Zbiórki na leczenie SMA nie mogą być rozwiązaniem problemu dostępności do leczenia

Pacjent z SMA powinien być leczony jedną, odpowiednią dla niego terapią. Fot.123RF

Jeden pacjent chory na SMA, powinien być leczony jedną terapią, wybraną przez lekarza w porozumieniu z rodzicami. Niestety w Polsce jest refundowana tylko jedna z trzech nowoczesnych terapii, a to sprawia, że lekarze nie mogą dobrać pacjentowi tej najbardziej odpowiedniej. Bez refundacji pozostaje nadal terapia genowa. Rodzice chorych zbierają na nią pieniądze, często nawet wtedy, gdy korzystają już z leczenia refundowanego.

Lekarze oraz rodzice dzieci chorych na SMA od dawna apelują o refundację kolejnych nowoczesnych leków stosowanych w terapii rdzeniowego zaniku mięśni. Niestety do tej pory refundowany jest tylko jeden lek. Terapia genowa, na którą rodzice chorych dzieci często zbierają pieniądze, nadal nie jest refundowana.

Wszystkie leki są obiecujące i działają

– Mamy solidne dane z badań klinicznych, że terapia genowa działa i to nie tylko na funkcje ruchowe ale również na funkcje opuszkowe. Natomiast co do wszystkich nowych leków stosowanych w SMA, to mamy dość krótkie obserwacje - 4-5-letnie. Nie wiemy jakie skutki odległe może mieć zarówno refundowany nusinersen, jak i nierefundowana terapia genowa czy risdiplam – mówi naTemat prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.

Jednak jak dodaje specjalistka, badania dla wszystkich tych leków są bardzo zachęcające. Nie można tu rozstrzygnąć, który z tych leków jest lepszy.

– Można oczywiście powiedzieć, że lepszy jest lek, który bierze się raz w życiu (terapia genowa - przyp.red.) ale niektórzy wolą codziennie przyjmować pigułkę. Znowu podanie dokanałowe leku (nusinersen - przyp.red.) daje pewność, że lek znajduje się w ośrodkowym układzie nerwowym. To jest bardzo względne. Wszystko ma plusy i minusy – zaznacza prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Jej zdaniem, mamy za krótkie obserwacje, żeby powiedzieć jak będą za 20 lat funkcjonować chorzy po podaniu terapii genowej ale też nie wiemy, czy po jakimś czasie podawania, nusinersen czy risdiplam nie przestaną być skuteczne lub nie będą miały odległych skutków ubocznych.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

KlinikaNeurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

Nie zmienia to jednak faktu, że wszystkie te terapie powinny być dostępne dla pacjentów. To lekarz w porozumieniu z rodzicami powinien wybierać tę terapię, która jest odpowiednia dla danego pacjenta z SMA. Tu nie jest wszystko jedno, którą terapię pacjent otrzyma. Każda z nich ma swojego pacjenta, dla którego jest "skrojona na miarę”.

Jedna terapia dla jednego pacjenta

Mamy już w Polsce badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA, więc pacjenci będą od razu identyfikowani, najczęściej jeszcze przed wystąpieniem objawów. – W zależności od postaci SMA, stanu pacjenta, powinniśmy dobierać odpowiednie leczenie, a mamy dostępną tylko jedną terapię.

Każdy pacjent powinien mieć swój lek. Ten lek powinien być wybrany przez lekarza w porozumieniu z rodzicem.

Teraz tak naprawdę decyduje tylko rodzic. Dlatego dochodzi do sytuacji, które w przyszłości mogą być potencjalnie niebezpieczne. Pacjent z SMA powinien być leczony jedną, odpowiednią dla niego terapią.

Tymczasem dochodzi do sytuacji, w których dziecko chore na SMA dostaje najpierw refundowany nusinersen. Jego stan nie pogarsza się po tym leku lub poprawia (w zależności od typu i zaawansowania choroby)- tak wynika z prawie 2 letnich obserwacji pacjentów w programie lekowym. Następnie rodzice zbierają pieniądze na terapię genową. Jeśli im się uda, dziecko ją dostaje i potrafią jeszcze np. skorzystać z programu wczesnego dostępu do risdiplamu.

– Jako matka rozumiem, że rodzice zrobią wszystko dla swojego dziecka. Jednak jako lekarz jestem przerażona. Nie wiemy jak podanie dwóch, czy nawet trzech rodzajów terapii, działającej na geny, jednemu choremu, wpłynie na jego zdrowie, życie lub choćby sferę rozrodczą w przyszłości. Jest to wielka niewiadoma.i musimy zachować ostrożność – alarmuje prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Zbiórki na terapię genową działają tak naprawdę na niekorzyść pacjentów z SMA. Po co resort zdrowia ma refundować lek, który rodzice sami kupują? - pytają specjaliści.

Wszystkie terapie stosowane w SMA są drogie

Ministerstwo Zdrowia nie śpieszy się z refundacją terapii genowej. Twierdzi, że lek jest zbyt drogi. Tymczasem trzeba jasno powiedzieć, że wszystkie trzy wspomniane leki stosowane w terapii SMA są drogie.

Refundowany nusinersen podaje się cyklicznie. Dlatego 10 lat terapii tym lekiem, to koszt terapii genowej, którą podaje się raz w życiu. Oczywiście tu trzeba zapłacić jednorazowo dużo ale to nie znaczy, że refundowane leczenie jest tanie. Bo nie jest. Oczywiście dla części pacjentów jest zwyczajnie bardziej odpowiednie niż terapia genowa, a terapia genowa jest najlepsza dla innej grupy pacjentów.

– Dlatego argument finansowy jest tu zupełnie nietrafiony. Powinny być refundowane wszystkie trzy terapie z zastrzeżeniem, że jeden pacjent korzysta z jednej terapii. Wtedy leczenie będzie najskuteczniejsze i najbezpieczniejsze – podkreśla prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Obecnie na braku refundacji dwóch leków w SMA najbardziej korzystają podmioty organizujące zbiórki pieniędzy, a chyba nie o to chodzi Ministerstwu Zdrowia. Brak refundacji sprawia też, że dzieci leczone są wieloma terapiami, co może być niebezpieczne.

Przypomnijmy, że niedawno pisaliśmy o małej Jaśminie, która otrzymała terapię genową w ramach badań klinicznych, jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. Dziś trzyletnia dziewczynka rozwija się praktycznie tak, jak jej zdrowi rówieśnicy.

Nie była poddawana innej terapii i obecnie rodzice jedynie kontrolują jej stan zdrowia u specjalistów. Jaśmina ma starszego brata, któremu z kolei życie uratował nusinersen. Jeśli chcesz Czytelniku poznać ich historię i jednocześnie zobaczyć dlaczego potrzebna jest refundacja całego wachlarza leków w SMA, to koniecznie przeczytaj:

Czytaj także: