Za kilka miesięcy nie trzeba będzie już zbierać pieniędzy na lek dla dzieci z SMA

Już za kilka miesięcy terapia genowa stosowane w leczeniu SMA ma być refundowana w Polsce. Fot. 123rf

W ciągu ostatniego roku pojawiało się wiele zbiórek z dramatycznym apelem o sfinansowanie leczenia terapią genową u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Już za kilka miesięcy te apele nie będą już potrzebne, bo terapia będzie refundowana w ramach Funduszu Medycznego. Będzie to druga refundowana w Polsce terapia stosowana w leczeniu SMA.

To bardzo dobra wiadomość dla chorych dzieci i ich rodzin. Druga po informacji o wprowadzeniu badań przesiewowych w kierunku SMA dla noworodków w Polsce. Wczesne wykrycie choroby i rozpoczęcie terapii jeszcze przed wystąpieniem objawów to szansa na normalny rozwój fizyczny chorego dziecka.

To leczenie działa

Właśnie mija rok od rejestracji w Europie terapii genowej onasemnogen abeparwowek stosowanej w leczeniu chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i w diagnostyce klinicznej postaci SMA typu 1; lub u chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2. Do dziś w Polsce terapię genową podano u siedemnastu pacjentów z SMA, w dwóch wysokospecjalistycznych ośrodkach - w Lublinie i Warszawie.

Jak podaje producent leku, firma Novartis, Onasemnogen abeparwowek to jedyna terapia genowa w leczeniu SMA i jedyna opcja terapeutyczna ukierunkowana na genetyczną przyczynę choroby, poprzez zastąpienie czynności brakującego lub niedziałającego genu SMN1, za pomocą jednorazowego podania leku.

Efekty działania terapii potwierdzono już w pierwszym miesiącu od iniekcji - średni wzrost sprawności ruchowej w skali CHOP-INTEND względem punktu początkowego wyniósł 9,8 pkt w badaniu START oraz 6,9 pkt w badaniu STR1VE.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym. Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90 proc. przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia.

SMA jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem funkcjonalnego genu SMN1, powodując postępującą i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch. Niezbędne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia SMA, w tym aktywnej opieki podtrzymującej, aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i postęp choroby.

Jest to szczególnie ważne w przypadku postaci pierwszej SMA, w przebiegu której degeneracja neuronów ruchowych rozpoczyna się przed porodem i szybko się nasila. Utrata neuronów ruchowych jest nieodwracalna, dlatego chorzy na SMA, u których występują objawy w czasie leczenia najczęściej wymagają opieki podtrzymującej oddychanie, żywienie i/lub czynność układu mięśniowo-szkieletowego, aby zmaksymalizować potencjał czynnościowy.

Lek charakteryzuje się również ustalonym profilem bezpieczeństwa i skuteczności, potwierdzonym w badaniach klinicznych i codziennej praktyce klinicznej. Dużą zaletą terapii jest także jednorazowe oraz szybkie i proste podanie leku - wlew dożylny trwa zaledwie 60 minut.

17 maja 2021 r. w czasopiśmie JAMA Neurology, zostały zamieszczone najnowsze wyniki pięcioletniej, przedłużonej obserwacji badania pierwszej fazy START. W opublikowanej analizie pośredniej potwierdzono długotrwałą skuteczność i korzystny profil bezpieczeństwa do 6,2 lat po podaniu terapii genowej onasemnogen abeparwowek.

Piotr Czerkies

Dyrektor Medyczny Novartis Poland

[i]Do tej pory ponad 1200 dzieci z SMA było leczonych onasemnogen abeparwowek  w ramach badań klinicznych, programów wczesnego dostępu oraz w warunkach komercyjnych. Wdrożenie programu badań przesiewowych w kierunku SMA wraz z perspektywą dostępu do terapii genowej finansowanej ze środków publicznych, daje szansę polskim pacjentom na uniknięcie niepełnosprawności i normalne życie.[/i]

Terapia genowa dostępna w 12 krajach Europy

Terapia genowa jest dostępna w 12 krajach w Europie, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, które łącznie stanowią 47 proc. europejskiej populacji.

Po publikacji przez Ministerstwo Zdrowia wykazu technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, w którym onasemnogen abeparwowek jest również ujęty, firma Novartis Poland złoży wniosek, w celu rozpoczęcia procesu refundacyjnego w ramach ustawy o Funduszu Medycznym.

Ustawa o Funduszu Medycznym, podpisana 20 października 2020 r. przez Prezydenta RP Andrzeja Dudę, otwiera nową ścieżkę dostępu do technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności i tym samym stwarza realną szansę na szybszy i sprawniejszy dostęp do innowacyjnych terapii.

Czytaj także: