Brytyjska służba zdrowia zainteresowała się prostym badaniem krwi, mogącym wykryć zespół Downa w rozwijającym się płodzie. Wprowadzenie testu do powszechnego użytku znacznie zmniejszyłoby liczbę ciężarnych kobiet poddawanych inwazyjnym badaniom, które powiązane zostały ze zwiększonym ryzykiem poronienia. Test zostanie poddany analizie w ośrodku Great Ormond Street Hospital w Londynie.
REKLAMA
Metody wykrywania zespołu Downa
Zespół Downa, nazywany także mongolizmem lub trisomią 21, jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych. Choroba dotyka ok. 11-12 na 10 000 osób. Niestety jak dotąd nie udało się potwierdzić, w jaki sposób dochodzi do zaburzeń ani jak im zapobiegać. Dużą rolę tym w procesie odgrywać może jednak wiek matki. Im jest ona starsza, tym wyższe ryzyko choroby dziecka. W przypadku kobiet w wieku 20 lat, zespół Downa wykrywa się u 1 na 1231 noworodków, 30 lat – 1 na 685, a 40 lat – 1 na 78. Choroba przeważnie nie jest dziedziczna. Wyjątek stanowią sytuacje, w których matka lub ojciec dziecka są nosicielami mutacji chromosomalnej. Zespół Downa wywołuje zarówno zmiany zewnętrzne, jak i wewnętrzne (więcej na ich temat przeczytać można na abcZdrowie.pl).
Zespół Downa, nazywany także mongolizmem lub trisomią 21, jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych. Choroba dotyka ok. 11-12 na 10 000 osób. Niestety jak dotąd nie udało się potwierdzić, w jaki sposób dochodzi do zaburzeń ani jak im zapobiegać. Dużą rolę tym w procesie odgrywać może jednak wiek matki. Im jest ona starsza, tym wyższe ryzyko choroby dziecka. W przypadku kobiet w wieku 20 lat, zespół Downa wykrywa się u 1 na 1231 noworodków, 30 lat – 1 na 685, a 40 lat – 1 na 78. Choroba przeważnie nie jest dziedziczna. Wyjątek stanowią sytuacje, w których matka lub ojciec dziecka są nosicielami mutacji chromosomalnej. Zespół Downa wywołuje zarówno zmiany zewnętrzne, jak i wewnętrzne (więcej na ich temat przeczytać można na abcZdrowie.pl).
W samej Wielkiej Brytanii co roku rodzi się 750 dzieci z zespołem Downa. Badania w kierunku tej choroby oferuje się wszystkim ciężarnym Brytyjkom. Na Wyspach ryzyko kobiety ocenia się na podstawie jej wieku, markerów we krwi i badania USG. Ciężarne obarczone wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa poddawane są inwazyjnemu testowi, który w 1 na 100 przypadków zakończyć się może poronieniem. Polega on na pobraniu igłą próbki komórek łożyskowych lub owodni. Celem najnowszych badań jest zmniejszenie liczby kobiet przechodzących inwazyjną procedurę poprzez wypracowanie innych, precyzyjnych metod oceny ryzyka.
Nowe badanie krwi, które dostępne jest już prywatnie, miałoby zostać wprowadzone do brytyjskiej publicznej służby zdrowia (National Health Service, w skrócie NHS). Pozwala ono na wykrycie niewielkich fragmentów DNA łożyska i płodu, transportowanych wraz z krwią matki. W rezultacie, umożliwia stwierdzenie obecności w krwiobiegu dodatkowej kopii chromosomu 21, będącego przyczyną schorzenia. Chociaż test wykazuje 99% skuteczności, kobiety z pozytywnym wynikiem poddawane będą dodatkowym badaniom inwazyjnym w celu potwierdzenia diagnozy.
Cel dalszych badań
Prof. Lyn Chitty ze szpitala, w którym odbywać się będzie badanie, twierdzi, że test mógłby skutecznie zmniejszyć liczbę inwazyjnych procedur i zwiększyć wykrywalność schorzenia, dlatego byłby mile widziany w NHS. Zadaniem zespołu badawczego jest stwierdzenie, kiedy i jak najlepiej wprowadzić go do użytku. Konieczne jest bowiem określenie skali korzyści oraz najlepszego sposobu na poinformowanie matek i wyszkolenie personelu medycznego (w tym położnych) w zakresie testu. Jednym z najistotniejszych aspektów badań jest znalezienie sposobów na upewnienie się, że kobiety rozumieją założenia testu i implikacje niesione przez uzyskane wyniki. Jedynie w ten sposób będą one mogły podjąć decyzję o jego przeprowadzeniu – mówi prof. Chitty.
Prof. Lyn Chitty ze szpitala, w którym odbywać się będzie badanie, twierdzi, że test mógłby skutecznie zmniejszyć liczbę inwazyjnych procedur i zwiększyć wykrywalność schorzenia, dlatego byłby mile widziany w NHS. Zadaniem zespołu badawczego jest stwierdzenie, kiedy i jak najlepiej wprowadzić go do użytku. Konieczne jest bowiem określenie skali korzyści oraz najlepszego sposobu na poinformowanie matek i wyszkolenie personelu medycznego (w tym położnych) w zakresie testu. Jednym z najistotniejszych aspektów badań jest znalezienie sposobów na upewnienie się, że kobiety rozumieją założenia testu i implikacje niesione przez uzyskane wyniki. Jedynie w ten sposób będą one mogły podjąć decyzję o jego przeprowadzeniu – mówi prof. Chitty.
Zdaniem dr Anne Mackie z brytyjskiego National Screening Committee (Narodowy Komitet Badań Przesiewowych), pierwsze wyniki sugerują, że stosowanie nieinwazyjnych testów prenatalnych w celu badania kobiet obarczonych wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa umożliwiłoby wcześniejsze i bezpieczniejsze wykrywanie schorzenia. Jak podkreśla specjalistka, współpraca z ośrodkiem Great Ormond Street Hospital pozwoliła także na upewnienie się, że nowy test nie wpłynie na jakość usług medycznych, świadczonych dotychczas kobietom w ciąży.
Carol Boys, prezes Down's Syndrome Association (Stowarzyszenie ds. Zespołu Downa), podkreśla, że zastąpienie testów przyczyniających się do poronień byłoby mile widziane. Podczas gdy wiadomo już, że nowy test wykazuje ok. 99% skuteczność w przypadku matek należących do grupy wysokiego ryzyka posiadania dziecka z zespołem Downa, specjalistów interesuje jego efektywność, jeżeli chodzi o kobiety, które ryzyka tego jeszcze nie znają. Badania w tym kierunku są nadal prowadzone – mówi Boys.
Nie przegap żadnej ważnej wiadomości i obserwuj nas w Google News!