21 czerwca Światowym Dniem Wiedzy o SLA. Tysiące Polaków żyją z tą diagnozą

Przez długi czas medycyna miała bardzo ograniczone możliwości. Leczenie oznaczało głównie spowalnianie i walkę z objawami. Dopiero ostatnie lata przyniosły coś nowego. Pierwsze terapie, które nie tylko łagodzą, ale zaczynają ingerować w mechanizmy choroby.

To także dzień, w którym temat SLA wychodzi poza gabinety lekarskie. Organizacje pacjenckie, naukowcy i lekarze przypominają o realnych potrzebach chorych. O opiece. O sprzęcie. O wsparciu dla rodzin. I o badaniach, które wciąż są kluczowe. W tym roku szczególnie mocno wybrzmiewa jedno: rośnie wiedza i wraz z nią ostrożna nadzieja.

Za Światowym Dniem Świadomości o ALS/MND stoi międzynarodowa sieć organizacji – od stowarzyszeń pacjenckich, przez naukowców, po grupy wsparcia. Łączy je jedno: potrzeba nagłaśniania chorób neuronu ruchowego i budowania realnego wsparcia dla osób, które z nimi żyją.

Data obchodów nie jest przypadkowa. Przypada tuż przy letnim przesileniu, czyli najdłuższym dniu roku. Dla organizatorów to symbol nadziei na przełom w walce z chorobą. Tak jak przesilenie wyznacza moment zmiany w kalendarzu, tak postęp naukowy ma przybliżać moment przełomu w leczeniu SLA. Co roku w mediach społecznościowych pojawia się również hasztag #ALSMNDWithoutBorders. Pod tym oznaczeniem publikowane są historie pacjentów, materiały edukacyjne i informacje o inicjatywach wspierających chorych w różnych krajach.

Stwardnienie zanikowe boczne, określane skrótem SLA lub ALS, jest jedną z najpoważniejszych chorób neurodegeneracyjnych. W jej przebiegu stopniowo obumierają neurony ruchowe odpowiadające za wykonywanie świadomych ruchów. Pierwsze objawy bywają niepozorne. Mogą pojawić się:

Z biegiem czasu dochodzą kolejne ograniczenia. Mowa staje się niewyraźna. Połykanie sprawia trudność. Oddech stopniowo słabnie. Mimo tego umysł pozostaje nienaruszony u większości pacjentów. Człowiek nadal myśli, pamięta, rozumie. Kontakt ze światem jednak coraz bardziej się kurczy. W Polsce z SLA żyje około 3,3 tys. osób. Każdego roku diagnozę otrzymuje około 800 kolejnych pacjentów. Najczęściej między 50. a 60. rokiem życia, choć choroba nie trzyma się sztywnych granic wieku.

Jednym z najbardziej znanych pacjentów był brytyjski fizyk teoretyk Stephen Hawking. Diagnozę usłyszał w wieku 21 lat. Lekarze nie dawali mu wówczas dużych szans na przeżycie, tymczasem żył z chorobą ponad pół wieku. Dla wielu osób stał się symbolem walki z ograniczeniami narzucanymi przez SLA.

Długo nie było tu miejsca na przełom. Leczenie ograniczało się do łagodzenia objawów i wydłużania życia w niewielkim zakresie. Dopiero ostatnie lata przyniosły zmianę perspektywy. Naukowcy opisali już około 40 genów powiązanych z rozwojem SLA. Najważniejszą rolę przypisuje się mutacjom genów:

Postęp w genetyce sprawił, że zaczęto projektować terapie celujące w konkretne mechanizmy choroby. To zmiana podejścia, na którą czekano od lat.

Szczególne znaczenie ma lek opracowany dla pacjentów z mutacją genu SOD1. Jego działanie polega na ograniczeniu produkcji toksycznego białka, które prowadzi do uszkodzenia neuronów. U części chorych obserwuje się spowolnienie postępu SLA, a w niektórych przypadkach nawet jego zatrzymanie. Choć terapia obejmuje dziś jedynie wybraną grupę pacjentów, dla neurologów jest to moment przełomowy – pierwszy tak wyraźny sygnał, że przebieg choroby można modyfikować.

Farmakoterapia pozostaje jednak tylko jednym z filarów opieki. Osoby chore potrzebują wsparcia wielu specjalistów:

Ogromne znaczenie ma również dostęp do odpowiedniego sprzętu. Mowa między innymi o systemach komunikacji wykorzystujących ruch gałek ocznych, wentylacji mechanicznej oraz profesjonalnej opiece domowej. Nie można też zapominać o rodzinach pacjentów. To właśnie bliscy często przez lata sprawują całodobową opiekę nad chorą osobą. Światowy Dzień Wiedzy o SLA ma przypominać właśnie o tym ludzkim wymiarze choroby. Za każdą diagnozą stoi człowiek, który stopniowo traci sprawność, lecz zachowuje świadomość. Obok niego jest rodzina mierząca się każdego dnia z konsekwencjami postępującego schorzenia.

Choć stwardnienie zanikowe boczne nadal pozostaje jednym z największych wyzwań współczesnej neurologii, rozwój badań daje dziś znacznie więcej powodów do nadziei niż jeszcze kilka lat temu. Dla tysięcy pacjentów i ich bliskich ma to znaczenie trudne do przecenienia.