Molekularne profilowanie nowotworu to przełom w leczeniu raka. Problem w tym, że nie jest powszechne

Rak rakowi nierówny

Kancerogeneza, czyli proces powstawania nowotworu, jest zjawiskiem niezwykle złożonym. Zależy nie tylko od odziedziczonych genów, ale również od czynników środowiskowych. Sam nowotwór nie powstaje z dnia na dzień i może przybierać wiele postaci.

Obecnie wyróżnia się ponad 100 typów nowotworów nerki, wiele typów raka płuca i raka mózgu. Zdarza się, że podobne zmiany można znaleźć w komórkach nowotworowych zlokalizowanych w różnych narządach, np. w piersi i mózgu.

W takiej sytuacji w walce z pozornie różnymi chorobami skuteczny będzie ten sam lek. I odwrotnie — rak piersi u jednej kobiety może być zupełnie inną chorobą niż rak piersi u drugiej. Z tego powodu leczenie tymi samymi lekami nie będzie skuteczne u obu chorych.

Oznacza to, że stosowane dotychczas metody diagnostyczne (badania USG, MRI, histopatologiczne) są niewystarczające do uzyskania pełnego obrazu choroby. W istocie rak płuca może być pod względem genetycznym tym samym rakiem co rak piersi. Diagnostyka molekularna nowotworów pozwala na precyzyjne zdefiniowanie typu danego nowotworu i wdrożenie skutecznego leczenia.

Badania genetyczne nowotworów pomagają w dobraniu leczenia

Badania genetyczne nowotworów pozwalają na precyzyjne określenie typu zmian, co znacznie pomaga w dobraniu prawidłowego leczenia. Do badania genetycznego wykorzystuje się komórki nowotworowe pobrane w trakcie biopsji.

Badania genetyczne nowotworów przeprowadza się w przypadku: Profilowanie genetyczne nowotworów pełni niezwykle ważną rolę. Stanowi fundament prawidłowej diagnozy, pozwala na dobranie terapii celowanej, a przede wszystkim — na uniknięcie kosztownej i niebezpiecznej chemioterapii.
— Od diagnostyki molekularnej nie ma już odwrotu — zapewnia dr Szwiec. — Warto ją postrzegać jako część pewnej większej układanki lepszego leczenia onkologicznego — przekonuje lekarz.

Terapia celowana to mniej cierpienia i lepsze rokowania

Tkanka nowotworowa składa się z nieprawidłowo zbudowanego białka, wyprodukowanego przez zmutowany gen. Terapia celowana uderza bezpośrednio w zmutowane białka i nie uszkadza przy tym zdrowej tkanki. Dzięki temu leczenie jest niezwykle precyzyjne, a liczba skutków ubocznych o wiele krótsza niż w przypadku chemioterapii.

Leczenie celowane czasami jest podawane w formie doustnej. Nie wymaga jeżdżenia do szpitala, po podaniu leków nie zawsze wypadają włosy. Najczęściej wykorzystywane są leki z grupy przeciwciał monoklonalnych oraz inhibitorów kinaz tyrozynowych.

Dostępność diagnostyki molekularnej w Polsce

Coraz więcej pacjentów w Polsce interesuje się diagnostyką molekularną. Niestety badania genetyczne nowotworów nie są powszechnie dostępne. Często szpitale nie decydują się na ich wykonanie i pacjent zmuszony jest wykonać je na zasadach komercyjnych.

Materiał do badań można wysłać też za granicę. Zawsze należy wybierać certyfikowane laboratoria genetyki molekularnej. Ocena wyników badań powinna zostać powierzona genetykowi klinicznemu. Onkolog jest odpowiedzialny za dobranie leczenia.

Brak powszechnego dostępu do badań molekularnych wg wielu specjalistów jest nielogiczny, ponieważ zakłada rozpoczęcie leczenia od chemioterapii, która zwykle ma wiele poważnych skutków ubocznych i nie zawsze jest skuteczna. Tymczasem dobranie terapii celowanej będzie skuteczniejsze i zwykle mniej obciążające dla organizmu chorego.

Trzeba jednak powiedzieć uczciwie, że badania molekularne nowotworów nie są dostępne w wielu placówkach, nie tylko z powodu ich kosztu ale też z powodu braku patomorfologów i genetyków klinicznych. Średni wiek patomorfologa w Polsce to 60 lat. Za kilka lat specjalistów będzie jeszcze mniej. Bez nich ośrodki onkologiczne nie będą w stanie funkcjonować. Przyszłość jawi się zatem w ciemnych barwach — przynajmniej dla tych, których nie stać na prywatne badania albo u których lekarze za długo zwlekają ze skierowaniem na badania refundowane.