Medycyna personalizowana to rozwiązanie dla wielu chorych, którym wcześniej nie można było pomóc.
Medycyna personalizowana to rozwiązanie dla wielu chorych, którym wcześniej nie można było pomóc. Prawo autorskie: pat138241 / 123RF Zdjęcie Seryjne

Jeszcze do niedawna medycyna personalizowana była uważana za pieśń przyszłości. Jednak ta przyszłość stała się teraźniejszością i coraz częściej najlepsze leczenie ciężkich chorób to takie, które jest "szyte na miarę". Konkretny lek dla konkretnego pacjenta. Dlaczego to takie ważne? Dlatego, że wystarczy jedna mutacja genetyczna, żeby lek nie zadziałał. Natomiast inny lek zadziała, tylko w przypadku wystąpienia tej mutacji genetycznej. Zresztą medycyna personalizowana, to nie tylko terapia, to również indywidualne podejście do pacjenta w innych obszarach.

REKLAMA
– Medycyna personalizowana, to nie jest przyszłość, ona już jest. Jednak, żeby móc leczyć trzeba diagnozować. I to jest podstawa. Musimy włożyć wiele wysiłku w prawidłową diagnostykę. A to jest trudna diagnostyka genetyczna, molekularna wykorzystująca najnowsze technologie sekwencjonowania genów. Po to, żeby znaleźć nieprawidłowe mutacje, abberacje chromosomowe. To bardzo ważne, dlatego że od tego jaka nieprawidłowość została znaleziona, zależy odpowiedni dobór leków. Słynne powiedzenie - odpowiedni lek, dla odpowiedniego pacjenta i w odpowiednim czasie - właśnie dotyczy medycyny precyzyjnej – mówiła dr n. med. Beata Jagielska, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej - Stowarzyszenia, przewodnicząca Komitetu Organizacyjnego III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej w kuluarach Forum.
Dzieje się
Jak tłumaczyła, każdy miesiąc, a nawet każdy tydzień przynosi informacje o nowych cząsteczkach. Oczywiście zaraz rodzi się pytanie, czy ta cząsteczka przełoży się na konkretne efekty kliniczne.
Dr n. med. Beata Jagielska
Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej - Stowarzyszenia, przewodnicząca Komitetu Organizacyjnego III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej

Jednym z miejsc gdzie osiągnięcia badań klinicznych udaje się przełożyć na codzienną praktykę jest chociażby Centrum Onkologii w Warszawie. Tam na co dzień wykorzystuje się najnowsze zdobycze nauki. Także w innych ośrodkach, innych centrach stosujemy te najnowocześniejsze leki. One są zawarte w katalogu programów lekowych. Co i raz, któryś z tych leków wchodzi do refundacji. Oczywiście z punktu widzenia lekarzy i pacjentów zawsze będziemy chcieli, żeby było tych leków refundowanych więcej.

Jednak zdaniem Wojciecha Wiśniewskiego, rzecznika Fundacji Onkologicznej Alivia, żeby skorzystać z dobrodziejstw medycyny personalizowanej musimy przebyć jeszcze długą drogę, ponieważ to nie tylko terapie ale też sposób zajmowania się pacjentem.
– Musimy sprawić by system był mniej sztywny i odpowiadał na potrzeby pacjentów. Jeśli chodzi o terapie potrzebujemy z jednej strony dobrego finansowania diagnostyki genetycznej i molekularnej, a z drugiej strony ustawy o niesponsorowanych badaniach klinicznych, dzięki czemu leczenie będą mogli otrzymać pacjenci, dla których nigdy, żadna firma nie zarejestruje leku. Potrzebujemy też rozwoju e-zdrowia i m-zdrowia, dzięki czemu np. pacjenci, którzy leczą się klasyczną chemią, będą mogli raportować swojemu lekarzowi na bieżąco objawy, jeśli się pojawią. Są badania, które dowodzą, że zwykła aplikacja mobilna potrafi przedłużyć życie pacjenta z zaawansowaną chorobą nowotworową o 7 miesięcy. Gdyby to był lek to pewnie kosztowałby tysiące dolarów – mówił naTemat Wojciech Wiśniewski podczas III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej.
Jego zdaniem, musimy też zmienić podejście i do leczenia i do samego pacjenta.
Wojciech Wiśniewski
Rzecznik Fundacji Onkologicznej Alivia

W onkologii jesteśmy przyzwyczajeni, że każdego pacjenta traktujemy tak samo. Tymczasem na razie dowiadujemy się o chorym tak wiele, że powoli nie wiemy co z tą wiedzą zrobić. Dobrze byłoby przyjąć strategię małych kroków. Można od czegoś zacząć. Spójrzmy na medycynę personalizowaną szerzej. Czy przypadkiem w toku tej dyskusji nie gubimy wielu wątków.Trafmy do pacjentów, że im należy się też pewnego rodzaju indywidualne traktowanie. Trafmy też do lekarzy, żeby przy tym całym bałaganie i małej ilości czasu jaką mają dla pacjenta, znaleźli jakąś chwilę, żeby zastanowić się czy pacjent nie potrzebuje czegoś więcej.

