi przyszła wtedy do głowy było: nie jestem w stanie ratować własnego dziecka - mówi nam Krzysztof Swacha, założyciel Fundacji Umieć Pomagać. 5-letni Michał cierpi na rzadką chorobę - zespół Huntera. Żyje i funkcjonuje normalnie dzięki terapii enzymatycznej. Z niezrozumiałych powodów minister Arłukowicz rozważa teraz wycofanie refundacji zarekomendowanego wcześniej jedynego leku na tę chorobę. Rodzice chorych dzieci są przerażeni.

REKLAMA
Pana 5-letni syn choruje na rzadką, śmiertelną chorobę, na którą wynaleziono tylko jeden i to bardzo drogi lek.
Syna zdiagnozowano w lutym 2011 roku. Jesteśmy więc w szczęśliwej sytuacji, że mamy dziecko zdiagnozowane bardzo wcześnie na chorobę genetyczną, która mieści się w grupie chorób metabolicznych, wśród których są tzw. choroby lizosomalne spichrzeniowe. Mój syn jest chory na mukopolisacharydozę typu II (MPS II) czyli zespół Huntera. To choroby wieku dziecięcego. Gdyby producenci leków w którymś momencie nie zaczęli wymyślać leku, to dla dzieci z tego typu schorzeniami oznaczałoby to śmierć. Producenci od co najmniej 11 lat próbują pomóc dzieciom chorym na te choroby. Terapia na zespół Huntera dostępna jest w Polsce od 2008 roku.
O jakim rodzaju leków mówimy?
To są enzymy, czyli substytuty tych enzymów, których tym dzieciom brak do życia. Lizosomalnych chorób spichrzeniowych jest około 50 z czego 6 ma ofertę leczenia. Chorób rzadkich w ogóle 6-8 tys., gdzie 95-97 proc. nie ma żadnego leczenia. To, że są leki na zespół Huntera dowodzi, jak ogromny postęp zrobiła medycyna.
Są leki, ale nie ma na nie pieniędzy...
Unia Europejska definiuje chorobę jako rzadką, jeśli odnotowujemy 5 przypadków na 100 tys. urodzeń. Drugi warunek to taki, że musi być to choroba przewlekła. Na 3-5 proc. chorób rzadkich wynaleziono leczenie, ale jest to leczenie drogie. Zwykły rodzic nie jest w stanie dziecku tego leczenia zapewnić, a niektóre państwa mają problem z jego refundacją. Tyle tylko, że w ocenie instytucji, które zajmują się poprawą jakości życia pacjenta, nie tylko pieniądze powinny decydować o leczeniu.
Nawet jak mówimy o milionowych kwotach na jedną osobę?
Biorąc pod uwagę liczbę dzieci zdiagnozowanych na lizosomalne choroby spichrzeniowe, to leczenie – jeśli spojrzymy na skalę wydatków z budżetu państwa – nie jest drogie.
Na leki sieroce przeznacza się rocznie co najmniej kilkaset milionów, to całkiem duże pieniądze
W Polsce na choroby rzadkie szacuje się, że choruje od 2 do 2,3 mln osób, a w chorobach spichrzeniowych leczonych jest ok. 140 dzieci. Leczenie jednego dziecka to koszt 600 tys.- 3 mln zł rocznie. Rozumiałbym problem w przypadku finansowania leczenia enzymatycznych terapii w skali ogólnej, gdybyśmy mieli przykładowo milion chorych i na każdego trzeba byłoby wydać milion złotych rocznie. Wtedy rzeczywiście są to pieniądze, nad którymi trzeba się zastanowić. Z budżetu państwa na leczenie chorób lizosomalnych przeznacza się rocznie około 130 mln zł, na pacjentów onkologicznych - 700 mln zł miesięcznie. Przeliczając zatem całą populację na szacowane wydatki wychodzi 56 złotych na pacjenta. To duże pieniądze?
Ministerstwo Zdrowia ma jednak wątpliwości, co do finansowania terapii enzymatycznej.
Rzeczywiście. Rada Przejrzystości działająca przy Agencji Oceny Technologii Medycznych dostała od ministra zdrowia zlecenie, żeby sprawdzić efektywność terapii. Pierwszy raz w Polsce zdarzyło się, że po wprowadzeniu i refundowaniu terapii enzymatycznych minister zdrowia skorzystał z takiej możliwości i ogłosił w lipcu bieżącego roku, że będzie prosił Radę Przejrzystości o wydanie opinii w sprawie efektywności leku, który wcześniej został już oceniony jako efektywny.
Tym razem uznano inaczej.
Niestety. Najwyraźniej minister uznał, że refundacja tego leku jest za droga i po 4-5 latach refundowania terapii enzymatycznej, można zmienić stanowisko. Są oczywiście zwolennicy teorii, że skoro leczenie dziecka kosztuje milion złotych to należy je zdjąć, ale nie dodają, że takich dzieci jest 20-30 w Polsce. To naprawdę wygląda fatalnie, że coś, co było ocenione przez ekspertów jako efektywne, nagle przez polskich specjalistów określone jest jako nieefektywne.
Pan jest w grupie, która uważa leczenie enzymatyczne za skuteczne.
Ja chciałbym, żeby o efektywności terapii decydował pacjent. Weźmy jako przykład mojego syna, który kończąc dziś 5 lat wchodzi w program refundacji. Zgodnie z polskim prawem refundacja obejmuje go dopiero po skończeniu właśnie 5 lat. Wcześniej przez ponad 2 lata był leczony w systemie charytatywnym, czyli przez producenta leku. Lekarze, przygotowując wniosek o refundację jego leczenia, napisali w co najmniej w trzech miejscach: brak objawów typowych dla MPS II – to chyba najlepszy dowód, że leczenie działa. I nie jest to jedyny taki przypadek w Polsce. Zresztą o efektywności terapii świadczy także brak progresu choroby, to znaczy, że od czasu włączenia do terapii stan dziecka się stabilizuje i to też jest leczenie. W zeszłym tygodniu otrzymaliśmy informację, że po 4 latach leczenia u jednego z pacjentów zanotowano znaczne zmniejszenie niedomykalności zastawek oraz brak powiększenia jednej z komór serca. My w leczeniu potrzebujemy czasu, aby dyskutować o efektywności terapii.
Rada Przejrzystości podejmując decyzję nie była jednogłośna.
Wśród 20-osobowej rady 11 członków głosowało za zniesieniem terapii, a 5 za jej utrzymaniem. To pokazuje, że nie jest to sprawa jasna.

Nie chodzi o brak efektywności leczenia?
Gdyby taką dyskusję prowadzono za 10 lat od dziś, to przed komisją stałby 15-latek leczony 13 lat i wtedy, gdybyśmy my jako rodzice, producenci, lekarze zobaczyli, że to dziecko leży bezwładnie na łóżku, to oczywiście byłby to dowód, że ta terapia nie działa. Ale jeżeli dzisiaj, w bardzo krótkim czasie obserwujemy, że dzieci które są wprowadzone do terapii bardzo wcześnie, normalnie funkcjonują: normalnie mówią, same jedzą, chodzą do przedszkola z rówieśnikami – zachowują się jak zdrowe i poprawnie rozwijające się dzieci, to wiemy, że te leki działają. Jeżeli mamy oceniać efektywność jakiegoś leczenia, to musi być brany pod uwagę czas leczenia i moment włączenia do terapii. Jakbyśmy wiedzieli, że 6-tygodniowe dzieci są chore, a są chore od pierwszego dnia życia, ale choroba nie poczyniła jeszcze żadnych spustoszeń w organizmie, to już moglibyśmy je leczyć. Gdybyśmy takie maluteńkie dziecko podłączyli do terapii enzymatycznej, to być może nigdy nie miałoby tych wszystkich symptomów, które mają dzieci nieleczone. Wtedy obraz i wizerunek dla tej terapii byłby z goła inny. Ale do tego potrzeba jest pomoc państwa dotycząca wczesnej diagnostyki a nie zlecenia badającego nieefektywność terapii.

O jakich symptomach mówimy?
We wszystkich chorobach lizosomalnych nieleczone objawy prowadzą do śmierci. Atakowane są wszystkie organy i - ze względu na brak enzymu - wszystkie ulegają destrukcji: serce, wątroba, śledziona, kości, serce, nerki, mózg, również wzrok, kwestie poznawcze. Do pewnego momentu dziecko rozwija się normalnie, a później ze względu na nadmierne spichrzanie powolutku gaśnie i umiera w wieku 10-15 lat leżąc 2-3 lata pod respiratorem. Taki jest obraz losu dziecka nieleczonego.
Jakie objawy u syna pana zaniepokoiły?
Do 18. miesiąca, czasem nawet do 2 lat choroba nie wywołuje prawie żadnych objawów, więc bardzo trudno jest cokolwiek zauważyć. Dziecko wydaje się zdrowe. W moim przypadku zdiagnozowaliśmy syna przez przypadek. Pomogła nasza determinacja, a nawet bardziej determinacja żony niż moja. Zwróciliśmy uwagę na przeciągający się katar, wydawało nam się, że syn dłużej dochodzi do siebie po antybiotyku. Nie było ostrych objawów, ale stan takich typowych infekcji dla wieku dziecięcego po prostu się przeciągał. Mieliśmy wrażenie, że trochę gorzej słyszy, trochę gorzej chodzi, że ma grubszą skórę, ale to wszystko było „może”. Dziś już wiemy, że to były objawy śmiertelnej choroby.

