To leczenie uratowało Franka i Kacpra. Nie powinno być z dobrego serca, będzie z refundacji

Franek i Kacper chorują na SMA. Ich życie uratowały dwa nowoczesne leki. Niestety terapia genowa nie jest refundowana. — Chorzy na SMA powinni mieć dostęp do wszystkich nowoczesnych terapii. Fot. 123rf

Każda mama czeka aż będzie mogła pierwszy raz zobaczyć swoje dziecko. Tak było też z mamą Franka. Jednak już dzień po narodzinach, ta ogromna radość ustąpiła wielkiej rozpaczy. Z Frankiem nie było dobrze. Nie poruszał się, nie wykazywał żadnych typowych odruchów noworodkowych, dlatego by ratować dziecku życie przetransportowano je do specjalistycznego ośrodka. Tam niestety wykryto martwicze zapalenie jelita i podjęto leczenie.

Ta smutna historia powinna zakończyć się happy endem, kiedy lekarze poradzili sobie z martwiczym zapaleniem jelit u Franka ale rzeczywistość pisała inny scenariusz. Dopiero po trzech miesiącach lekarzom udało się ustalić, dlaczego Franek przestał się ruszać. Okazało się, że choruje na SMA. Tak wcześnie manifestująca się choroba, bardzo źle rokuje. To postać SMA1, lub nazywana nawet SMA0. Taka diagnoza to prawie wyrok. Franek cudem przeżył…

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.

Odruch ssania był zupełnie prawidłowy

Mama Franka wspomina, że w tej pierwszej dobie od narodzin tak pięknie ssał pierś… Niestety przez te 3 miesiące szukania przyczyny jego tragicznego stanu zdrowia przestał sam jeść, jego górna połowa ciała była zupełnie wiotka, przestał prawidłowo oddychać. SMA zabierało mu te umiejętności, które zdrowy noworodek dostaje na starcie swojego życia.

Gdyby Franek urodził się dzisiaj, to być może jego stan zdrowia byłby zupełnie inny, ponieważ zostałby poddany badaniu przesiewowemu w kierunku SMA, a szybko podane leczenie spowodowałoby zahamowanie choroby. Ale to było prawie dwa lata temu. Nie da się cofnąć czasu…

Mama Franka podkreśla, że to właśnie badania przesiewowe są ogromnym krokiem milowym oraz kluczem w zapewnieniu dzieciom z SMA ratunku, a wielu całkiem prawidłowego rozwoju fizycznego. Leki, które w ostatnich latach pojawiły się w terapii SMA podane przed wystąpieniem objawów pozwalają chorym na praktycznie prawidłowy rozwój fizyczny.

Warto podkreślić, że dzieci z SMA intelektualnie nie odstają od swoich rówieśników. Choroba atakuje ich ciało, umysł rozwija się bardzo dobrze.

Potrzebne było mocniejsze leczenie

Jednak wróćmy do Franka i tego co wydarzyło się po druzgocącej dla wszystkich diagnozie. Chłopcu podano dość szybko nowoczesny, refundowany w Polsce lek stosowany w SMA. Jednak Franek był już w bardzo złym stanie. Tu nie było mowy o powrocie do standardowej ścieżki rozwoju małego dziecka.

Żeby wzmocnić działanie leku i dać dziecku szansę na powrót utraconych umiejętności Franek, dzięki staraniom rodziców, przeszedł kwalifikację do podania drugiego leku. Konsylium lekarzy w Stanach Zjednoczonych zdecydowało, że Franek powinien dodatkowo przejść terapię genową.

Mama Franka

Po leczeniu refundowanym choroba się zatrzymała. Terapia genowa była dodatkową szansą. Miała być wzmocnieniem leczenia refundowanego, szansą na powrót utraconych umiejętności i zyskiwaniu kolejnych, dzięki którym Franek mógłby być kiedyś przynajmniej częściowo samodzielny. Z powodu pandemii nie udało się wylecieć do Stanów, jednak Franek dzięki wspaniałej lekarce dr Magdalenie Chrościńskiej-Krawczyk mógł otrzymać terapię w Polsce. Przetransportowanie go za granicę było też bardzo ryzykowne.

Oczywiście nie było to wszystko takie proste, bo terapia genowa nie była w Polsce refundowana, więc rodzice Franka musieli zebrać pieniądze na to leczenie. Jednak było warto. Może i Ty mój Czytelniku, wpłaciłeś na Franka zbiórkę, więc powinieneś wiedzieć, że odruch twojego serca przyniósł ogromne efekty.

Już w niedługim czasie, około 3-4 tygodnie po podaniu terapii genowej, rodzice zaobserwowali poprawę w obrębie pleców, karku i klatki piersiowej. Franek obie nogi w pozycji leżącej zaczął podnosić do góry tuż przed podaniem leku, ale po nastąpiło duże wzmocnienie mięśni i potrafi je teraz utrzymać długo w pionie z wyprostem bez większego problemu. Jednak dla rodziców najważniejsze było ratowanie jego oddechu i przełykania.

– Nusinersen (lek refundowany - przyp. red.) uratował życie Frankowi, sprawił, że jego praktycznie bezwładne ręce i nogi zaczęły się ruszać, ale w kwestii oddechu, a także przełykania, nie widzieliśmy poprawy. Sytuacja zmieniła się po podaniu terapii genowej. Po miesiącu Franek oddychał już o wiele spokojniej, tor oddechu zmienił się z przeponowego w mieszany, tętno zwolniło, tym samym Franek zaczął odpoczywać podczas drzemek i w nocy.

Według specjalisty od fizjoterapii oddechowej, stan Franka pod względem oddechowym poprawił się. Obecnie udaje nam się podawać Frankowi wodę z kubka i jogurty, które samodzielnie w niewielkich ilościach przełyka – mówi mama Franka.

Rok po terapii genowej

Napięcie w mięśniach Franka znacznie się zwiększyło, zaczął robić rzeczy, które były wcześniej dla niego nieosiągalne np. przekręca się z pleców na brzuch i z powrotem, utrzymuje głowę w pozycji siedzącej przez chwilę, co jest niebywałym sukcesem dla niego. To były jego najsłabsze strony, głowa, ramiona, korpus, a rodzice widzą, że po terapii genowej poprawia się również w tym zakresie.

– Ma na tyle siły, że potrafi się przeturlać prawie przez cały pokój, żeby się przemieścić. Potrafi kilka sekund siedzieć z podparciem. Coraz lepiej trzyma głowę. Nadal korzysta z sondy ale próbujemy jeść. Oczywiście lekarze nic nam nie są w stanie powiedzieć na temat tego, jakie możemy osiągnąć postępy. Zwyczajnie Franek był dzieckiem nie rokującym. To co się stało, to cud medycyny – podkreśla mama Franka.

Franek, jak większość dwulatków, już zaczyna całkiem nieźle mówić. Jest skarbem swoich rodziców, którzy robią wszystko, żeby kiedyś był w miarę samodzielny. Dziś jest jeszcze dzieckiem leżącym ale wszystko wskazuje na to, że dzięki zastosowanemu leczeniu i rehabilitacji to się może się zmienić w najbliższej przyszłości.

Nie tylko powrót utraconych umiejętności

Rodzice Kacpra przez pierwsze miesiące jego życia nie przeczuwali niczego złego. Cieszyli się maluszkiem, byli dumni z jego kolejnych umiejętności. Coś złego zaczęło się dziać, kiedy Kacper miał 9-10 miesięcy.

Przestał umieć siedzieć, słabł. Na szczęście nigdy nie miał problemów z jedzeniem, połykaniem. Od czasu pierwszych objawów, do czasu diagnozy minęło kilka miesięcy. Okazało się, że Kacper ma SMA2. To łagodniejsza postać choroby niż u Franka, jednak równie niebezpieczna i prowadząca do niepełnosprawności, a na koniec, bez leczenia, do śmierci.

Po otrzymaniu diagnozy Kacper szybko został włączony do leczenia terapią refundowaną. Potem rodzice Kacpra zebrali pieniądze na terapię genową. Kacper już wtedy nie siadał sam, o staniu nie było mowy.

Mama Kacpra

Powróciła umiejętność samodzielnego siadania, ma stabilny tułów, nie przewraca się, przyjmuje pozycję czworaczą i w niej obecnie się przemieszcza. W międzyczasie „jeździł na pupie” - tak się przemieszczał. Zaczyna stawać. Jest to też oczywiście efekt systematycznej rehabilitacji, ale bez leczenia nusinersenem i terapią genową na pewno nie byłoby to możliwe.

– Przed nami jeszcze długa droga i świadomość, że żadne leczenie nie cofnie w całości tego co choroba już zniszczyła – dodaje mama Kacpra.

Te terapie powinny być refundowane

Jeszcze kilka lat temu bez pierwszego leku refundowanego i terapii genowej Franek nie dożyłby swoich pierwszych urodzin. Dzieci z tak agresywną postacią SMA zwyczajnie umierały - nie było dla nich ratunku. Kacper stałby się dzieckiem leżącym, całkowicie zależnym od opiekunów, z czasem miałby problemy z oddychaniem i jedzeniem. Dziś medycyna ma dla tych dzieci bardzo dobre leczenie. Jednak do dziś tylko jeden z leków był w Polsce refundowany. Tymczasem nauka nie stoi w miejscu - dostępna jest też terapia genowa, pojawiają się kolejne leki.

Mamy w końcu badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Wiadomo, że podanie nowoczesnego leczenia przed wystąpieniem objawów powoduje, że dzieci rozwijają się prawie tak samo dobrze, jak ich zdrowi rówieśnicy.

Realną szansą na dostęp do terapii genowej stosowanej w leczeniu SMA jest dziś Fundusz Medyczny. Jest to dodatkowa ścieżka refundacyjna dla leków o wysokim poziomie innowacyjności, dzięki którym można ratować pacjentów z rzadkimi chorobami i onkologicznymi, dla których dziś przełomowe - innowacyjne terapie częstą są jedyną alternatywą na zatrzymanie choroby, odwrócenie jej biegu.

Inicjatywa Funduszu Medycznego, wyszła od Prezydenta RP w 2020 roku. Dziś, 19 maja, Ministerstwo Zdrowia opublikowało wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, w którym ujęto onasemnogen abeparwowek (terapię genową). Wraz z listą leków resort zamieścił informację dla podmiotów odpowiedzialnych o możliwości złożenia wniosków o objęcie refundacją. Pierwsze decyzje refundacyjne związane z finansowaniem terapii przez Fundusz Medyczny zostaną podjęte najwcześniej w lipcu br.

Czytaj także:

Czytaj także: