SMA - ta diagnoza to już nie wyrok. Terapią w Polsce objętych jest blisko 90 proc. chorych

Słowo klucz to satysfakcja pacjentów z leczenia, a ta sięga 96 proc. Dostępna w ramach programu lekowego terapia nusinersenem przynosi nie tylko zatrzymanie postępów choroby u pacjentów w każdym wieku, zarówno u noworodków, blokując w ogóle rozwój objawów, jak też u młodych dorosłych, oraz tych osób, które chorują od kilku, kilkunastu lub kilkudziesięciu lat.

To choroba rzadka, która pojawia się w jednym przypadku na 7,5 tys. żywo urodzonych noworodków.

Szacuje się, że w Polsce na SMA cierpi ok. 1,1 tys. osób. Każdego roku lekarze rozpoznają około 50 nowych zachorowań.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” wyjaśnia, że za chorobę odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm nie produkuje wystarczającej ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN).

Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, w zależności od tego, ile białka jest dostępne. Jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa albo we wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

Przełom w leczeniu SMA nastąpił w 2016 r., gdy pierwsza terapia nusinersen została zarejestrowana w USA. W styczniu 2019 r. także w Polsce pacjenci zyskali do niej dostęp w ramach refundowanego programu lekowego. Pierwsze podania to przełom lutego i marca 2019 r. Lek ten pomaga bowiem zwiększyć ilość białka, bez którego motoneurony zanikają.

Od tamtej pory, oprócz objęcia blisko 90 proc. chorych terapią, udało się także w krótkim czasie wdrożyć program badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków. W marcu 2022 r. program objął już cały kraj, a zakładano, że stanie się to do końca tego roku.

W 2021 r. w efekcie przesiewu zidentyfikowano 15 małych pacjentów z SMA. 14 z nich zostało od razu objętych leczeniem, a jedno dziecko ze względu na typ choroby jest pod stałą obserwacją, gdyż istnieje duża szansa, że objawy u niego wystąpią późno.

- Obecnie do końca marca przebadano w przesiewie 188 tys. noworodków i wykryto 27 przypadków z SMA – podsumowuje prof. K. Kotulska-Jóźwiak.

Oprócz tego, że program przesiewowy udało wdrożyć się tak szybko, Polska jest też liderem jeżeli chodzi o czas, w jakim otrzymuje się wynik.

Leczenie zaś wdrażane jest w Polsce już po 2-3 dniach od uzyskania wyniku. Terapię otrzymać mogą więc już 2-tygodniowe noworodki, gdy pierwsze objawy jeszcze nie zdążą o sobie dać znać.

Jak podkreśla prof. K. Kotulska-Jóźwiak, przesiew u pacjentów i rozpoczęcie terapii w okresie przedobjawowym, pozwala nawet na bezpobjawowy przebieg choroby.

Z kolei prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, zwraca uwagę, że w przypadku pacjentów z SMA1 tempo zmniejszania się liczby motoneuronów jest tak duże, że różnica w podaniu leku w 12-15. dniu życia, a po ukończeniu 1. miesiąca życia, jest przeogromna.

- Ta superwczesna diagnoza, to jest to, co totalnie zmienia perspektywę życia dzieci, bo zwiększa skuteczność terapii. To szansa na rozwój bez objawów choroby – dodaje.

Tak stało się w przypadku Zosi, która w czerwcu skończy 6-lat i rozwija się jak dziecko zdrowe.

Zdiagnozowanie choroby u jej starszego brata w wieku 1,5 roku, gdy Zosia była jeszcze w brzuchu mamy, wpłynęło na wykonanie badania w kierunku SMA, tuż po urodzeniu dziewczynki. Diagnoza i szybkie podanie leku (terapię rozpoczęto we Francji, bo w Polsce lek nie był jeszce dostępny), spowodowały, że u dziewczynki do tej pory nie wystąpiły żadne z objawów choroby.

Lekarze - jak relacjonuje Monika, mama rodzeństwa - wykonywali Zosi jeszcze trzykrotnie badania genetyczne w kierunku SMA, aby sprawdzić czy nie leczą przypadkiem zdrowego dziecka.

Także doświadczenia w leczeniu pacjentów przedobjawowych w klinice prof. K. Kotulskiej-Jóżwiak wskazują, że wszystkie dzieci rozwijają się zgodnie z kalendarzem rozwojowym.

Z kolei starszy brat Zosi, Oskar ostatecznie otrzymał diagnozę w wieku 1,5 roku. To, że wolniej osiągał różne funkcje tłumaczono w pierwszym roku jego życia tym, że urodził się jako wcześniak. Choroba zdążyła więc zrobić postępy i chłopiec porusza się na wózku. Jak podkreśla jego mama, bez otrzymania leczenia i zatrzymania jej postępów, jej syna albo już by nie było, albo nie oddychał by samodzielnie.

- U Oskara efekty leczania są spektakularne. Przed terapią był totalnie wiotki, miał już problemy z przełykaniem, stracił odruch kaszlu. Dziś ma osiem lat. Chodzi do 1. klasy w zwykłej podstawówce. Nie osiągnęliśmy tylko chodzenia. A oprócz tego robi wszystko – opisuje jego mama.