Niby ta sama choroba, a jednak inna
Warto wiedzieć, że ponad 40 proc. wszystkich leków będących aktualnie w opracowaniu to leki personalizowane. W obliczu rozwoju technologii medycznych, celem staje się jak najskuteczniejsze przełożenie postępu w nauce na nowatorskie, precyzyjnie ukierunkowane metody leczenia. Stanowi to także wyzwanie dla instytucji zarządzających w ochronie zdrowia, które dysponując z najwyższą starannością środkami publicznymi oczekują nowych, racjonalnych rozwiązań terapeutycznych, zwiększających jakość i skuteczność leczenia. Nie bez znaczenia pozostaje spojrzenie na proces leczniczy w kontekście powstawania dodatkowych wartości oraz oszczędności dla systemu, generowanych choćby z tytułu pozostawania chorych w pełnej aktywności zawodowej.
Trzeba powiedzieć wyraźnie, że wiele groźnych chorób występuje w genetycznie odmiennych podtypach, które różnią się wzajemnie pod względem przebiegu klinicznego oraz rokowań. W konsekwencji, odpowiedź na leczenie dwóch pacjentów, którzy pozornie cierpią na tę samą chorobę i są poddawani identycznym schematom leczenia, może być całkowicie odmienna.
Medycyna personalizowana to nowatorskie podejście do opieki zdrowotnej, które w proponowanych rozwiązaniach uwzględnia najbardziej aktualną wiedzę z zakresu mechanizmów komórkowych i molekularnych, różnicujących przyczyny i przebieg danej choroby oraz indywidualną, pogłębioną charakterystykę pacjentów. Medycyna personalizowana sprzyja ponadto realizacji idei "value based healthcare”, czyli koncepcji efektywnej opieki - zarówno na poziomie skuteczności klinicznej, jak i efektywności kosztowej, przy zapewnieniu wysokiej jakości świadczeń.
Wzrost poziomu zarówno bezpieczeństwa i skuteczności leczenia, jak i profilaktyki chorób jest także źródłem racjonalizacji wydatków na opiekę zdrowotną. Jednak powoduje konieczność rozwiązania szeregu złożonych problemów począwszy od kwestii regulacyjnych i refundacyjnych przez kliniczne zastosowanie nowych standardów, po kwestię nadążania za rozwojem nauki, jej translacji i kapitalizowania wiedzy.
Ostatnie lata to czas intensywnego rozwoju idei medycyny personalizowanej. Dzięki odpowiednim testom genetycznym można dzisiaj zapobiec rozwojowi raka piersi i jajnika u nosicielek mutacji BRCA, skutecznie leczyć agresywne nowotwory piersi z nadekspresją czynnika HER2, zmienić perspektywy pacjentów chorych na raka płuca z mutacją w genie EGFR czy ALK, zapobiec skutkom dziedzicznej hipercholesterolemii u nosicieli mutacji w genie receptora LDL, czy też określić która pacjentka dobrze odpowie na chemioterapię, a który pacjent metabolizuje leki w sposób powodujący niepożądane efekty uboczne - a są to jedynie wybrane zastosowania medycyny personalizowanej w praktyce klinicznej.
Skuteczne leczenie
Medycyna personalizowana spowodowała ogromny postęp w skuteczności leczenia onkologicznego - dzisiaj leki celowane stanowią ponad 73 proc. leków stosowanych w czerniaku, 51 proc. w raku jelita grubego, 32 proc. w raku piersi po 21 proc. w nowotworach szyi i głowy.
Do końca 2016 roku na rynku dostępnych było już 137 leków o charakterze personalizowanym, każdy z nich wymagający badania na okoliczność specyficznego biomarkera. W 2017 roku zostały zarejestrowane pierwsze trzy terapie genowe. Najnowsze statystyki pokazują, że już ponad jedna czwarta wszystkich nowych leków, zatwierdzonych przez FDA, to leki medycyny personalizowanej, a w ciągu najbliższych pięciu lat ich liczba wzrośnie aż o 69 proc.
W ciągu ostatnich pięciu lat nakłady finansowe na medycynę personalizowaną wzrosły niemal o 100 proc, a do roku 2020 przewiduje się, że rynek ten wart będzie ponad 149 miliardów dolarów. Mimo że medycyna personalizowana w obecnej chwili największe zastosowanie znajduje w obszarze onkologii, to coraz intensywnej wykorzystuje się jej osiągnięcia w kardiologii, reumatologii, chorobie Alzheimera i Parkinsona, oraz wielu innych.