Wspomniał pan o przypadkowej diagnozie.
Przypadek polegał na tym, że robiliśmy USG brzucha córki i lekarz zaproponował, żebyśmy od razu zbadali Michała. Na USG wyszedł fragment powiększonej wątroby i śledziony, ale nie wzbudził naszego niepokoju, bo dziecko przyjmowało wtedy leki na infekcję. Lekarz też uznał, że wątroba może być powiększona właśnie z tego powodu. Na wszelki wypadek zaczęliśmy jednak szukać powodów, z których może to wynikać. W końcu trafiliśmy na lekarza, który pracuje w Centrum Zdrowia Dziecka. Nie oglądając wyników, patrząc tylko na syna powiedział, że w jego wypadku przeprowadził by również badanie w poradni metabolicznej. Niestety okazało się, że syn ma zespół Huntera.

Lekarza zaniepokoił wygląd?
Tak. Są pewne cechy wspólne dla chorób lizosomalnych, których będąc z dzieckiem na co dzień się nie zauważa np. delikatne przykurcze, trochę zmieniona twarz, trochę grubsza skóra.
Słyszał pan wcześniej o tej chorobie?
Nie. Miałem problem, żeby zapamiętać nazwę i długo się jej uczyłem. Diagnoza nas przestraszyła. Ktoś nagle wprowadza mnie w sferę, której w ogóle nie znam, wymienia chorą nazwę, którą trudno wymówić, a ja zaglądam do internetu – czytam strony po polsku i angielsku i w każdym podsumowaniu jest napisane: „śmierć”. Byłem przestraszony, sparaliżowany i spanikowany. Jedyną rzeczą, którą mi jako rodzicowi przyszła wtedy do głowy było: nie jestem w stanie temu przeciwdziałać i ratować własnego dziecka. Dziś już tak być nie musi. Producenci wiedzą, że wczesne włączenie do terapii działa i jest dowodem skuteczności leku. Dlatego zależy nam na leczeniu już kilkumiesięcznych dzieci, a takie dzieci można skutecznie zdiagnozować na podstawie badania krwi. Od 24 miesięcy pracujemy nad dokumentem „Narodowy plan dla chorób rzadkich” i apelujemy do ministerstwa – żeby wprowadzić badanie dzieci nowo urodzonych pod kątem chorób rzadkich.
To kosztuje, a Rada uznała, że leczenie jest nieefektywne. To na podstawie jej opinii minister podejmie decyzję?
Tak zazwyczaj bywa. Minister może sięgnąć po tę opinię, ale nie musi. W środowisku pojawiły się pogłoski, że Ministerstwo wcale nie chce zdjąć tego leku z refundacji. Jeśli tak jest, zastanawiam się po co w takim razie zlecał to badanie? Leczenie jest bowiem uznane na efektywne zarówno w FDA jaki i EMA. A skoro tak, to sama decyzja z zleceniu do AOTM budzi wątpliwości legislacyjne.

Państwo nie dostaliście żadnej odpowiedzi na to pytanie?
Niestety nie, a w imieniu Fundacji zapytałem ministra o intencje wydania tego zlecenia już pod koniec lipca.

Jeżeli minister wycofa refundację, co to dla państwa oznacza?
Nie mamy już szansy na leczenie charytatywne. Jak wielu innych, którzy są w trakcie terapii enzymatycznej. Nie będzie też szansy na leczenie nowo zdiagnozowanych przypadków. A to postawiłoby terapię w innym pozytywnym świetle. Głosy, które były przeciw zdjęciu refundacji, działają na naszą korzyść. W decyzji napisano o ochronie nabytych praw pacjentów. Świadomość, że może nam, a właściwie dzieciom być odebrane leczenie, które wcześniej przyznano jest przygnębiająca. Głosy przeciwko przerwaniu terapii oczywiście w niczym nas nie uspokajają. Te dzieci bez leczenia będą po prostu umierać. Do 2008 roku nieleczone dzieci nie dożywały 20. roku życia. Również eksperci w Radzie Przejrzystości mają świadomość, że ta terapia działa.
Skąd według pana wzięło się polecenie ministra?
Nie wiem. Boje się myśleć, że zaważył na tym czynnik ludzki, więc w całej sprawie chodzi pewnie o finanse. Z tego powodu może być podjęta decyzja, która nie będzie dla nikogo zrozumiała, będzie tak naprawdę niewiarygodna i nieuzasadniona.
A może wątpliwość ministra wzięła się stąd, że są dzieci, które umierają mimo włączenia terapii enzymatycznej?
Problem polega na podejściu do tematu. Podam taki uproszczony przykład: jeżeli ktoś pyta, ile było osób w wprowadzonych do leczenia w 2009 roku, ktoś mówi: 40, a ile jest leczonych nadal – ktoś mówi: 20, to niektórzy wyciągają wniosek, że skoro połowa nie jest leczona, to terapia jest nieefektywna. Tyle tylko, że z tych 20 osób prawdopodobnie 90. proc. nie powinna być mierzona miarą efektywności terapii, bo np. 15-latek w zaawansowanym stadium choroby nie ma szansy na jej zatrzymanie w takim stopniu jak włączone do terapii roczne dziecko. Wydanie zlecenia na podstawie takiej powierzchownej analizy budzi ogromne wątpliwości. Nie można w ten sposób oceniać skuteczności całej terapii. Idąc za przykładem jeśli od dziś będziemy włączać do terapii troje dzieci rocznie w wieku niemowlęcym, to po kolejnych 5 latach grupa leczonych powiększy się o 15 leczonych chorych. 20 leczonych dziś i 15 leczonych w przyszłości będzie stanowić grupę 35 dzieci, gdzie 10 proc. zostanie pozbawionych leczenia w powodu progresu choroby. Ale wtedy powiemy, że terapia jest bardzo efektywna bo aż 33 dzieci będzie leczonych i to jest 90 proc. efektywności. Jak widać granica między efektywna i nieefektywna jest umowna i w dużej mierze zależy od tego w jakim momencie zlecimy takie badanie do oceny.