Leczenie u pacjentów objawowych, wstrzymuje dalszy podstęp choroby, ale nie tylko. Jak podkreśla prof. K. Kotulska-Jóźwiak, leczenie wdrożone po wystąpieniu objawów jest także skuteczne i przynosi korzyści, mimo, że cześć z rozwiniętych już objawów pozostaje.

Wśród dzieci leczonych w jej klinice u ponad 80 proc. z nich obserwowano nie tylko zatrzymanie choroby, ale także poprawę stanu klinicznego.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, podkreśla, że zbilżamy się do sytuacji, gdy ok. 90 proc. chorych ma zagwarantowane leczenie farmakologiczne.

- Chcielibyśmy, aby leczone było 100 proc. chorych. Już te 90 proc. to wynik, którego nikt się nie spodziewał – dodaje.

W prowadzonej przez nią klinice leczonych w ramach programu lekowego jest blisko 70 osób dorosłych i starszych dzieci. W sumie, w całej Polsce terapię przyjmuje już 756 osób.

Jak dodaje, poprawy dotyczą też osób chorujących od kilkudziesięciu lat, nawet jeżeli leczenie rozpoczynali z bardzo zaawansowanymi objawami SMA.

U dorosłych na efekty terapii trzeba czekać zwykle nieco dłużej, niż w przypadku dzieci, ale wraz z kolejnymi dawkami leku, pacjenci zyskują.

Coraz więcej młodych ludzi z SMA odzyskuje większy zakres funkcjonalności. Chodzi np. o zdolność podniesienia wyżej ręki, dłuższe utrzymywanie ciała w pozycji siedzącej, większą energię, co przekłada się na większą samodzielność.

Dzięki takim postępom osoby chore moga np. dłużej być aktywne w pracy czy przy nauce, samodzielnie się napić czy sięgnąć po jakąś rzecz. To bardzo istotne także dla bliskich, gdy chorzy wymagają mniejszej opieki.

O tym, że terapia jest skuteczna, świadczy System Monitorowania Programów Terapeutycznych. Dotychczas z programu nie został wyłączony żaden pacjent z powodu braku skuteczności leczenia.

Dane to jedno, ale liczą się osobiste doświadczenia pacjentów.

Bartek i Dominik Bakalarze, to dorośli bracia chorujący na SMA typu 1. Leczenie przyjmują od ponad dwóch lat. Jak opowiada Bartek (31 lat), choroba postępowała i zaczęły się już problemy z jedzeniem, gryzieniem czy połykaniem.

Jak dodaje, dla niego bardzo istotny był powrót możliwości samodzielnego jedzenia, gryzienia, bo pozwala mu to na wyjścia ze znajomymi. Odczuwa też ogromną poprawę w wydajności. Nie męczy się tak szybko, więc nie musi robić w trakcie pracy wielu przerw na odpoczynek.

Z kolei jego brat Dominik zwraca uwagę na inne pozytywne efekty terapii, czyli mniejszą liczbę infekcji. Obaj z bratem, przed wdrożeniem leczenia, mieli częste infekcje dróg oddechowych, które kończyły się zapaleniem oskrzeli lub płuc. Trwały po 3-5 tygodni, wyłączały ich z życia i normalnego funkcjonowania. Od trzech lat, gdy wdrożono im terapię nusinersenem, nie mieli żadnej poważnej infekcji.

Obaj bracia dostrzegają też większy zakres działań w obrębie palców dłoni. To niezwykle ważne, bo ułatwia im kierowanie wózkiem, ale też operowanie myszką komputerową w trakcie pracy.

Także Michał Woroch, który choruje na SMA typu 3. od kilkunastu lat, od ponad dwóch przyjmuje leczenie i widzi ogromne efekty.

- Wcześniej przyzwyczajałem się do tego, że jestem chory i co pół roku traciłem różne funkcje. Usiadłem na wózek po liceum, jak zacząłem studiować. Wiele funkcji odpadło jeszcze przed terapią. A teraz bardzo dużo się rehabilituję i wracają różne funkcje, których już nie było. Mogę np. wejć z ziemi na kozetkę, a nie potrafiłem tego zrobić przed terapią. Mogę też siedzieć cały dzień, a wcześniej ciało było zbyt wiotkie – relacjonuje z optymizmem efekty terapii.

Dodaje, że poprawił się także refleks i jest w stanie złapać coś, co spada ze stołu.

Z kolei prof. K.Kostera-Pruszczyk relacjonuje, że jeden z pacjentów, który dostał leczenie jeszcze w 2017 r. w Belgii, kiedy zaczynał terapię, mógł funkcjonować bez respiratora (nieinwazyjnej wentylacji mechanicznej) jedynie cztery godziny na dobę, a teraz już 16 godzin. To pozwoliło mu wrócić do różnych aktywności życiowych.

Takie efekty leczenia powodują, że chorzy przestają myśleć o postępującej chorobie, która traktowana była jako śmiertelna, ale żyją z nadzieją na kolejne poprawy i snują długofalowe plany.