Choroba zabija w ciszy. Wiemy więcej o SLA, ale jedno wciąż nie daje spokoju

Po pięciu i pół roku walki ze stwardnieniem zanikowym bocznym (SLA) zmarł aktor Kenneth Mitchell. Wcześniej w mediach społecznościowych opisywał, jak wygląda codzienność z chorobą, która stopniowo odbiera kontrolę nad własnym ciałem. W ostatnich latach o SLA zrobiło się głośno także za sprawą śmierci fotografa Bryana Randalla oraz wyznania aktora Erica Dane'a, który usłyszał diagnozę niedługo przed swoją śmiercią.

To jednak tylko najbardziej widoczna część problemu. Bo choć przypadki znanych osób przyciągają uwagę, nauka wciąż zmaga się z podstawowym pytaniem – dlaczego jedni chorują, a inni nie? Odpowiedź jest jednak znacznie bardziej skomplikowana, niż mogłoby się wydawać.

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA), znane też jako choroba Lou Gehriga, lub choroba Charcota to jedna z postaci chorób neuronu ruchowego. Atakuje komórki nerwowe odpowiedzialne za kontrolę ruchów mięśni.

W praktyce oznacza to stopniową utratę sprawności – od trudności w poruszaniu się, przez problemy z mówieniem, aż po całkowite unieruchomienie. Choroba jest rzadka (dotyka około 5 osób na 100 tys.), ale niezwykle wyniszczająca. Najczęściej diagnozuje się ją około 60. roku życia, zwykle u mężczyzn. Zdarzają się jednak wyjątki, a jednym z najbardziej znanych był Stephen Hawking, który żył z tą chorobą ponad pół wieku.

Przyjmuje się, że w około 10–15 proc. przypadków SLA ma podłoże dziedziczne. Oznacza to, że mutacja genetyczna przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Problem w tym, że nie istnieje jeden "gen SLA". Naukowcy zidentyfikowali kilka najważniejszych:

Co istotne, nawet jeśli ktoś dziedziczy mutację, nie oznacza to automatycznie rozwoju choroby. Jak podkreślają badacze, genetyka to tylko część układanki.

Zdecydowana większość chorych – nawet 85 proc. – nie ma rodzinnej historii SLA. To tzw. przypadki sporadyczne.

I właśnie one są największym wyzwaniem dla naukowców.

Coraz więcej badań sugeruje, że w takich sytuacjach nie chodzi o jedną mutację, ale o kombinację wielu drobnych zmian w genach. Mówi się nawet o "poligenicznym profilu ryzyka", w którym udział może mieć kilkadziesiąt różnych genów. To trochę jak układanka – pojedynczy element nie robi różnicy, ale ich kombinacja może już znacząco zwiększyć ryzyko.

Geny to jednak nie wszystko. Coraz więcej dowodów wskazuje na rolę tzw. „eksposomu”, czyli sumy czynników środowiskowych, z którymi mamy kontakt przez całe życie.

Wśród potencjalnych czynników ryzyka wymienia się m.in.:

Niektóre grupy (jak np. personel wojskowy) wydają się bardziej narażone, co może mieć związek z częstszą ekspozycją na tego typu substancje. Są też sygnały dotyczące wpływu ołowiu w wodzie, palenia tytoniu czy sportów kontaktowych. Ale – i to kluczowe – żaden z tych czynników sam w sobie nie tłumaczy choroby.

Co ciekawe, badania oceniające wpływ spożycia alkoholu i palenia papierosów w ciągu całego życia przed diagnozą SLA sugerują, że abstynencja i brak palenia niekoniecznie chronią. Oczywiście te czynniki zmniejszają ryzyko rozwoju wielu innych schorzeń. Istnieje więc wiele innych powodów, dla których warto ograniczyć picie alkoholu i palenie.

SLA to choroba rzadka, a to oznacza poważne ograniczenia dla badań. Trudno zebrać dużą grupę pacjentów a w przypadku niewielkiej liczby pacjentów nie wszyscy są chętni lub mogą uczestniczyć w badaniach naukowych. Jeszcze trudniej porównać ich doświadczenia w sposób jednoznaczny. Do tego dochodzi ogromna różnorodność genetyczna, środowiskowa oraz związana ze stylem życia.

Efekt? Nawet jeśli jakiś czynnik występuje u kilku procent chorych, w tej grupie może nie być wystarczającej liczby osób, aby zauważyć wyraźną różnicę między osobami narażonymi na działanie określonego zanieczyszczenia chemicznego a tymi, które go nie miały. Innymi słowy często nie da się jednoznacznie stwierdzić, czy to właśnie on jest kluczowy.

Eksperci zwracają także uwagę na fakt, jeszcze jednego wyzwania, a dokładniej finansowania odpowiednich badań.

Choć SLA wciąż pozostaje chorobą nieuleczalną, postęp jest widoczny.

Dostępne są już terapie, które mogą pomóc spowolnić tempo postępu choroby i dać ludziom trochę więcej czasu. Leki te działają na wiele sposobów, od obniżania poziomu niektórych substancji chemicznych w mózgu i rdzeniu kręgowym po zapobieganie obumieraniu komórek nerwowych.

Trwają też badania nad lekami celującymi w konkretne mutacje genetyczne, np. te związane z genem SOD1.

To ważna zmiana podejścia – zamiast jednej terapii dla wszystkich, naukowcy coraz częściej myślą o leczeniu "szytym na miarę".

Dziś coraz więcej ekspertów podkreśla, że kluczowe nie jest już tylko pytanie "dlaczego", ale "co dalej".

Jak zapobiegać? Jak wykrywać chorobę wcześniej? Jak spowolnić jej rozwój?

Bo choć historie takie jak ta związana z partnerką Bryana Randalla, Sandrą Bullock, pokazują ogrom ludzkiego cierpienia, to jednocześnie przypominają, jak ważne jest wsparcie, opieka i rozwój medycyny. Na razie SLA pozostaje jedną z największych zagadek neurologii. Ale wszystko wskazuje na to, że jesteśmy bliżej jej rozwiązania niż kiedykolwiek wcześniej.