Założył pan fundację, żeby walczyć w sprawie syna?
Walka to słowo, którego unikam.

Jakby nie patrzeć walczy pan o życie syna.
Wolałbym jemu ten order zostawić – to on walczy o życie, a ja mu tylko trochę pomagam. Chcę pomagać, nie walczyć. Fundacja powstała, żeby zmienić rzeczywistość, a nie walczyć o jednostkowe przypadki.

Pana syn leczony ma szansę żyć zupełnie normalnie?
To jest choroba nieuleczalna, ale do tej pory była chorobą nieuleczalną i śmiertelną. Możemy zawalczyć z tą końcówką i zdjąć z niej odium śmiertelności. Przy całej jej nieuleczalności dziecko może uczestniczyć w normalnym życiu. Oczywiście pod pewnymi warunkami, bo fałszywie byłoby mówić, że będzie to życie w 100-proc. normalne. Dziecko z zespołem Huntera będzie może troszkę mniej sprytne, będzie troszkę wolniej biegało, troszkę wolniej mówiło, może nie będzie miało nigdy IQ 170, ale będzie samodzielne. Mój syn dziś jeździ na hulajnodze, chodzi do przedszkola, uczy się angielskiego, pływa, jeździ na konno – nie widzę dzisiaj takiego momentu, że ktoś mógłby jednoznacznie stwierdzić, że mój syn jest chory. Jest żywym dowodem na to, że terapia działa.

Ma pan żal do ministra?
Na pewno czuję rozczarowanie. Ja od 2 lat z pomocą różnych instytucji pozarządowych staram się, żeby sytuacja dotycząca leczenia chorób rzadkich była przejrzysta. Minister nie robi nic, żeby posłuchać również naszych racji. O to mam żal, że minister sam zabiegając o dialog i często zapewniając w mediach, że chce rozmawiać, nigdy tego nie zrobił. Mam wrażenie graniczące z pewnością, że gdyby prowadzono z nami ten dialog, nikomu nie przyszłoby do głowy wydawać takiego zlecenia.

I na szali nie leżałoby teraz życie.
I nie byłoby tylu emocji. Zlecenie jest brakiem właściwego podejścia do leczenia chorób rzadkich, brakiem prowadzenia spójnej polityki w zakresie chorób rzadkich, brakiem właściwej edukacji w tym zakresie. Efekt? Ktoś, kto źle radzi ministrowi Arłukowiczowi, może go niestety przekonać. Bo miał na to czas, a dla nas nie miał czasu nikt z decydentów. O to mam żal.

Rząd myśli krótkoterminowo?
Mam wrażenie, że niestety tak. Kiedy ministerstwem zarządzała pani Kopacz mieliśmy wyrażenie, że myślenie innowacyjne zostało zaprzęgnięte również w dziedzinie zdrowia. Niestety nie. Ministerstwo zdrowia odgradza się murem od pacjentów i broni własnych racji. Tylko, o ile błędna decyzja w ministerstwie transportu może spowodować, że będzie 15 dziur więcej, o ile błędna decyzja w ministerstwie szkolnictwa może sprawić, że 15 proc. dzieci nie zda matury, o tyle błąd w ministerstwie zdrowia doprowadza do śmierci i to jest katastrofalne. Ciężko dyskutować z kimś, kto nie widzi tak oczywistych rzeczy.

W dniu 3 października br. fundacja złożyła wniosek o dopuszczenie organizacji społecznej do udziału w prowadzonym przez Ministra Zdrowia postępowaniu, dotyczącym uchylenia decyzji o objęciu refundacją leku Elaprase (leku na zespół Huntera).